BRCA1 және BRCA2 мутациялары кеуде және уылдырық ісігінің қатерін арттырады.
BRCA тестілеуі кеуде және рак ісігінің қатерлі ісігімен байланысты. Дегенмен, BRCA1 және BRCA2 мутациялары туралы көпшілік біледі, ал егер ол Анджелина Джоли үшін BRCA1 мутациясына оң нәтиже бермесе және кейінірек профилактикалық мастэктомияны (селективті іріктеуді), ал кейінірек профилактикалық сальпинго-оохорэктомияны (элективті жою) фаллоптық түтіктер мен аналық бездер), американдықтардың көбісі бұл туралы тіпті білмейді.
Циник көпшіліктің BRCA тестілеу туралы аз білетін фактісі жақсы нәрсе. Өйткені BRCA мутациялары туралы біз әлі де көп білмейміз және көптеген адамдар медикаментті емдеуге мұқтаждығын анықтайтын тестке сүйенбеу керек деп ойлайды, алайда біз қазір денсаулық сақтау саласындағы маңызды шешімдерді, соның ішінде профилактикалық мастэктомияны және сальпинго-оофоректомияны болашақ қатерлі ісікті болдырмау туралы
Дегенмен, сыншылардың айтуы бойынша, көптеген дәрігерлер әлі де, BRCA тестілеуіне күдік тудыратын , сүт безі және сүт безінің қатерлі ісігінің бейімділігін анықтау үшін, әсіресе, сүт безінің қатерлі ісігінен айырмашылығы бар, рак ауруы үшін жақсы скрининг жоқ деп санайды. BRCA тестілеуі кеңінен танымал болғандықтан және әйелдердің азғанадағы профилактикалық денсаулықты қамтамасыз етуі мүмкін болғандықтан, бұл диагностикалық әдісті жақсы түсіну жақсы идея.
BRCA Mutations
BRCA1 және BRCA2 - ісіктерді тоқтататын гендер. Әйелдер аллельге әсер ететін гендердің кез-келгенінде мутацияларды иеленсе, оның мұрагерлік және асқазан қатерлі ісік ауруларына қауіп төндіреді.
Атап айтқанда, BRCA1 және BRCA2 мутацияларымен, сайып келгенде, сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі 80 пайыздан асады; ал бүйрек қатерлі ісігін дамыту тәуекелі BRCA1 мутациясы мен BRCA2 мутациясы 20 пайызды құрайды.
BRCA мутациясына байланысты сүт безі мен уылдырық ісігі әдетте агрессивті және әдетте жас жастағы ереуілдер (20-жылдардың ортасында әйелдерді ойлаңыз).
Осы сұмдық қауіпке қарсы тұру үшін өте ақылды адамдар амбулаторлық немесе клиникалық жағдайында жасалуы мүмкін генетикалық қан немесе сілекейлі тестпен шықты.
BRCA үшін сынақтан өту керек пе?
Алдымен, сүт безі қатерлі ісігінің 5 пайызы тек қана аналарға немесе поптарға беріледі. Осылайша, BRCA тестілеуі барлық адамдарға арналмаған және ешқандай жалпы скрининг шарасы болмайды.
BRCA тестілеуіне жақсы үміткер болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз келесі қауіп факторларын қарастырады:
- Ашкенази еврей мұрасы
- 50 жасқа дейінгі сүт безі рагымен бірінші дәрежелі салыстырмалы
- екі жақты сүт безі қатерлі ісігіне байланысты
- Жатыр рагы кезінде жеке немесе отбасылық тарихы
- перитональды обырдың отбасылық тарихы
- сүт безі немесе рак ауруы салыстырмалы түрде кездеседі
- екі немесе одан да көп туыстарының сүт безі қатерлі ісігі бар
- кеуде қатерлі ісігімен бірге еркек отбасының мүшесі
BRCA мутациясына арналған отбасылық тарихыңыз болса, сіздің BRCA1 немесе BRCA2 отбасыңызда жұмыс істейтін BRCA мутациясының түрі ғана сыналады.
Сіз BRCA1 немесе BRCA2 мутациясы үшін оң нәтиже берер болсаңыз, не істеу керек?
Жақсы BRCA1 немесе BRCA2 сынақ нәтижесін жалғастыру туралы көп пікірталастар бар. Мүмкін болатын тәуекелдерді басқару стратегиясы:
- радикалдық бақылау, оның ішінде маммограммалар, МРТ, ультрадыбыстық және қатерлі ісік антигендерін өлшеу 125;
- химокоррекциялық агенттермен тамоксифен немесе ралоксифен;
- тәуекелді азайтатын мастэктомия немесе сальпинго-оофоректомия.
Емшек саңылауларын жоюға назар аударыңыз. аналық бездер мен фаллопиялық түтікшелер тек бір тәуекелді басқару нұсқасы болып табылады, және бұл опцияны таңдау нақты клиникалық жағдайыңызға байланысты болады. Сонымен қатар, мастэктомия кеуде тінінің көп бөлігін алып тастаса да, барлық емшек тіндерін алып тастамайды және әлі күнге дейін қатерлі ісік ауруы дамуы мүмкін. Ақырында, мұндай операциялар хирургиялық бағалау және консультация беру айларында жүргізіледі.
Егер сіз тұқым қуалаушылық немесе рак ісігінің қатеріне ұшыратқыңыз келсе, бұл күдікті алғашқы медициналық қызмет дәрігерімен немесе акушер-гинекологпен талқылау дұрыс.
CDC, мүдделі әйелдердің жеке тәуекелді бағалау үшін Know: BRCA құралын қолданатынын көрсетеді. Сіздің жеке және отбасылық тарихыңызды толық алғаннан кейін, сіздің дәрігеріңіз BRCA1 немесе BRCA2 тестілеуіне жақсы үміткер екеніңізді шешуі мүмкін.
Таңдалған көздер
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Кеуде. В: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Шварцтың хирургия принциптері, 10e . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2014 жылдың 25 маусымында қол жеткізілді.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Әйел жыныс жасушалары мен ұрпақты болу жүйесі. В: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin диагностикалық сараптамасы, 10e . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2015 ж. Қол жетімді. 25 маусым, 2015 ж.