MTHFR генінің мутациясы және ауруы: сілтемесін түсіну

MTHFR Polymorphisms сарапшысы Бен Линчпен сұхбат

MTHFR мутациясы - әртүрлі аурулармен, соның ішінде қалқанша безінің ауруларымен байланысты әртүрлі генге деген өзгеріс - барған сайын ыстық әрі қарама-қарсы тақырыпқа айналуда. MTHFR-ге қатысты метиленететрагидрофолат редуктазы деп аталатын геннің қысқартуы туралы теориялар мен оқиғалар туралы көбірек білу үшін мен MTHFR полиморфизмдеріне және генетикалық өзгерістерге және аурулармен байланысты мәселелерге назар аударған натуропатолог дәрігер Бен Линчке бет бұрдым. және шарттар. Доктор Линч MTHFR зерттеу және ақпараттандыруға арналған Mthfr.net сайтын іске қосты, және оның тақырыбы оның кітаптары 2014 жылы жарық көрді.

Сұрақ: Сіз білесіздер немесе тыңдамағандар үшін, MTHFR полиморфизмінің дәлме-дәлдігін түсіндіре аласыз ба?

Д-р Бен Линч: MTHFR гені метиленететрагидрофолат редукция деп аталатын ферментті шығарады. MTHFR ферменттерінің жұмысы фолаттың бір түрін адам ағзасындағы ең белсенді және қолайлы фолий түріне айналдыру болып табылады - әрбір ұяшықта. MTHFR фолий қышқылын алады және оны дене оны пайдалана алатындай етіп өзгертеді. Фолий қышқылының өз-өзінен пайдасы жоқ - ол организмдегі әртүрлі ферменттер арқылы өтіп, фолийдің бұл түріне айналдырылғанға дейін ештеңе жасамайды, мысалы, метилтетрагидрофолат сияқты немесе әдетте метилфолат ретінде қысқарады.

Метилфолат - бұл екі маңызды тапсырманы орындайтын маңызды қоспа.

Біріншіден, метилфолат мидағы нейротрансмиттерді жасауға көмектеседі. Нейротрансмиттерлер ойлауға, ұйықтауға, қашуға, эмоцияларды және үйренуге мүмкіндік береді. Метилфолт деңгейлері төмен болған кезде сіздің нейротрансмиттерлеріңіз де бар.

Нейротрансмиттердің төмен өнімділігі тәуелділіктегі мінез-құлықтың жағдайларын, депрессияны, алаңдаушылықты, АДБ-ны, маньяны, тітіркенуді, ұйқысыздықты, білім алу бұзылыстарын және басқаларын тудыруы мүмкін.

Екі метилфолат сондай-ақ, SAM-дің атымен белгілі, с-аденосилметионин деп аталатын сыни қосылысты жасауға мүмкіндік береді. SAMe адам ағзасындағы 200-ден астам ферменттерді реттеуге көмектесетін өте маңызды, себебі бұл дене жасушалық қуат блогы болып табылатын аденозинфосфатқа (ATP) екінші болып табылады.

ATP болмаса, өмір тоқтатылады. SAMe болмаса, өмір тоқтатылады.

SAMe деңгейінің төмендеуі салдарынан сіз немесе сіздің жақын адамдарыңыз рак, бедеулік, жүктілік, аутизм, Даун синдромы, тромбоз, жоғары қан қысымы , сөйлеу проблемалары және денсаулыққа қатысты басқа да мәселелер сияқты жағдайларға байланысты.

MTHFR генінің жұмыс істемеуі өте маңызды, ол қажет. Неліктен? Себебі, екі адамның біреуі МТФР генінде дұрыс емес ДНҚ базасы бар. ДНҚ базасының өзгеруі полиморфизм деп аталады. Поли «көп» және морфикалық мағынасы «нысаны» дегенді білдіреді. MTHFR генінің полиморфизмі болған кезде, ол өндіретін ферменттер өзгертілген пішінге ие. Өзгертілген пішін MTHFR ферментінің функционалды қабілетін азайтады. Өзгертілген функция нейротрансмиттердің жұмысын азайтады және SAMe өндірісін азайтады.

Сұрақ: метиллану жолдары деген не және олар не істейді?

Д-р Бен Линч: Алдымен метилацияны анықтайық. Метиляция - бұл бір көміртекті және үш гидрогенді, яғни метил тобын қабылдау, және сіздің денеңіздегі ферментке байланысы бар әрекет. Бұл метил тобы ферментке қосылса, фермент әрекет жасайды. Күн сайын бағалайтын метилляциямен жасалатын жалпы іс-әрекет - гистаминнің бұзылуы.

Метил тобы метилляция жолымен жасалады және ол байланыстыратын нақты ферментті тапқанға дейін айналады. Бұл жағдайда метил тобы гистаминге байланады. Метил тобы гистаминге байланған кезде гистамин бөлініп кетеді.

Енді сіз метилляция жолының бұл жағдайда жеткілікті метил топтарын шығармаған жағдайда не болатынын анықтай аласыз. Сіздің гистаминіңіз бұзылмайды және осылайша сіздің гистамин деңгейіңіз жоғарылайды, бұл сіздің мұрыныңыздың қозғалуына және кеуіп кетуіне әкеледі.

SAMe функциясы қандай? SAMe функциясы әртүрлі сыни функцияларды орындау үшін ағзаға 200-ден астам ферменттерді алып, оны «метил тобы» деп атайды.

Бұл еркін түрде берілген метил тобының негізгі функциялары мыналар болып табылады:

Сұрақ: MTHFR-ді қалай білдіңіз және оны сіздің кәсіби дағдарысқа айналдыруға не талпындырдыңыз?

Д-р Бен Линч: Бір күні түстен кейін бір әйел биполярлық бұзылудың табиғи емдеу мүмкіндіктері туралы сұрады. Биполярлық бұзылыстары бар адамдарды тұрақтандыру үшін барлық әдеттегі табиғи тәсілдерден бас тарттым. Кейбір себептермен өзімнің жауапымды толық емес сезіндім, себебі бірнеше жылдан бері медициналық мектептен шықтым және зерттеудің жаңадан пайда болғанын білгім келді.

Сондықтан мен зерттеуге тап болдым және зерттеушілердің биполярлық және генетика, әсіресе MTHFR зерттеуін зерттеді. Мен АҚШ-тың медицина ғылымдарының дерекқорының Ұлттық кітапханасы болып табылатын PubMed медициналық деректер базасына «MTHFR» енгізгенім үшін MTHFR қандай екенін білмедім. Мені қайтып келгенде таңқалдым. Қазіргі уақытта 3000-нан астам құжат. Енді МТФР-да тек қана 5,200-ден астам мақала бар - және көбейеді.

МТФР-мен ғылыми мақалалардың тақырыптарын сканерлеген кезде, мен қанша жағдай пайда болғанына таңқалдым. Ішкі тамыр, гипертензия, тромбоз , шизофрения, миокард инфарктісі ( жүрек соғысы ), жедел лимфобластикалық лейкемия , жүктіліктің қайталанып кетуі - бұл 1-бетте ғана болды! (Өзіңіз көре аласыз!)

Мен соншалықты таңқалдым, бұл туралы ешқашан МТФР туралы «tweeted» деп ешқашан естімегенмін - менде «твиттер» болған жоқ. Келесі күні мені MTHFR туралы жақсы білетін дәрігер іздеп жүрген адамдармен бомбалады. Әрине, менің білуім нөл болды, бірақ мен оларға үйрететініме уәде бердім. Бүгінгі күнге дейін мен MTHFR күрделілігін үйреніп, өз білімімді дәрігерлерге тапсырамын.

MTHFR полиморфизмдері SO және оның миллиондаған адамдарға зиян келтіреді. Дегенмен, MTHFR полиморфизмі бар адамдар өзінің өмір салты, диеталық және экологиялық әсерлері аурудың пайда болу қаупін шынымен тездететінін білсе, толығымен салауатты өмір салтының мүмкіндіктерін арттыра алады.

Сұрақ: кімнің денсаулығы MTHFR туралы хабардарлықтан көп пайда таба алады?

Д-р Бен Линч: Тек МТФР генінде генетикалық полиморфизм бар адамдар - екеуімізде бір. Тіпті MTHFR полиморфизмі жоқ адамдар да бұл туралы біле алады, өйткені олардың жақындары немесе достары болуы мүмкін және олар туралы білетін болса, олар өміріне айтарлықтай әсер етуі мүмкін.

Дәрігерлерге MTHFR-тің қаншалықты маңызды екендігі туралы хабардар болу керек, себебі олар науқастың денсаулығын басқарады. Осылайша, дәрігерге пациентке хабарлау және оларды MTHFR полиморфизмдеріне көрсету.

Сұрақ: кім MTHFR үшін тестілеуден өтуі керек және қайда / тестілеуден өтеді?

Д-р Бен Линч: Әр адам тестілеуден өтуі керек. Неліктен? Себебі, 2 адамнан 1 адам зардап шекті және олардың MTHFR полиморфизмі бар екенін білсе, олар өздерін қамқорлықта өте белсенді етуі керек екенін біледі.

MTHFR үшін тестілеу скринингтік сынақ ретінде қарастырылуы керек. Егер біреу жүкті болғысы келсе, олар MTHFR үшін сыналады. Егер аурудың жалпы қаупін төмендету және олардың денсаулығын оңтайландыру қажет болса, олар MTHFR үшін сыналады. Егер олардың отбасылары неврологиялық бұзылулар, жүрек-тамыр аурулары , рак ауруына, депрессияға немесе аутизмге қауіп төндіретіндіктерін анықтағысы келсе, олар MTHFR үшін сыналады.

Егер сіз дәрігеріңізге MTHFR үшін экранды экранға шығаруды ұсынсаңыз, екі нәрсе болады. Біреуі, олар не екенін және екеуін білмейді, олар MTHFR-ті үлкен мәміле деп айтады және алаңдатуға ешнәрсе болмайды - бұл бәрібір сәттілік.

Сізге мүмкіндігінше прогрессивті, ағымдық дәрігер бар, олар MTHFR полиморфизмдері үшін сізді сынайды. Бұл жерде сақ болыңыз.

Көптеген сақтандыру компаниялары MTHFR-тің сынақтарын қамтымайды және егер олар айтады, олар әлі күнге дейін оралуы мүмкін және сізді жалақы төлейді.

Айтуынша, MTHFR тестілеуін сенімді және қолжетімді түрде жасайтын және тіпті сақтандыру шартымен қамтуы мүмкін кейбір сенімді тестілік компаниялар бар.

MTHFR компаниясының екі жетекші компаниясы - Spectracell Labs және кез келген зертханалық тест.

Егер сізде сақтандыру болмаса, қалтаңыздың шығынынан бұл жаман емес, әсіресе өмір сүру мүмкін болатын өзгеретін нәтижелерді ескере отырып.

MTHFR тестілеу нұсқалары туралы - этикалық ойлармен қатар - MTHFR сайтында қосымша ақпарат алу үшін.

Сұрақ: MTHFR полиморфизмі бар адамдарға арналған ең жақсы ұсыныстарыңыз қандай?

Д-р Бен Линч: MTHFR полиморфизмдері ұрпақтар мен ұрпақтарға айналады және олар фолий қышқылын қосумен байланысты жылдамырақ жылдамдықпен өтеді. )

Азық-түлік өнімдері, зиянды орта, жылдам өмір сүру салты, корпоративті лоббистер және белгілерге негізделген медицинадағы кедей таңдамалар MTHFR полиморфизмдерінің өрнегін көрсетеді.

Айта кету керек, бұл сыни адамдар оны тоқтатып, теледидарда «Дәрігерден сұраңыз ба, егер сізге бұл препарат дұрыс болса,» деген дәрмені тыңдауға тыйым салады. Мен сізге айта аламын, олай емес.

Bullet формадағы ең жақсы ұсыныстар - мен сіздерге уағыздаған тәжірибемді білуіме мүмкіндік береді - мыналар:

Сұрақ: Қалқанша безінің денсаулығы мен МТФР арасындағы байланыс бар ма?

Д-р Бен Линч: Иә, бар. Біз гипотиреоздың кең тарағанын білеміз.

Егер біреуі гипотиреоид болса, онда олардың қалқанша безі баяу жұмыс істейді, сол кезде адамда MTHFR полиморфизмі болмаса да, ол MTHFR-ның жалқау ферментіне ие болады.

Неліктен?

Қалқанша безі T4 деп аталатын нәрсе тудыратындықтан, тироксин деп аталады. Тироксин организмнің В2 витамині, флавин аденин динуклеотидті (FAD) ең белсенді формасын жасауға көмектеседі.

Витамин B2 витаминді тиімді пайдалануы үшін B2 белсенді химиялық белсенділікке айналуы керек.

FAD және MTHFR арасындағы байланыс MTHFR ферменттерінің жұмыс істеуі үшін FAD-тің жеткілікті жабдықталуы керек. Егер фосфаттың деңгейлері төмен болса, онда төменгі деңгейде метилболаттың деңгейін төмендетеді, ал MTHFR ферменті төмендейді. Жоғарыдан төмен метилболат төмен нейротрансмиттерге және төмен SAMe әкелетінін білеміз.

Сұрақ: МТФР-ның тежелуімен күресу үшін гипотиреоидті емделушілер не істейді, яғни тамақтану және өмір салты өзгереді?

Д-р Бен Линч: Қалқанша бездерінің функциясын оңтайландыру үшін гипотиреулі науқастар өздерінің TSH, T4, T3 және қалқанша антиденелерін жиі бақылап отырулары керек. Егер осы мәндердің біреуі өшірілсе, онда Қалқанша безінің қызметі бұзылып, осылайша MTHFR ферменті де болады.

Дәрігерлер тек TSH емес, барлық маркерлерді бақылап отыру өте маңызды. TSH өлшемі өздігінен құнды. Сізге автокөлік кілттерінің қайда екенін сұрайтын біреуге ұқсас және сіз: «Онда» деп жауап бересіз. Қайда? сіз қайтадан сұрайсыз. Олар: «Онда бар», - деп жауап береді. Егер адам шын мәнінде «бар» дегенді көрсетсе немесе оны сіз үшін жақсы белгілемесе, өте пайдалы емес.

Қалқанша қызметі үшін негізгі қоректік заттар магний, йод, селен, мырыш және тирозин болып табылады, ол тамақтанудан және жұтылудан - ақуыз жеткілікті.

MTHFR ферменті арқылы шығарылған метилфолат тирозинді белсенді қалқанша гормонына айналдыру үшін қажет.

Қалқанша безді оңтайландыру үшін өмір сүру өзгерісі хлор, бром (бромид) және фторға әсер етуді шектейді - негізінен басқа галогендер. Неліктен? Өйткені бұл басқа галогендер галогендік йодтың зарарлығына ұқсайды және бұл йод қалқанша бездегi рецептормен байланыстыруды болдырмайды.

Қалқанша безінің рецепторында басқа галогендер бар болса, йодтың оған қандай байланысы бар? Күрделі - әсіресе йод жетіспейтін болса және кейбір американдық әйелдердің йод жетіспейтін болса.

Йод деңгейлерін бақылау және қажет болғанда тиісті түрде толықтыру туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Мен душқа арналған хлорлы душ сүзгілерін орнатуды, ауыз суды сүзуді, фторға әсерін шектеуді және ауыз суға жол бермеуді болдырмауды ұсынамын, өйткені көптеген цитрус сірінділері бромдалған өсімдік майы бар.

Қалқанша безінің қорғалуын қамтамасыз ететін қоршаған ортадағы өзгерістер сынап сияқты ауыр металдардан аулақ болар еді. Меркурий мен басқа ауыр металдар Қалқанша безіне өте уытты. Сымбатты амальгамдар Хашимото ауруына себепші болу үшін ауырлататын фактор ретінде зерттеледі.

Қалқанша безіңізге теріс әсер ететін кең тамақ глютен болып табылады. Глютенді диетадан толығымен алу сіздің қалқанша безінің айтарлықтай жақсаруына әкелуі мүмкін . Бұл 100% қоқыстануды білдіреді - аптасына бір рет немесе бір айда бір рет ішке қабылдау - толығымен болдырмау. Егер сізде целиак ауруы болса, бұл өте маңызды.

Сұрақ: Сіз MTHFR.net веб-сайтыңыз туралы айтып бересіз бе?

Д-р Бен Линч: Мен үй тапсырмасын орындаймын. Егер бірдеңені айтсам, зерттеуді келтіремін, немесе мен оны жұмыс теориясы деп нақты айтамын. Мен білмеймін деп ойлаймын. Егер бірдеңені білмесем, оны жазбаймын немесе жауап бермеймін, мен жай ғана үш сөзді айтамын - «білмеймін».

Егер адамдар «білмеймін» деген сөз жақсы әрі пайдалы болса, онда медицина және өмірдің басқа салалары соншалықты жақсы болар еді.

МТФР, метилляция, қоректік заттар, бір көміртекті метаболизм, митохондриялық функция және эпигенетика бойынша ғылыми зерттеулерді үнемі оқып, сыни түрде талдаймын. Мен өз ісіме сүйемін және бұл туралы толығымен сіңілім мен құмарлық. Неліктен? Себебі дәрі-дәрмектің қалай қолданылатындығын өзгертетінін білемін.

Медициналық модель бүгінгі күні терезеден кептелу керек. Симптомалық ауруға негізделген модель өте тиімсіз және дәрігерлер бұл туралы біледі. Олар натуропатикалық және функционалдық медицинаға жүгінеді . Мәселе дәрігерлер есірткі мен хирургияның орнына қоспалар, шөптер және басқа концепцияларды қолданумен бірдей симптомдық ауруға негізделген модельді жалғастыруда. Ия, бұл көп уақытты жақсартады, бірақ ол әлі де науқастың ауруына не себепті негізсіз себепке байланысты емес.

Мен басқа дәрігерлерді осыдан пайда болатын жаңа модель туралы және биохимиялық тамақтану туралы білім беремін. Дәрігер науқастың өмір салтын, диетаны, қоршаған ортаны, хоббиді, эмоционалды күйін, биохимиясын, генетикасын және генетикалық білдіруін назарға алғанда, онда таңғажайып жағдайлар орын алады. Менің кейбір конференцияларға қатысқан дәрігерлерден сұраңыз. Үйрену қисығы күрт және ашық ауыру, бірақ өте құнды, өйткені сіз оны үйренесіз, сіз оны жетілдіре бересіз және сіздің пациенттеріңіз тезірек және тезірек алынады.

Дәрігерден ештеңе жоқ, содан кейін есікке қол қою керек - «Пациенттерге қажет болды. Менің барлық басқа адамдарым сау ».

~ ~ ~ ~ ~ ~

Д-р Бен Линч - бұл NTHFR полиморфизмдері мен генетикалық өзгерістері мен аурудың байланысы туралы зерттеулер мен оқытуды бағыттаған натуропатикалық дәрігер. Доктор Линчтің http://mthfr.net сайтында MTHFR генетикалық мутацияларына және полиморфизмдерге қатысты зерттеулер, мақалалар, сілтемелер және ақпарат бар. Бұл тақырыптағы кітап 2014 жылдың көктемінде осы сайтта және онлайн кітап дүкендерінде қолжетімді болады. Доктор Линчті Facebook-де таба аласыз.