Геральдтық гемохроматозға шолу
Тұқымқуалайтын гемохроматоз - бұл темірдің ауыр тиюі деп аталатын генетикалық немесе мұраланған бұзылыс. Бұл сіздердің іштегі темірдің сіңуінен (тамақтанудан) туындайды, себебі темір ағзаңызда бауыр, жүрек және ұйқы безі сияқты сақталады.
Қалқанша безінің дисфункциясы тұқым қуысының гемохроматозынан туындауы мүмкін екендігін білуге болады. Өйткені үтікті сіздің гипофиз безіңізде сақтауға болады, себебі орталық гипотиреоз, не болмаса жалпыға қарағанда, сіздің қалқанша безі, бастапқы гипотиреоз тудырады.
Гемохроматозға, оның ішінде бұл жалпы генетикалық жағдай қалай көрініп, емделетінін қарастырайық.
Тәуекел факторлары
Гемохроматозды дамытатын тәуекел факторлары бар. Гемохроматоз - бұл автозомалдық рецессивтік жағдай болғандықтан, сіз оны дамыту үшін генетикалық мутацияның екі көшірмесін қажет етеді.
Сонымен қатар, Солтүстік Еуропаның Кавказы болу қауіп факторы болып табылады. Бұдан басқа, еркек болу гемохроматоздың даму мүмкіндігін арттырады, себебі әйелдер темірден айыру арқылы темірді жоғалтады, сондықтан олар темірді азайтады. Әйелдің тәуекелі жоғарылайды, бірақ менопаузадан кейін, ол менталитетін болмайды.
Белгілер мен белгілер
Гемохроматоздың көріністері әдетте қартаюға дейін дамымайды және қандай органдардың әсеріне байланысты адамға ауыспалы белгілер болуы мүмкін. Көптеген адамдар, шын мәнінде, симптомдардың пайда болуына дейін гемохроматозға (отбасылық тарихқа немесе кездейсоқ қан анализіне негізделген) диагноз қойылған.
Темірдің тұндыруы клиникалық көріністерсіз органда болуы мүмкін екенін ескеру маңызды. Мысалға, гемохроматозы бар барлық дерлік адамдарда қалқанша безінің темір қабатының табылуы анықталды. бірақ гемохроматозы бар адамдардың көбісі бастапқы гипотиреозды дамытпайды (есте сақтаудың маңызды бөлігі).
Жалпы, гемохроматоздың белгілері мен белгілері:
- Тұрақты шаршау
- Артериттегі ұқсастықтар, әсіресе ортаңғы екі саусақ
- Тері түсінің өзгеруі, сарғыш, қола, сұр, зәйтүн
- Әлсіздік
- Абдоминальды ауырсыну (оң жақта бауырдың бауырынан)
- Жоғары қан қанттары
- Қалқанша бездерінің функционалдық сынақтары
- Бауыр қызметінің қалыпты сынақтары
- Қандағы темірдің жоғары деңгейі
Жағдай дамып жатқанда, емделмеген болса, адам дамуы мүмкін:
- Қант диабеті
- Бауыр зақымы
- Жүректегі зақым
- Тиридті дисфункция
- Этсіздік
- Несепсіздік немесе мезгілсіз етеккір кезеңдері
Диагностика және тестілеу
Егер сіз темірдің шамадан тыс жүктелу белгілерін байқасаңыз және сіздің дәрігеріңіз қаныңыздағы жоғары темір деңгейлерін анықтаса, онда ол гемохроматоз геніне қан тапсыруды сұрай алады.
Сонымен қатар, Диабет және асқорытуды және бүйрек ауруларының ұлттық институтының мәліметтері бойынша келесі тестілеу нұсқауларын сақтау қажет:
- Гемохроматозбен ауыратын адамдардың ағалары C282Y мутациясының (гемохроматоз генінің) қан сынағы болуы керек.
- Гемохроматозы бар адамдардың ата-аналары, балалары және жақын туыстары тестілеуді қарастыруы керек.
- Дәрігерлер адамдарды қатал әрі тұрақты шаршау, бауыр ауруының анықталмауы, бірлескен ауырсыну, жүрек проблемалары, эректильді дисфункция немесе қант диабеті сынақтан өткізуі керек.
Соңында, гемохроматозда қалқанша безді тартуды дәлелдеу үшін Қалқанша безінің МРТ темір қабаттарын анықтай алады.
Емдеу
Гемохроматозды қанмен қамтамасыз ету немесе флеботомия арқылы емдейді, негізінен қан берудің қарапайым процесі. Сіздің дәрігер гебохроматозды емдеу ретінде флеботомия бойынша тұрақты кестені жасайды.
Сөзден шыққан сөз
Хемохроматоз АҚШ-та ең көп кездесетін генетикалық ауру болып табылады және жақсы жаңалық оның бауыр, жүрек және қалқанша безінің ауруы сияқты маңызды көріністер жиі дұрыс күтіммен болдырмауы мүмкін.
Егер сізде темірдің ауыр тиюі немесе түсініксіз белгілері бар отбасыңыздың тарихы болса, дəрігеріңізбен тестілеуден өту туралы сөйлесуге болады.
> Көздер:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Тұқым қуалаушы гемохроматоздың клиникалық көріністері мен диагностикасы. В: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Генетикалық гемохроматоз және аутоиммунды тироидиттің арасындағы байланыс болуы мүмкін. Minerva Med . 2007 ж. Желтоқсан; 98 (6): 769-72.