Маскадо-Жозефа ауру (MJD), сондай-ақ spinocerebellar ataxia 3 түрі (SCA3) деп аталатын, мұраланған атаксия бұзылуы болып табылады. Атациия бұлшықетті бақылауға әсер етуі мүмкін, нәтижесінде баланс пен үйлестіру болмайды. Атап айтқанда, MJD қару-жарақтар мен аяқтардағы үйлестірудің прогрессивті жетіспеуін тудырады. Жағдайы бар адамдар масайратушы нәзікке ұқсайтын ерекше серуенге ие.
Олар сондай-ақ сөйлеу және жұтылу қиын болуы мүмкін.
MJD хромосомадағы ATXN3 геніндегі генетикалық ақаулармен байланыстырылған. Бұл автосомалық басым жағдай, яғни бір ғана ата-ананың балаға әсер етуі үшін ген болуы керек. Егер сізде жағдайыңыз болса, онда сіздің балаңызға мұраға ие болудың 50 пайызы бар. Бұл жағдай көбінесе португалиялық немесе азорлықтардың адамдарынан көрінеді. Азор аралдарында Флорес аралында 140 адамның біреуі зардап шекті. Алайда, MJD кез-келген этникалық топта болуы мүмкін.
Белгілері
MJD үш түрлі түрі бар. Сізде қандай белгілер пайда болғанына және бұл симптомдардың ауырлығына байланысты болады. Мына үш түрдің ең таралған сипаттамалары мен белгілерін қараңыз:
| Түрі | Бастапқы кезеңі | Белгісі ауырлық және прогресс | Белгілері |
|---|---|---|---|
| I түрі (MKD-I) | 10-30 жас аралығында | Симптомдардың ауырлық дәрежесі тез дамып келеді |
|
| ІІ типті (МЖД-II) | 20-50 жас аралығында | Белгілері біртіндеп нашарлайды |
|
| III типті (MJD-III) | 40-70 жас аралығында | Уақыт өте келе симптомдар баяу нашарлайды |
|
Көптеген адамдар МЖД-мен көру қабілетінің екі жақты көзқарасы (дипломатия) және көздің қозғалысын қадағалай алмау, сондай-ақ қолдарындағы және тепе-теңдік пен үйлесімділік проблемалары туралы пікір алмасады. Басқалары бет әлсіреуі немесе несеп шығару проблемаларын тудыруы мүмкін.
MJD диагнозы қалай
MJD сіз байқаған симптомдардың негізінде диагноз қойылған.
Ауыртпалық мұра болғандықтан, отбасыңыздың тарихын қарау маңызды. Егер туыстары MJD симптомдары бар болса, олардың симптомдары қашан басталғанын және қаншалықты жылдам дамығанын сұраңыз. Нақты диагноз тек 14-ші хромосомадағы кемшіліктерді іздейтін генетикалық тесттен алынады. Ерте басталатын МЖД-мен өмір сүретіндер үшін өмір сүру ұзақтығы 30-шы жылдардың ортасына дейін қысқа болуы мүмкін. Жұмсақ МЖД немесе кеш басталған түрі бар адамдар әдетте орташа өмір сүру ұзақтығын қамтамасыз етеді.
Емдеу
Қазіргі уақытта Махадо-Жозеф ауруы үшін емделу жоқ. Бізде оның симптомдарының дамуын тоқтатудың мүмкіндігі жоқ. Дегенмен, симптомдарды жеңілдетуге көмектесетін дәрілер бар. Baclofen (Lioresal) немесе ботулинум токсин (Botox) бұлшық ет спазмы мен дистонияны азайтуға көмектеседі. Леводопалық терапия, Паркинсон ауруы бар адамдар үшін қолданылатын терапия, қаттылық пен жұмсақтықты төмендетуге көмектеседі. Физиотерапия және көмекші құрал-жабдықтар адамдарға күнделікті әрекеттер мен қозғалысқа көмектеседі. Көрнекі белгілер үшін, призмалық көзілдірік бұлыңғырлықты немесе қосарлы көріністі азайтуға көмектеседі.
Көздер:
«Machado-Joseph Fact Sheet». Бұзушылықтар. 16 сәуір 2014. Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт.
«Махадо-Жозеф ауруы». Сирек аурулар индексі. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. 15 ақп 2007 ж.