Туберкулез склерозы (TSC) сирек кездесетін медициналық бұзылулар болып табылады. Аутизмге қатысты сирек кездеседі, бірақ шын мәнінде, ТСК бар адамдардың көпшілігі аутизмнің спектрі бұзылуына диагноз қоюға болады. NIH деректері бойынша:
Туберкулез склерозы (TSC) мидағы және бүйрек, жүрек, көз, өкпе және тері секілді басқа да өмірлік органдарда жақсы дамып келе жатқан ісіктерді тудыратын сирек генетикалық ауру. Әдетте бұл орталық жүйке жүйесіне әсер етеді. ЖБЖ-да жиі кездесетін қатерлі ісіктерден басқа, басқа жалпы белгілерде ұстамалар, ақыл-ойларының артта қалуы, мінез-құлық мәселелері және тері аурулары бар.
TSC және аутизм арасындағы байланыс
TSC-ге диагноз қойған барлық адамдардың 50% -ы аутизмге диагноз қойылған. Аутизм спектрі бұзылулары бар адамдардың 14% -ы, сондай-ақ алып тастау бұзылуы TSC-мен диагностикалануы мүмкін. Зерттеушілер аутизм және ТҚК-ны неге қосылуға болатындығына сенімді емес, алайда ТК Альянсқа сәйкес соңғы кезде ТК-да:
... Мидың әртүрлі бөліктері тек уақытша бөліктерде ғана емес, сонымен қатар мидың көптеген басқа бөліктерінде де бір-бірімен байланысқан кездегі ауытқулар бар. Түйнектерден тәуелсіз болып табылатын бұл қалыпты қосылыстар ТДК бар балалар мен ересектерде АСД-мен байланысты. Сонымен қатар, көптеген зерттеулер көрсеткендей, ұстау және, атап айтқанда, ерте басталу туындауына байланысты созылмалы даму және АСД. Сондықтан АСД-нің әлдеқайда жоғары мүмкіндігіне әкелетін факторлардың комбинациясы мүмкін.
Дегенмен, осы жаңа ақпаратпен бірге, ауытқулар аутизмді тудырады ма, әлде жасырынулар аутизмге әкеп соқтыратын ауытқулардың нақты белгілері ме екендігі анық емес.
TSC тану және диагностикалау
Ата-аналарынан ТСК-ны иеленуге болады. Көптеген жағдайларда, олар өздігінен генетикалық мутацияларға байланысты. Яғни, ата-аналардың бірде-біреуі TSC немесе дұрыс емес ген болса да, баланың гендері мутацияға ұшырайды. TSC мұраға қалған кезде, ол әдетте бір ғана атадан келеді. Егер ата-анада TSC бар болса, онда әрбір балада бұзылудың 50 пайызы бар.
ТББ-ны иеленетін балалар ата-аналарымен бірдей белгілерге ие болмауы мүмкін және олардың бұзылуы не ауыр немесе неғұрлым ауыр түрі болуы мүмкін.
Көптеген жағдайларда, ТКК-ні танудың алғашқы тұжырымдары - бұл ұстап қалудың немесе кешіктірілудің болуы. Басқа жағдайларда, бірінші белгі теріге ақ түсте болуы мүмкін. ТББ-ны диагностикалау үшін дәрігерлер мидың CT немесе MRI сканерлеуін, сондай-ақ жүректің, бауырдың және бүйректің ультрадыбысын пайдаланады.
Бала TSC диагнозы қойылғаннан кейін, ол аутизмді дамытатын күшті мүмкіндікті білу маңызды. Екі бұзылыстың симптомдары бірдей болмаса да, олар бірдей емес - аутизмді ертерек емдеу оң нәтижеге әкелуі мүмкін.
Көздер:
> «Туберкулез склерозының фактілік парағы», NINDS. NIH Жариялау № 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Туберкулез склерозындағы аутизмнің таралуы. J Autism Dev Disord. 1993 ж., 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Аутизм және туберкулез склерозы. J Autism Dev Disord. 1998 қазан; 28 (5): 407-14.