Мұраланылған гендерден туындаған аутизмнің кемінде 83%
Зерттеушілер аутизмде генетика маңызды рөл атқаратынына әрқашан сенді, бірақ көптеген адамдар аутизм диагноздарының ұлғаюы экологиялық мәселелерге байланысты екеніне сенімді болды. Жақында жүргізілген зерттеулерге сәйкес, генетика аутизм оқиғаларының 90 пайызына жауапты болуы мүмкін, қоршаған ортаға қатысты мәселелер әлдеқайда аз рөл атқарады.
Аутизмді зерттейтіндер «генетика» деген не?
Ұлттық денсаулық институттарына сәйкес: «Ген - бұл тұқым қуалаудың негізгі физикалық және функционалдық бірлігі.
ДНҚдан тұратын гендер ақуыз деп аталатын молекулаларды жасау бойынша нұсқаулық ретінде әрекет етеді. Адамдарда гендер бірнеше жүзден ДНҚ базасынан екі миллионнан астам негізге дейін әр түрлі болады. Адам геномының жобасы адамның гендерінде адамнан адамға бірдей болып келетінін, яғни, адамның гендерінің шамамен бір пайызын тек бір адамның екіншісінен қалай ерекшеленетінін анықтайды.
Гендер біздің физикалық және психикалық мәртебемізге терең әсер етеді. Бірақ гендер ата-анамыздан мұрагер болған кезде, барлық генетикалық айырмашылықтар мұрагерлік емес. Өйткені, генетикалық өзгерістер (мутация деп аталатын) бір адамда мұрагерлікпен ешқандай қатысы жоқ болуы мүмкін. Мутациялар кенеттен пайда болуы мүмкін (белгілі себептермен) немесе қоршаған ортаға әсер ету нәтижесінде.
Аутизмді зерттеушілер генетикаға қараған кезде, олар бірнеше түрлі сұрақтардың бірін зерттеуі мүмкін. Олардың арасында:
- Ата-анасынан қандай дәрежеде аутизм мұра?
- Мәселен, аутизм мұра болып табылмайтын гендердегі өздігінен өзгеріс туғызады?
- Қандай нақты гендер немесе гендер жиынтығы адам аутистикасын анықтайды?
- Жеке гендерге қандай өзгерістер аутизмді болжайды?
- Ауыртқысыз Х ауру сияқты белгілі генетикалық бұзылуларға қалай байланысты?
- Аутизмнің әртүрлі түрлеріне жауап беретін әртүрлі гендер бар ма?
- Аутизмге әкелетін генетикалық өзгерістерді тудыратын қоршаған орта әсерлері бар ма?
Аутизм және генетика туралы не білеміз?
Ғалымдар аутизм және генетика туралы сұрақтарға ешқандай сенімділікпен жауап бере алмады. Біз, мысалы, аутизмді тудыратын генетикалық өзгерістердің нақты комбинацияларын білмейміз. Әртүрлі генетикалық өзгерістердің жоғары немесе төмен жұмыс істейтін аутизмге әкелетінін білмейміз. Аутизмді мұра ету ықтималдығын өзгерту мүмкін бе екенін білмейміз. Біз генетикалық терапияның аутизмге ұшыраған адамдарға оң әсерін тигізе алатынын білмейміз.
Мұнда, алайда, NIH деректері бойынша біз білетін кейбір нәрселер :
- ASD отбасыларда жұмыс істеу үрдісі бар, бірақ мұрагерлік әдетте белгісіз. АСД-мен байланысты гендік өзгерістерге ие адамдар әдетте жағдайдың өзі емес, жағдайды дамытатын тәуекелге ие болады.
- 1000-нан астам геннің өзгеруі АСД-мен байланысты болғаны туралы хабарлады, бірақ бұл қауымдастықтардың көпшілігі расталмады. Геннің вариацияларының көпшілігінің шағын әсері бар, ал көптеген гендердегі ауытқулар, осы күрделі жағдайды дамытудың жеке адамның тәуекелін анықтау үшін ата-ана жасына, туа біткен асқынуларға және анықталмаған басқа адамдарға қатысты экологиялық қауіп факторларымен біріктірілуі мүмкін.
- АСД, сирек кездесетін ген мутациялары немесе хромосомалық бұзылыстары бар адамдардың 2-ден 4 пайызға жуығы дене мүшелерінің түрлі бөліктеріне әсер ететін қосымша белгілер мен белгілерді қамтитын синдромдардың ерекшелігі ретінде жиі кездеседі.
- Соңғы зерттеулерге сәйкес, аутизммен байланысты 2500 түрлі ген бар. Бұл үлкен сан жаңа технологиямен ашылып, аутизмді зерттеу барған сайын күрделі болды.
Генетика және қоршаған орта
Әрине, аутизмнің түрлерін тудыру үшін қоршаған ортаның факторлары генетикамен өзара әрекеттеседі деген күмән жоқ. Бірақ соңғы зерттеулер қоршаған ортаны қорғау факторлары жалпы, нәзік және күрделі екенін түсіндіреді.
Қоршаған ортаны қорғау бойынша ұлттық ғылым институттарының мәліметіне сүйенсек, кейбір экологиялық қауіптер аутизм қаупін арттыруы мүмкін, бірақ олар нақты аутизмге әкеліп соғады. Олар мыналарды қамтиды:
- Тұжырымдама кезіндегі жетілген ата-ана
- Ауа ластануына алдын ала әсер ету
- Аналық семіздік немесе қант диабеті
- Өте шамадан тыс және өте төмен салмақтағы салмақ
- Баланың миына перинатальді оттегіні азайту кезеңіне әкелетін кез-келген қиындық
- Пестицидтердің белгілі бір мерзімге әсер етуі
- Valproate немесе Thalidomide пренатальді әсері
- Пренатальды тамақтанудың болмауы
Мұндай әсерлердің генетикаға қалай әсер етуі мүмкін? Жауаптар әзірге белгісіз, бірақ зерттеулер жалғасуда. Біз бұл аурудың ешқайсысы аутизмге арналған «рецепт» екенін білеміз; Көптеген балалар ата-аналардың, немесе ертеректегі немесе аутизмге ұшырамаған жерлерде туып-өскен. Бұл аутизмнің генетикалық қатеріне ұшыраған кейбір балалардың қоршаған ортаға әсерін тигізгеннен кейінгі бұзылыстарды дамытқандығын көрсетеді.
Ең маңыздысы: генетика немесе қоршаған орта?
2017 зерттеулері мұраланған генетика немесе қоршаған орта аутизмнің неғұрлым маңызды себептері туралы сұрақты зерттеді. Дәлелдер генетика туралы айтады. Шындығында, бір зерттеуге сәйкес:
Зерттеулер көрсеткендей, аутизм спектрін бұзу (АСД) отбасыларда біріктіріледі және егіз зерттеулер генетикалық факторлар (мұрагерлік) есебінен фенотиптік ауытқудың үлесін шамамен 90 пайызға дейін бағалайды.
Алдыңғы зерттеуде АСД-нің героиндогиясы 0,50 деп бағаланған, ал отбасылық экологиялық әсерлері 0,04-ке тең. АСД-нің бар немесе жоқтығын анықтау үшін, зерттеу деректері бойынша деректердің уақытқа әсерін есепке алу үшін құрылған деректер жиынтығы пайдаланылды, бұл ұрпақ туралы бағалауды азайтты.
1982 жылдан бастап 2006 жылға дейін Швециядағы балалар тобын, соның ішінде егіздер, бауырлар және туған бауырлар сияқты топтарда «мұраланған аутизм» ауруы шамамен 83 пайызды құраған, ал қоршаған ортаға әсер етпейтін қоршаған ортаға әсер 17 пайызға бағаланған . «
Басқаша айтқанда, егер бұл зерттеулер дұрыс болса, аутизмнің басым көпшілігі мұраға алады. Бұл аутизмнің көптеген аутизмді тұлғалары бар отбасылар үшін елеулі салдары бар және аутизмді болдырмауға немесе емдеуге болатын терапияларды анықтауда маңызды болуы мүмкін.
Сөзден шыққан сөз
Зерттеу ата-аналар үшін нені білдіреді? Ол көп қолданылатын ақпаратты ұсынбағанымен, аутизмде қоршаған ортаның факторлары маңызды емес рөл атқарады. Бұл ата-ана баланың тәртіпсіздігіне қарапайым өмір таңдауына немесе мінез-құлқына жауапты емес дегенді білдірмейді. Және бұл ата-аналар баланың преинаталды өткеніне емес, болашағына назар аудару үшін эмоциялық жағынан еркін болуы мүмкін дегенді білдіреді.
> Көздер:
> Брукс, Меган. Генетикалық факторлар аутизм қаупінің басым бөлігін құрайды. Medscape. 2017 жылғы 27 қыркүйек. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Кришнан, А. және басқалар, аутизм спектрі бұзылысының генетикалық негізін геномдық-кеңінен болжау және функционалдық сипаттау. Табиғат неврологиясы , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Қоршаған орта денсаулығы ғылымдарының ұлттық институты. Аутизм. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Сэндин С, Лихтенштейн П, Куя-Халкола Р, Хульман С, Ларссон Х, Райхенберг А. Аутизм спектрін бұзудың мұрагерлігі. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Ғылым жаңалықтары. Аутизм гендері жаңа тәсілмен анықталды. 2016 жылдың 1 тамызы. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. Аутизм. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Заид, А. Аутизмнің негізгі себебі: ұрықтылық. Тұтынушылардың денсаулығы туралы Digest. Желі. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html