Шолу
Туберкулез склерозы (aka tuberous sclerosis complex) ми, бүйрек, жүрек, өкпе, көз, бауыр, ұйқы безі және тері сияқты әртүрлі органдар жүйесінде жақсы ісік жасушаларының өсуіне әкелетін сирек генетикалық ауру. Бұл ісіктер дамудың кешігуіне, тырысуына, бүйрек ауруларына және басқаларға әкелуі мүмкін; алайда, болжау, іс жүзінде ісіктің таралуының немесе таралуының дәрежесіне байланысты.
Сайып келгенде, көптеген адамдар салауатты өмір сүруге жағдай жасайды.
«Туберкулез склерозы» дегеніміз не?
Туберкулез склерозы, түйнектер немесе картоп ісігі ісіктері миында өседі. Бұл өсу ақыр соңында кальциленген, қатайтылған және склеротикалық болды . Туберкулездің склерозы француз дәрігерінің 100 жылдан астам уақыт бұрын ашылғанын және екі рет басқа атымен белгілі: эпиляция немесе Борнвил ауруы .
Таралу
Туберозды склероз өте сирек болғандықтан, оның шынайы жиілігін төмендетуге қиын. Бұл ауру 25 000-нан 40 000-ға дейінгі американдықтар мен бүкіл әлем бойынша бір-екі миллион адамға әсер етеді деп есептеледі.
Себебі
Туберкулез склерозы автосомалық басымдыққа ие болуы мүмкін. Автосомалдық басым аурулармен, тек бір ата-анаға ауруды ұлға не қызына беру үшін мутациялық геннің көшірмесі болуы керек. Баламалы және көбінесе - туберкулез склерозы қоздырылған адамның өздігінен немесе спорадистік мутациясынан туындауы мүмкін, бұл ретте түтікшелі склероз тудыратын ген мутациясын алып жүрген ата-анасы жоқ.
Туберкулез склерозы TSC1 немесе TSC2- дегі гендердің мутациясына байланысты, ол хаартинді немесе тубераны сəйкестендіреді . ( TSC1 хромосомада 9, TSC2 хромосомада 16 орналасқан). Сонымен қатар, TSC1 гені PKD1 генінің жанында болғандықтан, бұл екі геннің де ықтималдығын арттырады - туберкулез склерозын мұрагерлейтін көптеген адамдар сондай-ақ автосомал басым болып келеді поликистоздағы бүйрек ауруы (АДПКД).
Туберкулез склерозы секілді, автозомдық басым поликистоз бүйрек ауруы бүйректе ісіктердің өсуіне себеп болады.
Механика тұрғысынан, TSC1 және TSC2 олардың ақырын комплексіне түсуі аяқталатын гамартин немесе туберина үшін кодтау арқылы зақымдайды. Бұл ақуыз кешені килия базасында орналасады және фермент (ақуыз киназы) mTOR арқылы жасалатын ішіндегі сигнализацияға кедергі келтіреді. MTOR-ке кедергі жасай отырып, жасушалардың бөлінуі, репликациясы және өсуі әсер етеді және ісіктердің қалыпты өсуі нәтиже береді. Бір қызығы, ғалымдар түтікшелі склероздың терапиясы ретінде пайдаланылуы мүмкін мТОР ингибиторларын дамытуға тырысуда.
Белгілері
Туберкулез склерозы - бұл күрделі және әр түрлі органдық жүйелерді қамтитын симптомдар ретінде көрінеді. Майды, бүйректі, теріні және жүректі төрт арнайы органның әсеріне қарап көрейік.
Мидың қатысуы. Туберкулез склерозы мидағы ісіктердің үш түрін тудырады: 1) мидың бетінде әдетте пайда болатын, бірақ мидағы тереңірек дамыған кортикальді түйіршіктер ; (2) қарыншаларда пайда болатын супермедималық түйіндер ; және (3) супходималы түйіндерден туындайтын және мидағы сұйықтық ағыны тудыратын супокөмімдік алып-жасушалық астройтомалар , бұл бас миының қысылуына әкеліп, бас ауруы мен бұлдыр көріністі тудырады.
Туберкулез склерозына тән ми патологиясы, әдетте, бұл аурудың ең зиянды салдары болып табылады. Ауруы бар науқастарда ұстамалар мен дамудың кідірістері жиі кездеседі.
Бүйректің қатысуы. Туберкулез склерозының созылмалы бүйрек ауруы мен бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі өте сирек; зәр анализі бойынша, несеп тұнба жиі кездейсоқ емес және протеинурия (зәрдегі ақуыз деңгейі) ең төменгі деңгейден төмен. (Бүйрек ауруы аса ауыр адамдар зәрдегі «ақуызды» жоғалтады немесе жоғалтады).
Оның орнына түйнек склерозы бар бүйрек белгілері мен мүмкін белгілері ангиомиолипома деп аталатын ісіктердің өсуін тудырады .
Бұл ісіктер екі бүйректе де (екі жақты) кездеседі және әдетте өте жақсы болады, бірақ олар жеткілікті мөлшерде (диаметрі 4 сантиметрден жоғары) болса, олар қан кетуі мүмкін және хирургиялық жолмен алынуы керек.
Поликистикалық бүйрек ауруларынан айырмашылығы, туберкулез склерозы бүйрек жасушалы карциномасын (АКА бүйрек қатерлі ісігін) дамыту тәуекелін арттырады. Туберкулез склерозы бар адамдар бүйректің қатерлі ісігінің дамуын тексеру үшін диагностикалық бейнелеу арқылы үнемі скрининг жүргізілуі керек.
Теріге тарту. Туберкулез склерозы бар барлық адамдар аурудың тері көріністерімен кездеседі. Бұл зақымдарға мыналар жатады:
- гипомеланоздық макулалар (пигменттің жоқтығы және қоршаған теріге қарағанда жеңіл болып табылатын теріде патчтар болып табылатын «күлді жапырақ дақтары»)
- шагренді патч (терінің қасіретін қалыңдығы)
- «Конфетти» зақымданулар
- талшықты бет тіні
- бет ангиофибромалары
- ерекше фибромалар
- аденома sebaceum
Бұл тері зақымдайтыны жақсы болса да, незакончительно, олар бұзылуына әкелуі мүмкін, сондықтан оларды хирургиялық жоюға болады.
Жүректің тартылуы. Туберкулез склерозымен туылған нәрестелер көбінесе жүрек ісіктерімен рабдомиом деп аталады. Көптеген нәрестелерде бұл ісіктер ешқандай қиындықтар тудырмайды және жасқа байланысты азаяды. Алайда, егер ісіктер жеткілікті мөлшерде болса, олар айналымын тоқтата алады.
Емдеу
Туберозды склероз үшін ерекше ем болмайды. Оның орнына бұл кешен симптоматикалық түрде емделеді. Мысалы, препараттарды емдеуге қарсы препараттар беріледі. Хирургия теріден, мидан және т.б. ісіктерді жою үшін де орындалуы мүмкін.
Зерттеушілер түйнек склерозды емдеудің жаңа әдістерін зерттеп жатыр. Ұлттық Неврологиялық бұзылулар және инсульт институтының деректері бойынша:
«Зерттеулер зерттеулер өте маңызды ғылыми зерттеулерден клиникалық аударма зерттеулеріне дейінгі гамманы басқарады. Мысалы, кейбір зерттеушілер TSC1 және TSC2 протеиндері мен mTOR протеині қатысатын бірдей «сигнал жолында» бар барлық белок құрамдарын анықтауға тырысады. Басқа зерттеулер аурудың дамуын бақылап немесе алдын алудың жаңа жолдарын айқындау үшін жануарлар үлгісінде де, пациенттерде де аурудың қалай дамып жатқанын тереңірек түсінуге бағытталған. Ақырында, TSC науқастарындағы проблемалы кейбір ісіктерге осы қосылыстың әлеуетті пайдасын қатаң сынау үшін рапамициннің клиникалық сынақтары жүргізілуде (NINDS және NCI қолдауымен). «
Сөзден шыққан сөз
Сіз немесе сіздің сүйікті адамыңыз туберкулез склерозы диагнозы қойылған болса, онда бұл жағдайдың болжамы немесе ұзақ мерзімді болжам өте өзгереді. Бұл жағдайға ие нәрестелер өмір бойы ұстамаларымен және ауыр ақыл-ойының артта қалуымен, ал басқалары денсаулығы жақсы өмір сүреді. Болжам, іс жүзінде ісік тарату немесе таралу дәрежесіне байланысты. Дегенмен, осы жағдайға ие адамдар қиындықтар үшін мұқият бақыланады, себебі ми немесе бүйрек ісігі әрқашан қауіпті және өмірге қауіп төндіретін қауіп бар.
> Көздер:
> Darling TN. 140-топ. Туберкулез склерозы кешені. В: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Жалпы медицинадағы Фицпатрик Дерматологиясы, 8e . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2012 ж.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. 6-тарау. Генетикалық бұзылулар. В: Kemp WL, Бернс Д.К., Браун Т.Г. eds. Патология: Үлкен сурет . Нью-Йорк, NY.
> Туберкулезді склероз фактісі парағы. Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты. http://www.ninds.nih.gov
> Чжоу Ж, Поллак М.Р. Тубуланың өсуі мен дамуының поликристикалық бүйрек аурулары және басқа мұраға қалған бұзылыстары. В: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Харрисонның ішкі аурулар принциптері, 19е . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2015 ж.