Нейродежеративті бұзылыс
MELAS синдромы (митохондриялық миопатия, энцефалопатия, сүт қышқылдары және инсультация) митохондриялық ДНҚ-ның мутаций тудыратын прогрессивті нейродегенеративті бұзылуы болып табылады. Митохондрия - бұл жасушалардың өз жұмыстарын атқаруы қажет энергияны өндіруге жауапты біздің клеткалардың ішіндегі құрылымдар. Митохондрияда әрқашан анасынан мұра болатын өз ДНҚ бар.
Дегенмен, MELAS синдромы жиі мұраланбайды; бұл бұзылулардағы мутация көбіне өздігінен жүреді.
Ауру нашар белгілі және диагноз қою қиынға соғуы мүмкін болғандықтан, бүкіл әлемде қанша адам МЕЛАС құрғаны әлі белгісіз. Синдром барлық этникалық топтарға және ерлерге де, әйелдерге де әсер етеді.
Зардап шеккен адамдар әдетте 4 пен 40 жас аралығындағы белгілерді көрсете бастайды. ауру жиі қайтыс болады. MELAS синдромы үшін емдеу жоқ; медициналық көмек көбінесе қолдайды.
Белгілері
MELAS синдромы бар науқастардың барлық клеткаларында ақаулы митохондриялар бар болғандықтан, көптеген симптомдардың түрлері дамиды, олар жиі нашарлайды. Соққылар мидың зақымдануына әкеліп соғады, бұл олардың сіңірілуіне , ұялуына немесе ішінара сал ауруына әкеледі. Энцефалопатия (ми ауруы) жер асты дүмпуін, бұлшықет спазмаларын, соқырлықты, дүлейдікті тудырады және деменцияға әкелуі мүмкін. Миопатия (бұлшықет ауруы) жүру, қозғалу, тамақтану және сөйлеу қиындықтарын тудырады.
Диагноз
MELAS синдромы бар көптеген адамдарда инсульт немесе бас ауруы, құсу немесе тырысулар сияқты ұқсас белгілер - бұл бір нәрсе дұрыс емес деген тұжырым. Бірінші инсульт эпизоты әдетте 4 жастан 15 жасқа дейінгі балалық кезеңде орын алады, бірақ бұл нәрестеде немесе жас ересектерде болуы мүмкін.
Алғашқы инсульттен бұрын баланың өсуі мен дамуы баяу болуы мүмкін, оқуға қабілетсіздік немесе көңіл тапшылығының бұзылуы болуы мүмкін.
Тестілер қандағы және цереброскопиялық сұйықтықтағы сүт қышқылының деңгейін тексере алады. Қан сынау бұлшықет ауруы кезінде кездесетін ферментті (креатин киназы) тексере алады. Бұлшықет үлгісі (биопсия) MELAS-да кездесетін ең жиі кездесетін генетикалық ақаулар үшін сыналған болуы мүмкін. Есептегіш томография (КТ) немесе магнитті резонансты бейнелеу (МРТ) сияқты мидың бейнелеу зерттеулері инсульттан мидың зақымдану белгілерін іздейді.
Емдеу
Өкінішке орай, MELAS синдромының зақымдануын тоқтату үшін ешқандай ем болмайды және синдромы бар адамдар үшін нәтиже әдетте нашар. Орташа жүгіру жолы тренингтер миопатиямен ауыратын адамдардың төзімділігін арттыруға көмектеседі. Метаболиттік емдеу, оның ішінде диеталық қоспалар, кейбір адамдарға пайда әкеледі. Бұл емдеуге коэнзим Q10, филлоквинон, menadion, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатинді моногидрат, идебененон, сукинат және дихлорацетат кіреді. Бұл қоспалар MELAS синдромымен барлық адамдарға көмектеседі ме?
Көздер:
Scaglia, F. (2002). MELAS синдромы. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y және т.б. MELAS-ның митохондриялық ДНҚ-мен байланысты m.3243A> G генотипінің табиғи тарихы. Неврология 2011; 77: 1965.