SBMA белгілері мен емдеуі
Кеннеди ауруы, сондай-ақ жұлын бұқаралық бұлшықет атрофиясы немесе SBMA деп аталатын, мұраланған неврологиялық бұзылыс болып табылады. Кеннеди ауруы бұлшық ет қозғалысын (әсіресе, төменгі моторлы нейронды) басқаратын мамандандырылған жүйке жасушаларына әсер етеді, бұл көптеген қолдың және аяқтың бұлшықеттерінің қозғалысына жауап береді. Бұл сондай-ақ, тыныс алуды, жұтылуды және сөйлесуді бақылайтын бұлшық еттерін басқаратын нервтерге де әсер етеді.
Кеннеди ауруы андрогенге (ерлер гормондарына) сезімталдықты әкелуі мүмкін, бұл ерлерде кеуде қуысының кеңеюіне, құнарлылығын азайтуға және тестілік адрофияға әкеледі.
Кеннеди ауруы Х (әйел) хромосомасында генетикалық ақауларға байланысты. Еркектерде тек бір Х хромосомасы болғандықтан, олар бұзылудың ең қатты әсерін тигізеді. Екі Х хромосомасы бар аналар бір X хромосомасында ақаулы генді алып жүруі мүмкін, бірақ басқа қалыпты Х хромосомасы бұзылу белгілерін азайтады немесе жасырады. Кеннеди ауруы бүкіл әлем бойынша 40 000 адамға есептеледі.
Кеннеди ауруы белгілері
Орташа алғанда, симптомдар 40-60 жастағы адамдарда басталады. Белгілер баяу жүреді және мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қолдар мен аяқтардағы әлсіздік және бұлшықет ауырсынуы
- Бет, ауыз қуысы және бұлшықеттердің әлсіздігі. Ілініс бұрап немесе жанып кетуі мүмкін, және даусы мұрынға айналуы мүмкін.
- Терінің астында көрінетін бұлшықеттің жұтылуы.
- Жер асты дүмпулері немесе белгілі бір позициялардан қорқу. Бір нәрсені көтеруге немесе ұстауға тырысқанда, қолдар қорқуы мүмкін.
- Дененің белгілі бір аудандарындағы сезімсіздік немесе сезім жоғалту.
Кеннеди ауруы ағзаға басқа әсер етуі мүмкін, оның ішінде:
- Гинекомастия , яғни ерлердегі сүт бездерінің кеңеюін білдіреді
- Ересектердің репродуктивті мүшелері мөлшері азайып, функцияны жоғалтатын тектюлік атрофия.
Жағдайдың диагностикасы
Кеннеди ауруы сияқты симптомдары бар бірқатар нейромаркульдік бұзылулар бар, сондықтан қате диагноз қою немесе диагноз қою кең таралған болуы мүмкін.
Кеннеди ауруы бар адамдар жиі амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS немесе Lou Gehrig's ауруы) деп қателеседі. Алайда, ALS, сондай-ақ басқа да ұқсас бұзылулар эндокриндік бұзылулар немесе сезім жоғалтуды қамтымайды.
Генетикалық сынақ Kennedy ауруының ақаулығы X хромосомасында болған жағдайда расталуы мүмкін. Егер генетикалық тестілеу оң болса, онда басқа тесттерді жүргізу қажет емес, себебі диагноз тек генетикалық тесттен жасалуы мүмкін.
SBMA емдеу
Кеннеди ауруы немесе SBMA өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, сондықтан емдеудің мақсаты адамның оңтайлы бұлшық еттерінің өмір бойы бойы терапияның келесі түрлерімен қамтамасыз етілуіне бағытталған:
- Физикалық терапия
- Кәсіптік терапия
- Сөйлеу терапиясы
Терапияның бұл түрлері адамның қабілеттерін сақтау және аурудың дамуына бейімделу үшін маңызды. Ұшқыштар немесе моторизованные арбаларды пайдалану сияқты бейімдеу жабдықтары ұтқырлық пен тәуелсіздікті қамтамасыз етуге көмектеседі.
Генетикалық кеңес беру
Кеннеди ауруы X (әйел) хромосомасымен байланысты, сондықтан егер әйел ақаулы генді тасымалдаушы болса, онда оның ұлдары 50% кездейсоқтыққа ұшырап, оның қыздары 50% тасымалдаушы болу мүмкіндігіне ие.
Әкелер кеннеди ауруларын өз ұлдарына жібере алмайды. Алайда олардың қыздары ақаулы геннің тасымалдаушылары болады.
Көздер:
Barkhaus, PE (2003). Кеннеди ауруы.
Кеннеди ауруы ассоциациясы. «Кеннеди ауруы деген не?»