Генетикалық бұлшықет бұзылуы
Duchenne бұлшықет дистрофиясы (DMD) бұлшықет дистрофиясының тоғыз түрлерінің бірі, ағзадағы ерікті бұлшықеттердің қолданылуына әсер ететін генетикалық бұзылулар тобы. Duchenne MD х-байланысты бұзылулар ретінде мұрагерлікке ие. Мұрагерлікке байланысты, Дюшенн МД негізінен ұлға әсер етеді. Қыздар ДМҚ үшін генді мұра алады, бірақ ауру белгілері жоқ.
Duchenne MD әрбір 3500 тірі ер туылуында шамамен жылына 1 рет әсер етеді (жыл сайын шамамен 20 000 жаңа жағдай). Бұл барлық этникалық топтардың балаларына әсер етеді. ДМД-ның гені дистрофиннің болмауы, бұлшықет жасушаларының бұзылуына көмектесетін ақуыз. Бұл бұлшықет жасушалары оңай зақымданып, уақыт өте әлсіз болып қалады.
Белгілері
Душенн МД бар бала әдетте нәресте ретінде дамиды. ДМТ белгілері әдетте 2-6 жас аралығынан басталады. Зақымданған бала:
- жаяу жүру, жүгіру немесе баспалдаққа көтерілу қиын, өйткені аяқтар мен жамбастың әлсіздігі
- басын көтеру үшін күресу немесе әлсіз мойны бар
- еденнен көтерілуге көмектесу керек
- аяқтарын бір-бірінен алшақтатады
- тұрып, кеудеге және асқазанға қыдыруға (немесе артқы жағына)
- еденнен көтеру үшін Gower маневрін қолданыңыз (аяқтың бұлшық еттерінің нашар болуына байланысты тікенекке емес, аяқтарын көтеріп)
Duchenne MD ағзаның барлық бұлшықеттеріне, соның ішінде жүрек және тыныс бұлшықеттеріне әсер етеді, сондықтан баланың ескі белгілері келесідей болуы мүмкін:
- шаршау
- тыныс алу қиын
- Жүректің жүрегіндегі жүрек ақауы көбейген жүрекке байланысты
- 12 жасқа қарай жүру қабілетін жоғалту
- Қолдар мен қолдардағы әлсіздік
Диагноз
Duchenne MD диагнозы әдетте баланың мектепке дейінгі жастағы симптомдарының дамуына негізделген. Ата-аналар немесе мұғалімдер баспалдақпен көтерілу немесе басқа балалармен күресуге қиындық туғызатын баланы байқай бастайды.
ДМД ерте кезеңдерінде креатин киназының (CK немесе ККК) қан анализі 10-нан 100 есе қалыпты деңгейге жетуі мүмкін. Бұл тест бұлшықеттің зақымдануының пайда болуын көрсетеді, бірақ диагнозды растайды. Генетикалық тестілеу - DMD генінің болуын іздеу - диагнозды растаудың ең жақсы тәсілі. Дәрігерге ДДМ белгілі болғаннан кейін, отбасының өзге мүшелері геннің қандай болуы мүмкін екендігін тексеру үшін сынақтан өтуі мүмкін.
Емдеу
Дюшенн МД туралы көп зерттеулер жүргізілсе де, емдеу әлі де жоқ немесе ауруды уақыттың ішінде нашарлауына жол бермеу тәсілі. Дәрі преднизоны бұлшықеттің жоғалуын бәсеңдетіп, күш-жігерін жақсартады және энергияны қалпына келтіруге көмектеседі, бірақ ұзақ уақыт бойы ауыр жанама әсерлері бар. Жүрек проблемасы болған жағдайда дәрі-дәрмектерді қабылдау қажет болуы мүмкін. Физикалық және кәсіптік терапия икемділікті сақтауға және әлсіреген бұлшықеттердің келісімшарттардан қорғалуына көмектеседі. Аэробтық белсенділік, мысалы, жүзу ДДМ бар балалар үшін өте жақсы. Бала сөйлесу немесе қарым-қатынаста қиындықтар туындаса, сөйлеу терапиясы қажет болуы мүмкін.
Ауру дамып келе жатқанда, балаға қолғап пен мүгедектік креслолар сияқты бейімделгіш құрылғылар қажет болады. Тыныс алу проблемасына байланысты, кейбір балалардың трахеостомиялық түтікшесі хирургиялық жолмен трахеиада болуы керек, ал кейбіреулері респираторға қажет болуы мүмкін.
Ең жақсы медициналық көмекке қарамастан, Duchenne MD жас жігіттер аурудан туындайтын өмірге қауіп төндіретін жүрек және тыныс алу проблемаларына байланысты әдетте 30-шы жылдардың соңында өмір сүрмейді.
> Көздер:
> «Duchenne бұлшық ет дистрофиясы (DMD)». Аурулар. 2007 жылғы шілде. Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы.
> «NINDS бұлшықет дистрофиясы туралы ақпарат беті.» Бұзушылықтар. 15 қыркүйек 2008 ж. Ұлттық институты > Неврологиялық бұзылулар және инсульт үшін.
> «Duchenne туралы». Duchenne түсіну. Бас мидағы бұлшықет дистрофиясы. 1 қаз 2008