Бұлшықет дистрофиясы (МД) бұлшықет әлсіздігі мен қозғалуды басқаратын қаңқалық бұлшықеттердің нашарлауына алып келетін « X-linked» генетикалық бұзылулардың тобына жатады. Ұлттық денсаулық институттарының мәліметтері бойынша, МД-ның кейбір формалары нәресте кезіндегі немесе ерте балалық кезеңінде көрінеді, ал басқалары орта жасқа дейін немесе кейінірек пайда болмайды.
Тәуекел факторлары
X-байланысы болғандықтан, бұлшықет дистрофиясы тек қана еркектерге әсер етеді, көптеген ұлдар анадан мутацияға ие болады.
Бұлшықет дистрофиясы бар балалардың шамамен үштен бірінде олардың анасы МД үшін тасымалдаушы емес және оны жаңа мутация ретінде дамытты.
АҚШ-та жыл сайын 3500-ден 5000-ға дейінгі ұлдар MD-мен дүниеге келеді, жыл сайын 400-ден 600-ге дейін жаңа жағдайлар туады.
Duchenne MD бұлшықет дистрофиясының ең таралған нысаны болып табылады және ақуыз дистрофинінің болмауынан туындаған. Бұл - 12 жасқа жете алмайтын және респиратордың тыныс алуына мұқтаж емделушілердің көпшілігі (барлық балалардың барлығы дерлік), тез дамып келе жатқан бұзақылық бұзылу.
Беккер MD ұқсас, бірақ Duchenne MD қарағанда кем. Федоскапульхумераль МД әдетте жасөспірім жылдарында басталады және бет, бұлшықеттердің, аяқ-қолдың бұлшықеттерінде, иығында және кеудеде прогрессивті әлсіздікке әкеледі. Бұл Duchenne-ға қарағанда әлдеқайда баяу дамып келеді және симптомдары жұмсақдан өшіруге дейін болады.
Ересектердің ең көп тараған түрі Миотоникалық МД болып табылады. Оның белгілері бұлшықет спазмы, катаракта, эндокриндік және жүрек бұзылыстары болып табылады.
Ауруларды бақылау орталығына сәйкес, «бұлшықеттердің жоғалуын бәсеңдетуге көмектесетін бірнеше емдеу бар, мысалы, стероидтерді қолдану, бірақ емдеу жоқ».
Жасөспірімдерде бұлшықет дистрофиясының белгілері
Duchenne MD белгілері бірінші кезекте баланың 3 жастан 6 жасқа дейінгі кезеңде көрсетілуін бастайды және баланың қозғалу дағдыларымен байланысты проблемалар бар екенін байқайды.
Бала жиі құлап кетуі мүмкін, ол отырғанда немесе жатқанда қиындыққа ұшырайды немесе баспалдаққа көтерілу қиынға соғады. Балалар өздерімен жүріп-тұра алады немесе өздерінің аяқтарын саусақпен немесе итеріп жүреді. Ата-аналар, баланың псевдогиертрофияға байланысты бұзылған бұлшықеттерін байқайды. Күнделікті физикалық белсенділік кезінде оңай шаршап, MD-ның тағы бір симптомы.
Диагноз
Егер сіздің педиатрыңыз балаңызда бұлшықет дистрофиясы болуы мүмкін деп күмәнданса, олар сіздің балаңыздың қанында креатин киназы (CK) деңгейін сынақтан бастайды. Бұлшықет дистрофиясы бар балаларда бұлшықет энзимі өте жоғары.
Егер сіздің дәрігеріңіз CK деңгейін жоғары деңгейде тапса, олар дистрофин жасайтын генте мутацияны іздеу үшін ДНК тестін жасайды. Егер осы генетикалық тест теріс болса, бұлшықет дистрофиясының диагнозын растау үшін бұлшықет биопсиясы жасалуы мүмкін.
Жаңа туылған нәрестені скрининг
Жаңа туған нәрестелерді бұлшықет дистрофиясы үшін креатин киназының деңгейін сынап көруге болады, бірақ бұл әдеттегідей жасалмайды. Үлкен проблемалардың бірі - жоғары деңгейдегі CK деңгейі бар нәрестелердің шамамен 10 пайызында бұлшықет дистрофиясы болуы мүмкін. Ал қалған 90 пайызы бірнеше аптада болғанда қалыпты жағдайға оралған CK деңгейлері болады.
Емдеу
NIH мәлімдейді, бұл «МД болжамдары МД типіне және тәртіпсіздікке қарай өзгереді». Кейбір жағдайлар жеңіл және прогресс қалыпты өмір сүру кезеңінде өте баяу болуы мүмкін, ал басқа жағдайларда бұлшықеттер әлсіздігі, функционалды мүгедектік және жүру қабілетінің жоғалуы байқалады. Егер сіздің балаңыз МД диагнозы бар болса, сенің денсаулығы үшін сенімді мамандар тобын құрған кезде балаңыздың жағдайы туралы көбірек біле аласыз.
Көздер:
Ауруларды бақылауға арналған орталықтар. Duchenne / Becker емдеу және күту. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Ұлттық денсаулық сақтау институты. Бұлшықетті дистрофия туралы ақпарат.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.