VACTERL туа біткен кемістігі біртіндеп пайда болады
VACTERL акронимі туындайтын туа біткен ақаулар тобына жатады; бұл ауытқулар кауылмен байланысты және дененің бірнеше түрлі бөліктеріне әсер етеді. VACTERL ассоциациясы көптеген симптомдар тудыруы мүмкін, сондықтан оған қанша бала әсер еткендігі белгісіз. Жағдай Трисомия 18 (Эдвардс синдромы) немесе қант диабеті бар аналардың балалары сияқты кейбір хромосомалық ақаулармен кездеседі, бірақ оның нақты себебі белгісіз; ол, мүмкін, экологиялық және генетикалық факторлардың тіркесімінен туындауы мүмкін.
VACTERL қауымдастығы өте сирек кездеседі, бұл 40 000-ға жуық туған сәтте 1-ге тең.
Белгілері
ВАКТЕРЛ-дағы әрбір хат оның жалпы симптомдарының алғашқы әріпін білдіреді. VACTERL қауымдастығының барлық балаларында бұл бұзылулар бар.
- V - омыртқа (омыртқа сүйектері), нормадан тыс болып табылады
- Анесте атрезия немесе имперфорат анус деп аталады, яғни дененің сыртына ашылмайтын анус
- C жүрек (жүрек) ақауларын білдіреді, әдетте жүректің бөліктері арасында ауытқулар (қарыншалық септал ақаулары немесе атриальды септал ақаулары)
- Т трахеокофагальды фистуланы білдіреді, бұл трахеяның (тамыр құбыры) және өңештің (тамақ түтігін асқазанға)
- Е азық-түліктік атрезияны білдіреді, яғни өңешінің асқазанға қосылмайды
- R бүйрек ақауларын білдіреді
- L - болмаған немесе алмастырылған бас бармақтар, қосымша саусақтар (полиактикалық), саусақтардың саусақтары (синдактикалық) немесе қолда немесе аяқтың жетіспейтін сүйегі сияқты қолдың
VACTERL ассоциациясында туылған нәрестелердің біреуі тек бір киндикальный артериямен (қалыпты екеудің орнына) бар. Көптеген нәрестелер кішкентай туады, өсуі мен салмағын жоғарылату қиын.
Диагноз
VACTERL қауымдастығының диагностикасы нәрестенің туылу ақауларына негізделген. Диагнозды растау үшін ешбір ерекше сынақ қажет емес.
Бала туылғаннан кейін тексерілгенде, имперфорат анус немесе қосымша саусақтар сияқты кейбір мәселелер анықталады. Омыртқа, қару-жарақ пен аяқтың рентген сәулелері қалыпты сүйектерді анықтай алады. Эхокардиограмма (жүрек УЗИ) жүректің ақауларын анықтай алады. Басқа сынақтар жасуша фазасы немесе бүйрек ақауларының пайда болуын анықтау үшін жасалады.
Емдеу
VACTERL қауымдастығының әрқайсысы бірегей болып табылады, ал емдеу мен болжау үшін әлеует адамның жағдайына байланысты. Шарты жеке негізде қарастырылады; VACTERL қауымдастығына арналған әмбебап емдеу жоспары жасалмады. Кейбір ауытқулар соншалықты қатал, емдеу сәтті болмайды және зардап шеккен нәресте аман қалмауы мүмкін. Басқа жағдайларда, хирургия баланың өмір сүруіне және салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік беретін кемшіліктерді түзе алады.
Туған кездегі ақаулар анықталғаннан кейін нәресте үшін емдеу жоспары жасалуы мүмкін. Қиылшық атрезиясы, трекошафазаальды фистула немесе жүрек ақаулары сияқты кейбір мәселелер бірден емдеуге немесе операцияға мұқтаж болуы мүмкін. Кейде проблеманы қалпына келтіру операциясы баланың қартаюына дейін күте алады. Көптеген мамандар VACTERL қауымдастығымен бірге балаға күтім жасайды.
Қол, аяғы немесе омыртқасы бар балаларға физикалық немесе кәсіби терапия қажет болуы мүмкін.
Көздер:
«VACTERL қауымдастығы». BirthDefects.org, 2015.
Кастори, М. «VACTERL қауымдастығы». Сирек бұзылуларға арналған ұлттық ұйымдар, 2016.