Генетика негіздерін білу генетикалық бұзылуларды түсінуге көмектеседі
Ғылыми қауымдастықтардың генетика туралы білімі күн сайын артып, медициналық жаңалықтар мен емдеуді күн сайын арттырады. Егер сіз немесе сіз сүйетін біреудің генетикалық жағдайға диагноз қойған болсаңыз, сіз осы генетика негізіндегі терминдердің барлығын сақтауға қиындық тудыруы мүмкін. Міне, ең жиі кездесетін терминдер және олар туралы білу қажет нәрселер.
ДНҚ дегеніміз не?
ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) сіздің денеңіздің жасушаларында генетикалық ақпаратты орындайды. ДНҚ негіздері деп аталатын және A, T, C, және G. сияқты қысқартылған төрт ұқсас химиялық заттардан тұрады: аденин, тимин, цитозин және гуанин. Бұл негіздер ДНҚ-ны қалыптастыру үшін жұппен қайталап қайталанады.
Ген деген не?
Жасуша ДНК-ның ерекше бөлігі. Гендер Сіздің денеңізге, әсіресе ақуызға қажет нәрсенің бәрін жасау үшін кодталған нұсқаулар болып табылады. Сізде шамамен 25 000 ген бар. Зерттеушілер біздің гендеріміздің көп бөлігін неге айналдырғанын әлі анықтауға тырысады, алайда біздің кейбір гендеріміз цистикалық фиброз немесе Хантингтон ауруы сияқты бұзылулармен байланысты болуы мүмкін.
Ақуыздар: Біздің құрылыс блоктарымыз
Ақуыздар - аминқышқылдар деп аталатын химиялық құрылыс блоктарының тізбегі. Ақуыз өзінің тізбегінде бірнеше аминқышқылдары бар немесе бірнеше мың болуы мүмкін. Ақуыздар ағзаның ас қорыту, энергияны өсіру және өсіру сияқты көптеген нәрселердің негізін құрайды.
Хромосомалардың негіздері
Гендер хромосомалар деп аталатын буып-түйілген. Адамдарда 23 жұп хромосом бар, бұл 46 жеке хромосома. Осы жұптардың бір жұбы, х және х хромосомасы сіз ер немесе әйел болып табылатынын және кейбір басқа дене сипаттамаларын анықтайды. Әйелдерде XX жұп хромосомалар бар, ал ерлерде XY хромосомалары бар.
Басқа 22 жұп - сіздің денеңіздің макияжының қалған бөлігін анықтайтын автосомалық хромосомалар.
Адам геномы?
Адам геномы адам генінің нұсқауларының толық жиынтығының толық көшірмесі болып табылады. Адам геномының жобасы, 2003 жылы аяқталған, ДНҚ-да барлық адам гендерін анықтап, ақпаратты дерекқорларға сақтап, барлық зерттеушілер оны пайдалана алады.
Мутацияны түсіну
As, Ts, Cs және Gs жұбының ерекше тәртібі ДНҚ-да өте маңызды. Кейде қате бар - жұптардың біреуі ауысады, түсіріледі немесе қайталанады. Бұл кодтауды бір немесе бірнеше гендерге өзгертеді және генетикалық мутация деп аталады. Кейбір мутациялар зиянсыз, ал басқа мутациялар ауруларды тудырады немесе жүкті жүктілікке әкеледі.
Сіздің ДНК кодын өзгертудің тағы бір жолы - хромосомдарыңыздағы қателіктер. Хромосоманың бөліктері үзілуі мүмкін, басқа хромосоманың бөлігімен ауыстырылуы немесе бірдей хромосомада ауыстырылуы мүмкін. Егер осы немесе басқа қателіктердің кез-келгені өзгерсе, мутация деп аталатын өзгерістер сіздің гендеріңізді кодтау барысында орын алады. Сондай-ақ, трисомия деп аталатын хромосоманың үш данасы немесе қалыпты будың орнына тек бір хромосома болуы мүмкін. Драйн синдромы, трисомия 21 деп те аталады, 21 хромосоманың үш көшірмесі болғанда пайда болады.
Көздер
- > Бертон, Джесс және Джон Турни. Генге және клондау бойынша қатал нұсқаулық . Лондон: Rough Guide Ltd, 2007.
- > «Ген деген не?» Генетика туралы түсінік. Инновацияның техникалық мұражайы. 21 қан 2008.
- > «Генетикалық бұзылулар қалай мұрагерлік». Ховард Хьюз Медицина Институты. 21 қан 2008.
- > «Негіздер және одан тыс». Learn.Getetics. Юта университеті. 21 қан 2008.