Аутизм шынымен генетикалық бұзылыс болып табылады, ол ішінара, үлкендер ата-анасының арқасында пайда болды ма? Лонг Айленд (Нью-Йорк штаты) Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) негізіндегі команда өткізген кең ауқымды зерттеу жұмыстары, бәлкім, мүмкін.
Аутизмнің себебі
Топтың зерттеуіне сәйкес, тұқым қуалаушылық және өздігінен жүретін генетикалық мутация аутизмнің көптеген жағдайларында жатыр.
Ең қызықты (және, мүмкін, алаңдатушылықпен), бұл генетикалық мутациялар кейінірек өмірдегі балаларға қатысты қоғамдық үрдістің нәтижесі болуы мүмкін. Сонымен қатар, кейбір аналар, дейді зерттеушілер, аутизм генін алып жүруі мүмкін, ол оның әсерін көрсетпей, әдетте, ер балаларға дейін.
Бұл қорытындылардың күрделі жиынтығы және одан әрі түсіндірмей дәмдеу қиын. Жобаның негізгі зерттеушілерінің бірі Кенни Е, команданың табыстарын сипаттауды ұсынды:
Айтуынша, аутизм жағдайлары көп (шамамен 2/3, немесе консервативті 50%) жаңа мутациядан туындайды (бұл ата-ананың геномында емес, ұрық пен жұмыртқаларда болған). Мұндай мутацияға, оның ішінде ата-ана жасына, қоршаған ортаға әсер етуіне, өмірлік стиліне көптеген тәуекел факторлары әсер етуі мүмкін. Мен ата-ананың өсуі аутизмнің артуына байланысты деп есептеймін. Болашақта маңызды басқа да тәуекел факторларын анықтау болып табылады.
Аутизмнің аздығы (шамамен 1/3) ата-аналардың бірінен мұраға қалған мутацияларға байланысты (біз негізінен анасынан гипотеза жасаймыз). Бастапқыда ұрпақтардың 50 пайыздық мүмкіндіктері бар. Ата-анасы (мүмкін, анасы) мұндай мутацияға ие болады, бірақ ауыр симптомдарды көрсетпейді.
Кейінгі зерттеулермен бірге, сіз бес жылдан кейін аутизм үшін генетикалық сынақ жасауға болады деп сенесіз.
«Нәтижелердің белгісіздігіне байланысты, - дейді ол, - бұл Даун синдромы сияқты пренатальды тестілеу үшін қолданылуы керек, ал ертерек араласуды бастау құралы ретінде қарастырмаймын».
Көздер:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html