Балалар өз диеталарымен темірді қажет етеді, сондықтан ата-аналардың көпшілігі күн сайын балалардың көп мөлшерде темірге бай тағамдарды жейтініне көз жеткізуге тырысады. Темірсіз темірдің тапшылығы анемиясына ұшырайды.
Тым көп темір болса, не болады?
Бақытымызға орай, бұл көптеген балалар үшін проблема емес, себебі олардың денесі қаншама темірді сіңіріп, сақтайтындығын реттейді. Бірақ егер оларда гемохроматоз бар болса, баланың ата-анасынан мұрагерлікке болатын генетикалық ауру болса, бала темірдің көп мөлшерін сіңіре алады, бұл баланың бауырында, жүрегінде, ұйқы безінде және басқа органдарда қосымша темірке сақталады.
Гемохроматоздың белгілері
Гемохроматозмен байланысты белгілер, симптомдар және проблемалар соңында мыналарды қамтуы мүмкін:
- бірлескен ауырсыну (артралгия) және артрит
- шаршау
- энергияның төмендеуі
- салмақ жоғалту
- іш ауруы
- шаш жоғалту
- Жүрек жеткіліксіздігімен және аритмиямен қоса жүрек-қан тамырлары ауруларымен байланысты
- бауыр ауруы, кеңейтілген бауыр (гепатомегалия), цирроз және бауыр жеткіліксіздігі
- сұр немесе қола тері түсінің өзгеруі
- гипотиреоз
- қант диабеті
- импотент
- аменорея (кезеңнің жоқтығы)
Гемохроматозы бар балалардың көпшілігінде ешқандай симптомдар болмайды, бірақ симптомдар өмірде көп уақыт өткенше дами алмайды, себебі олардың темірде қосымша темір пайда болады.
Хемохроматозды диагностикалау
Гемохроматозы бар балалар әлі күнге дейін ешқандай белгілері жоқ болғандықтан, диагноз қою қиын болуы мүмкін. Жалпы сценарийлердің бірі - қартайған жақын туыстардың гемохроматоздың диагнозымен диагностикалануы, содан кейін ол генетикалық ауру болғандықтан, басқа отбасы мүшелері тестілеуден өтеді.
Осылайша баланың отбасылық тарихына байланысты ешқандай симптомдары болмаса да, педиатр дәрігері оны сынақтан өткізуі мүмкін.
Гемохроматозға тест жүргізу баланың ағзасындағы темір мөлшерін өлшеу үшін қан талдауын, соның ішінде:
- трансферри қанықтылығының жоғарылауы
- жоғары ферритин
- жоғары сапалы темір
- темірдің жалпы байланысы (TIBC)
Бұл лабораторияларда темір тақтасы деп аталады.
Гемохроматозға арналған генетикалық тест
Сонымен қатар, тұқым қуалаушы гемохроматозды тудыратын, соның ішінде C282Y, H63D және S65C мутацияларын тудыратын генетикалық тесттерді де жасауға болады. Мутацияланған HFE гендерінің екі көшірмесі бар балаларда гемохроматоз болады (егер оларда бірдей мутациялық геннің екі көшірмесі болса, олар симптомдардың пайда болу қаупіне ұшырайды), ал егер олар тек мутацияланған гендердің біреуіне ие болса, онда олар тасымалдаушы және гемохроматоздың симптомдарының ешқайсысын дамытпайды.
Балалардағы генетикалық тестілеудің рөлі біршама даулы болып табылады. Американдық педиатрия академиясы «генетикалық тестілеу нәтижесінде өлім-жітім мен өлім-жітімнің төмендеуі көптеген жағдайлар үшін дәлелденбеген тестілеудің барлығына көрсетілмегенін» және «тәуекел дәрежесінің жоғарылауы туралы білімді қолайсыз психологиялық жауаптар және, әлеуетті, сақтандырушылар, жұмыс берушілер немесе басқалардың кемсітуі. «
Жалпы алғанда, көптеген жағдайларда, соның ішінде гемохроматозда, олар ересек адам болғанша немесе құзыретті, білімді шешім қабылдағанға дейін генетикалық тестілеуден бас тартуды ұсынады.
Генохроматоз үшін позитивті сыналған адамдардың шамамен 50% -ы шын мәнінде симптомдарға ие болады.
Екінші жағынан, Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институтының сарапшылары «ерте диагностика ерте емдеуді және ауруды тиімді емдеуді білдіреді, тәуекелге ұшыраған балаларды анықтауда артықшылықтар болуы мүмкін» дейді. Олар сондай-ақ «генетикалық тестілеу отбасылардың болуын жоспарлайтын жұптарға пайдалы деп есептейді».
Жалпы алғанда, балаларға гемохроматозды сынау үшін әдетте тек қана қажет:
- ата-аналардың екеуінде де гемохроматоз бар (балада гемохроматоз болады)
- бір ата-ананың гемохроматозы, ал екіншісі гемохроматоз үшін тасымалдаушы (50% кездейсоқ балада гемохроматоз болады)
- екеуі де гемохроматозға тасымалдаушы болып табылады (баланың гемохроматозы 25% болуы мүмкін)
Ата-ананың генетикалық тестілеу үшін қол жетімді болмаған кезде, сіз гемохроматозға байланысты гендердің гемохроматозға байланысты қандай да бір адамға тән тәуекелін бағалай аласыз:
- егер сіздің тайпаңыз немесе тайпаның гемохроматозы болса, онда гемохроматозға арналған екі геннің да болуы ықтималдығы шамамен 1%
- егер сіздің ата-аналарыңыздың бірі гемохроматозы бар болса, онда гемохроматозға арналған екі геннің болуы ықтималдығы шамамен 5%
- егер бауырыңыз немесе әйеліңіздің гемохроматозы болса, онда гемохроматозға арналған екі геннің да болуы ықтималдығы шамамен 25%
Көптеген сарапшылар отбасындағы балаларға генетикалық тестілеуді емес, гемохроматозы бар ересек отбасыларының мүшелеріне генетикалық тестілеуді ұсынуға кеңес береді.
Сондай-ақ, бір ата-ананың гемохроматозы болса, ал басқа ата-аналарда генетикалық тестілеу бар болса және гемохроматоз гендеріне теріс әсер ететін болса, онда баланың тек сынақ болмауы мүмкін, себебі ол тек қана тасымалдаушы болып табылады. Егер бір ата-ана тасымалдаушы болса және басқа ата-ана теріс болса, онда ол баланың тасушы болған-болмайтынын көру үшін сынақтан өткен болуы мүмкін.
Гемохроматозға арналған емдеу
Гемохроматоздың негізгі емі терапевтік флеботомия болып табылады, онда науқастың әрқайсысының қанының (500 мл-ға жуық) бары бар. Денелеріндегі темір көп болғандықтан, олардың қандары, бұл олардың қанынан көп темір жасайтын қосымша темір алудың жақсы жолы.
Басқа емдеуге дефрохоксаминмен және темірі бар дәрумендерді, темір сіңірілуін арттыратын С дәруменін, алкогольді және шикі бөрітті (шикізат бактерияларындағы бактериялардың жұқтыру қаупі салдарынан) емдеуді қоса алғанда, .
Мұрагер хемохроматоз туралы не білу керек
Тұқым қуалаушы гемохроматоз туралы білетін басқа нәрселер мыналарды қамтиды:
- Тұқымқуалайтын гемохроматоз - бұл автозомдық рецессивті генетикалық бұзылыс және солтүстік еуропалық шыққан адамдарға жиі кездеседі.
- Әрбір 8-12 адамнан біреуі гемохроматозға тасымалдаушы болып табылады, бірақ екеуі де тасымалдаушы болуы керек, содан кейін әрқайсысы өздерінің гемохроматозына арналған генді балаға беруі керек, көптеген балалар үшін гемохроматозды дамыту қаупі аз.
- Егер бала гемохроматозға қауіп төндірсе және сіз генетикалық тестілеуді кейінге қалдыру туралы шешім қабылдасаңыз, онда сіз оның тұрақты емделуін тексере аласыз (әр екі жылдан бес жылға дейін), оның ішінде сарысу темірі, TIBC, transferrin saturation және ferritin деңгейі темір тиеу белгілерін дамытады.
- Гемохроматоздың басқа түрлері жасөспірім гемохроматозы мен неонатальді гемохроматозды қамтиды.
- Бауырдағы бауырдың мөлшерін өлшеуге арналған бауыр биопсиясы, егер балада гемохроматоз болуы немесе күдіктенуі қажет болса.
Балаңыздың гемохроматозға қаупі бар деп ойласаңыз, гематолог және / немесе гастроэнтеролог пайдалы болуы мүмкін.
Көздер:
Хеней М.М. Темір гомеостаз және мұраланған темір тозуы бұзылулары: шолу. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Хоффман: Гематология: негізгі принциптері мен практикасы, 4-ші басылым.
Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты. Тұқым қуысының гемохроматозымен танысу. 2016 жылдың мамыр айында қол жеткізілді.
Нельсон және басқалар, Американдық педиатрия академиясы биоэтика бойынша: педиатриядағы генетикалық тестілеудің этикалық мәселелері. Педиатрия (2001) 107: 1451-1455 жж.