Джуберт синдромы - теңгерімді және үйлестіруді басқаратын мидың ауданы дамымаған генетикалық туа біткен кемістігі. Бұл екі еркек пен әйелде де кездеседі, шамамен 100 000 бала туғанда. Жубер синдромы жиі бұзылыстың отбасылық тарихы жоқ балада орын алады, бірақ кейбір балаларда синдром мұра болып көрінеді.
Белгілері
Жубер синдромының симптомдары тепе-теңдікті және бұлшықетті үйлестіруді бақылайтын церебральды вермизм деп аталатын ми аймағының дамымауымен байланысты.
Мидың қаншалықты дамымағанына байланысты жұмсақдан ауырға дейін болуы мүмкін симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Өте тез тыныс алу кезеңдері (эпизодтық гиперпнеа), ол секіргіш сияқты көрінуі мүмкін
- ұсақ көз қозғалысы (нистагмус)
- (ptosis), қыл-қыбыры бар ашық ауызды, төмен құлақшалар сияқты бет-әлпет ерекшеліктері
- ақыл-есі кем болу
- ерікті бұлшықеттер қозғалыстарын үйлестіру қиындықтары (атаксия)
Басқа да туа біткен ақаулар, мысалы саусақ және саусақтар (полидуктикалық), жүрек кемістігі немесе ерні немесе еріні болуы мүмкін. Туындылар да орын алуы мүмкін.
Диагноз
Жубер синдромымен туылған жаңа туған нәрестедегі ең айқын симптом - өте тез тыныс алу кезеңі, бұл кейін бір минутқа дейін дем алуды тоқтатады (апноэ). Бұл белгілер басқа да бұзылуларда болуы мүмкін, бірақ Джубер синдромында өкпе проблемалары жоқ, бұл оны қалыпты тыныс алудың себебі ретінде анықтауға көмектеседі.
Магнитті резонансты (MRI) сканерлеу Жубер синдромында кездесетін және диагнозды растайтын ми бұзылуларын іздейді.
Емдеу
Жубер синдромы үшін емдеу жоқ, сондықтан емдеу симптомдарға бағытталған. Ненормально тыныс алатын нәрестелер үйде, әсіресе түнде тыныс алу (апноэ) мониторы болуы мүмкін.
Кейбір адамдар үшін физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы пайдалы болуы мүмкін. Жүрек ақаулары, ерні немесе тамыры бар немесе дене тәрбиесі бар адамдар жеке медициналық көмекке мұқтаж болуы мүмкін.
Көздер:
> Merritt, Linda. «Джуфер синдромының клиникалық белгілерін және белгілерін тану». Неонатальдық күтімдегі жетістіктер 3 (2003): 178-188.
> «NINDS Joubert синдромы туралы ақпарат беті.» Бұзушылықтар. 13 ақп 2007 ж. Нейроологиялық бұзылулар мен инсульттің ұлттық ұйымы. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.