Ата-анасынан балаға мұрагерлік үлгілерін түсіну
Генетикалық бұзылулар геннің мутациясына байланысты . Бұл генетикалық мутация туа біткен кезде ата-анасынан балаға беріледі. Бала генетикалық бұзылыстарды дамытады ма, көбінесе мұрагерлік үлгісіне байланысты.
Мұрагерліктің үлгісі
Адамның генетикалық бұзылыстарды мұрагерлейтінін болжайтын екі ереже бар.
Бұл міндетті жүзеге асыруға кепілдік бермейді, бірақ ол тәуекелді арттырады.
Мысалы, сүт безі қатерлі ісігі және аутоиммунды аурулар көбінесе генетикамен байланысты деп саналады. Алайда, мутацияның болуы әрдайым ауруды аудармайды. Екінші жағынан, гемофилиямен байланысты кейбір генетикалық мутациялар бұзылу сипаттамаларын (әр түрлі ауырлық деңгейіне қарамастан) көрсетеді.
Тәуекелдікті анықтау төмендегілерге негізделген:
- Мутацияланған геннің (бір атадан) немесе екі көшірменің (екеуінің де екеуінен) көшірмесі мұра болып табыла ма
- Мутация жыныстық емес хромосомалардың (автосом деп аталады) жыныстық хромосомалардың (X немесе Y)
Біріккен сипаттамаларға сүйене отырып, біз бұзылуларды X-байланыстыратын рецессивтік, Y-байланысты, автозомды рецессивтік немесе автосомдық үстемдік ретінде жіктеуге болады.
X-Linked Recessive Disorders
X-байланысты рецессивтік бұзылыстарда, өзгертілген ген X (әйел) хромосомасында орын алады.
Еркектерде бір X және бір Y хромосомасы бар, сондықтан X хромосомасындағы мутациялық ген бұзылуды тудыру үшін жеткілікті.
Әйелдер, керісінше, екі Х хромосомасы бар, сондықтан бір Х-хромосомадағы мутациялық ген, әдетте, әйелге әсер етпейді, себебі екінші жағынан мутациясыз көшірме екіншісінде әсерді әлсіретеді.
Алайда, бір Х хромосомасында генетикалық мутацияға ие әйел бұл бұзылыстың тасымалдаушысы болар еді. Бұл бізге статистикалық тұрғыдан алғанда, оның ұлдарының 50 пайызы мутацияға ие болады және бұзылуды дамытады, ал оның қыздарының 50 пайызы мутацияға ие болады және тасымалдаушы болады.
Y-байланыстырылған бұзылулар
Еркектерде тек Y хромосомасы болғандықтан, еркектерге тек Y-байланысты бұзылулар әсер етуі мүмкін. Е-байланысты бұзылулары бар адамның барлық ұлдары әкелердің жағдайын мұра етеді.
Автосомдық рецессивтік бұзылулар
Автосомалдық рецессивтік бұзылулармен адамға әр жастағы ата-ананың екі көшірмесі талап етіледі - бұл бұзылу.
Бір данасы бар адам тасымалдаушы болады. Тасымалдаушылар мутацияға ешқандай әсер етпейді немесе бұзылулардың белгілері немесе белгілері болмайды. Алайда олар мутацияны өз балаларына бере алады.
Егер екеуі де мутацияны автозомалдық рецессивтік бұзылуларға әкелсе, олардың бұзылулары бар балалардың мүмкіндіктері төмендегідей:
- Мутацияларды иеленудің және бұзылудың 25 пайыздық қаупі бар
- Бір дананы мұраға алып, тасымалдаушы болу үшін 50 пайыздық тәуекел
- Мутацияны мүлдем мұра етпейтін 25 пайыздық тәуекел
Оның үстіне, әрбір балада мутациялық генді мұра ету мүмкіндіктері болады.
Автосомалық доминанттық бұзылулар
Автозомалдық басымдықтағы бұзылуларда адамға мутациялық геннің бір көшірмесі ғана қажет немесе шартты дамытады. Еркектер мен әйелдер де бірдей әсер етеді. Оның үстіне, автозомалдық басымдылық бұзылған адамның балалары бұзылуды мұра етудің 50 пайыздық тәуекеліне ие.
> Дерек көзі:
> АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы: Ұлттық денсаулық сақтау институты. «Егер менің отбасымда генетикалық бұзылулар орын алса, онда менің балаларымның жағдайы қандай болады?» Генетика Басты анықтамасы. Bethesda, Мэриленд; 2017 жылдың 7 қарашасында жаңартылды.