СУАР синдромы (кейде VATER немесе VACTERL деп аталады) - жиі кездесетін туа біткен ақаулар жиынтығы. VATER синдромындағы әріптер баланың бұзылулары болуы мүмкін бес түрлі аймақты білдіреді:
- V ertebrae
- Нус
- T rachea
- E самофагы
- R enal (бүйрек)
Сондай-ақ, жүрек және қолды жағдайлары болуы мүмкін, бұл VACTERL аббревиатурасын өзгертеді
Бұл синдромдардың біреуі диагноз қойған бала міндетті түрде әр облыста проблема болмайды, бірақ көптеген облыстарды қамтитын туа біткен ақаулардың шоғырлануы болады.
ВИД синдромының диагностикасы
СУАР дискретті бұзылыс немесе ауру емес, сондықтан мәселені диагнозға алатын қан сынағы сияқты медициналық тексеру жоқ. VATER синдромына диагноз қою үшін, баланың жоғарыда сипатталған кем дегенде үш мәселе болуы керек.
Бұл бұзылулар ерекше (10,000-нан 40,000-ға дейін балаға әсер етеді) кезде, симптомдар бір баладан екіншісіне өте қатты ерекшеленуі мүмкін. Сұйықтықтың маңызды элементі - интеллектуалды дамуға әсер етпейтіні. Осылайша, егер балада дамудың және / немесе когнитивтік сынақтармен қатар ВИТ-нің физикалық симптомдары болса, ВИД диагнозы сәйкес келмейді.
Сулар синдромының себептері
VATER нақты ауру болмағандықтан, ол «туа біткен кемістіктердің кездейсоқ ассоциациясы» деп аталады. Басқаша айтқанда, VATER немесе VACTERL бөлігі болуы мүмкін туа біткен кемістіктердің жиынтығы кауіпсіз байланысты емес.
Оның орнына олар симптомдардың кездейсоқ жиынтығы болу үшін жиі кездеседі.
Қазіргі уақытта белгілі бір себеп жоқ, бірақ гендік ақау қатысады деп саналады. Зерттеулер жүктіліктің ерте кезеңінде қандай да бір зақымдануы мүмкін екенін көрсетеді. Сондай-ақ, диабетикалық әйелдердің СУАР-мен бірге балалардың болуы ықтимал.
VATER синдромын емдеу
VATER / VACTERL бар кейбір балалардың сәбилер сияқты сәттілікке жетпейтін қиындықтары болуы мүмкін, алайда көптеген адамдар өсіп, толық өмір сүреді.
Емдеу әдісі жеке баланың нақты қажеттіліктеріне байланысты. Мысалы, органдардың және аяқ-қолдардың кейбір бұзылыстарын хирургиямен емдеуге болады. Басқалары фармацевтикалық араласуды, физиотерапияны , кәсіби терапияны және т.б. талап етуі мүмкін.
СУАР тәрбиелеп отырған балалар өсіп, мектепке баратындықтан, олардың кейбір дамуы немесе физикалық мәселелері болуы мүмкін. Мәселен, олар қиындықпен жүре алады, күшті жаттығулармен немесе жақсы қозғалтқышты үйлестіруімен.
Дегенмен, СҚҚ мидың бұзылуы емес екенін атап өту маңызды. VATER жүйесі бар балалар көпшілігі мектептің интеллектуалды және танымдық қажеттіліктерін тым көп қиындықсыз басқара алады.
VATER / VACTERL бар балалардың ата-аналары генетикалық кеңес беруді сұрайды, себебі олар көп балалы болу мүмкіндігін қарастырады. Бұл бұзылулар генетикалық болып табылады және сондықтан ұқсас немесе байланысты генетикалық бұзылыстары бар басқа балаға ие болу қаупі жоғары.
Сулар синдромы
Дәрігер сұрағыңыздан басқа, бұл қорлар синдромды одан әрі түсіну үшін пайдалы болуы мүмкін.
- Ұлттық биотехнология орталығы ақпараты
- Генетика Басты анықтамасы
Бүкіл ел бойынша бірқатар балалар ауруханалары ВАТТ емдеуде жұмыс істейді. Кейбіреулер бұл өте күрделі синдромның белгілі бір аспектілері.
- Цинциннатидің балалар ауруханасы