Егер сіз немесе сіздің сүйікті адамыңыздың Помпемен ауыратын баласы бар екенін білсеңіз, сіз қорқып кетесіз. Бұл қандай бұзылыс? Бұзушылықтардың әр түрлі түрлері қандай? Және ол қалай диагноз қойылады және емделеді?
Pompe ауруы немесе Glycogen Storage II ауруы (GSD-II)
Гликогенді сақтаудың II типті ауруы (GSD-II) немесе қышқылдық мальтаз жеткіліксіздігі деп те аталатын помпез ауруы - 49 белгілі лизосомалық сақтау бұзылыстарының бірі.
Помпе ауруы 1932 жылы алғаш рет нәрестені аурумен сипаттайтын голландиялық патолог П.Помпеден келеді. Помпез ауруы бүкіл әлем бойынша шамамен 5000-нан 10 000 адамға әсер етеді. Америка Құрама Штаттарында 40 000 адамға 1 адам әсер етеді.
Помпаның ауруы қышқыл альфа-глюкозидаз деп аталатын ферменттің жетіспеушілігі немесе толық жетіспеушілігінен туындаған. Егер бұл фермент дұрыс жұмыс істемесе, гликоген, күрделі қант дененің жасушаларында қалыптасады және органның және тіннің зақымдануына әкеледі. Бұл өсім негізінен дене бұлшықеттеріне әсер етеді, бұлшықет әлсіздігі кеңінен тарайды. Бұл ферменттердің жетіспеушілігі тыныс алу және жүрек бұлшықеттеріне әсер еткенде өмірге қауіп төндіреді. Шарт генетикалық болып табылады, және екеуі де баланың мұрагеріне айналған генін алып тастауы керек.
Помпе ауруының екі түрі бар - нәресте бастамасы және кеш басталған - екеуі бұлшықет әлсіздігін тудырады. Аурудың қалай аурудың қалай басталуына байланысты.
Infantile-Pumped Pompe ауруы
Infantile-onset Pompe ауруының ауыр түрі болып есептеледі. Шарт әдетте өмірдің алғашқы бірнеше айында пайда болады. Нәрестелер әлсіз және бастарын ұстап тұру қиын. Олардың жүрек бұлшықеттері ауырып, олардың жүректері кеңейіп, әлсіз болады. Олар сондай-ақ үлкен, созылмалы тілдер мен бауырдың кеңейтілген болуы мүмкін.
Басқа белгілері:
- Ауырсыну және салмақты жоғалту (сәтсіздікке жету)
- Жүрек ақаулары және жүйелі емес жүрек соғысы
- Қуатты тыныс алу, тыныштықтың зақымдануын қамтуы мүмкін
- Ақаулықтарды азайту және жұту
- Айналдыру немесе скептивтер секілді дамып келе жатқан кезеңдер жоқ
- Қолды және аяқты қозғалыстағы проблемалар
- Есту шығыны
Ауру тез дамып келеді, ал балалар көбінесе алғашқы туған күніне дейін жүрек жетіспеушілігінен және тыныс алудың әлсіздігінен өледі. Зақымданған балалар тиісті медициналық көмекпен ұзақ өмір сүруі мүмкін.
Кешіктірілген помпаның ауруы
Кешіктіріп бастау Помпе ауруы, әдетте, кез келген уақытта ерте жастан бастап ересекке дейін басталуы мүмкін бұлшықет әлсіздігі белгілерімен басталады. Бұлшықет әлсіздігі жоғарғы бөліктерден гөрі дененің төменгі жартысына әсер етеді. Ауру балаларға қарағанда баяу өседі, алайда адамдар әлі де өмір сүру ұзақтығын қысқартады.
Өмір ұзақтығы жағдайдың басталуына және симптомдардың қаншалықты жылдам өтуіне байланысты. Баспалдақпен серуендеу немесе көтерілу қиындықтары бірнеше жылдар бойы баяу жүріп бастайды. Ерте басталған кездегідей, кешіктірілген адамдар тыныс алу проблемаларын да дамыта алады. Ауру қозғалады, адамдар мүгедек арбасына немесе төсекке айналады және респиратордың дем алуын талап етуі мүмкін.
Диагноз
Помпез ауруы әдетте симптомның дамуы аяқталғаннан кейін диагноз қойылады. Ересектерде Pompe ауруы көптеген склероз сияқты созылмалы бұлшық ет ауруларымен шатастырылуы мүмкін. Егер сіздің дәрігеріңіз Помпе ауруы туралы күдіктенсе, олар мәдениет тері жасушаларында ферментті қышқыл альфа-глюкозидаздың белсенділігін тексеруі мүмкін. Ересектерде бұл ферменттің азаюы немесе болмауы үшін қан анализі қолданылуы мүмкін.
Емдеу
Помпез ауруы бар адамға генетиктер, метаболизм мамандары және невропатологтардан мамандандырылған медициналық көмек қажет. Көптеген адамдар пайдалы протеин диетасын пайдалы етіп, күнделікті жаттығулармен қамтылады.
Жиі науқастанудың алдын алу үшін жиі медициналық бағалау қажет.
2006 жылы Еуропалық дәрілік заттар агенттігі (EMEA) және АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету басқармасы (FDA) Помпе ауруы емдеу үшін Myozyme препаратының маркетингтік рұқсатын ұсынды. 2010 жылы Lumizyme мақұлданды. Myozyme 8 жастан кіші жастағы науқастарға арналған, ал Lumizyme 8 жастан асқан адамдарға арналған. Екі препарат жоғалған ферментті алмастырады, сондықтан жағдайдың белгілерін азайтуға көмектеседі. Myozyme мен Lumizyme екеуі де екі апта сайын ішек арқылы жеткізіледі.
Көздер:
Pompe DiseasePompe қоғамдастығына шолу. Гензима корпорациясы.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe ауруы. 1997 ж. Қышқыл малтатас тапшылығы қауымдастығы.
Сирек аурулардың ұлттық ұйымы (NORD). Pompe ауруы (2013).