Мұраланған ауру күн сәулесі сезімталдығына алып келеді
Xeroderma pigmentosum (XP) ультракүлгін (УК) жарыққа өте сезімталдық тудыратын мұраланған ауру. УК сәулесі жасушадағы генетикалық материалды ( ДНҚ ) зақымдады және қалыпты жасушалық функцияларды бұзады. Әдетте, зақымдалған ДНК денені жөндейді, алайда XP-мен адамның ДНҚ-ның жөндеу жүйесі дұрыс жұмыс істемейді. XP-де зақымдалған ДНҚ қалыптасады және дененің жасушаларына, әсіресе терісіне және көздеріне зиянды болады.
Xeroderma pigmentosum автозомалдық рецессивтік үлгімен мұраланған. Бұл барлық этникалық топтар мен ерлерге де әсер етеді. XP-ге АҚШ-та 1,000,000 адамнан 1-уі бар деп бағалануда. Солтүстік Африка (Тунис, Алжир, Марокко, Ливия, Египет), Таяу Шығыс (Түркия, Израиль, Сирия) және Жапония сияқты әлемнің кейбір аудандарында XP жиі кездеседі.
Тері белгілері
Херодерма пигментациясы бар адамдар терінің симптомдары мен күннің өзгеруін сезінеді. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- күннің қысқа уақытында ғана болғаннан кейінгі жағымсыз әсерлерге әкелуі мүмкін
- күн көзі күткеннен әлдеқайда көп, кейде бірнеше апта
- ерте жастағы көптеген сепкілдерді дамыту
- тым құрғақ тері (ксероз)
- тері жамылғысының өсуі (күннің кератозалары)
- тұрақты емес қара дақтар
- тері ісігінің үш түрінің кез-келген түрін: базальды жасуша канцерін, скамозлы жасушалық карциноманы немесе меланоманы
«Xeroderma pigmentosum» атауы «құрғақ пигментті тері» дегенді білдіреді. Күннің уақытқа әсері терінің қараңғы, құрғақ және пергамент тәрізді болуына әкеледі. Тіпті балаларда тері көптеген жылдар бойы күнде болған фермерлер мен матростардың терісіне ұқсайды.
20 жастан асқан херодерма пигментациясы бар адамдарда ауру жоқ адамдарға қарағанда, тері қатерлі ісігінің даму қаупі 1000-нан астам рет кездеседі.
Алғашқы тері қатерлі ісігі 10 жасқа толған балаға дейін дами алады және болашақта тері ауруларының көбеюі мүмкін. XP-де терінің қатерлі ісігі жиі тұлғаның, еріннің, көздің және тілдің ұшында дамиды.
Көздің белгілері
Херсодерма пигментациясы бар адамдар көздің симптомдары мен күннің өзгеруіне ұшырайды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Көздер күнге қатты сезімтал
- Көз оңай тітіркенеді және қанға айналады
- ectropion, қабақтың шетінен шыққан
- қабықтың қабынуы (кератит), көздің алдындағы ашық бөлік, ол жарық береді
- бұлшықеттің бұлттылығы
- қабақтың терісін қараңғу; кейде кірпіктер құлап кетеді
Жүйке жүйесінің белгілері
Xeroderma pigmentosum бар адамдардың 20-30 пайызы жүйке жүйесінің симптомдары бар:
- есту қабілеті нашарлайды
- нашар үйлестіру
- спастикалық бұлшықеттер
- кішігірім қалыпты бас (микроцефалия деп аталады)
- уақыт өткен сайын нашарлайтын интеллектуалдық құнсыздану
- ұстау
Жүйке жүйесі симптомдары сәби кезіндегі болуы мүмкін немесе олар бала кезінен немесе жасөспірім шаққа дейін келмеуі мүмкін. Кейбір адамдар XP жүйесімен жеңіл жүйке жүйесі симптомдарын дамытады, бірақ симптомдары уақыт өте нашарлайды.
Диагноз
Xeroderma pigmentosum диагнозы тері, көз және жүйке жүйесінің белгілеріне негізделген (бар болса). Қан немесе тері үлгісіндегі арнайы сынақ XP-де болған ДНҚ-ның жөндеу ақауын іздейді. Токио синдромы, трихотиодистрофия, Ротмунд-Томсон синдромы немесе Хартнуп ауруы сияқты ұқсас белгілерге әкелетін басқа да бұзылуларды болдырмау үшін жасалуы мүмкін.
Емдеу
Херодермалық пигменттің емі жоқ, сондықтан емдеу болашақта туындайтын проблемалардың барлығына кедергі келтіреді. Кез келген қатерлі ісік немесе күдікті зақымдарды терінің маманы ( дерматолог ) емдеуі керек .
Көздің маманы ( офтальмолог ) көздің кез-келген проблемасын емдеуі мүмкін.
Зақым келтіретін ультракүлгін сәуле болғандықтан, проблемаларды болдырмаудың үлкен бөлігі теріні және көзді күн сәулесінен қорғайды. Егер XP-мен бірге біреу күндіз сыртқа шығып кетсе, ол ұзын шлем, ұзын шалбар, қолғап, шляпты, бүйір қалқаншалары бар күн көзілдіріктерін және күн қорғанышы керек. Үйде немесе көлікте болған кезде терезелер күн сәулесінен УК сәулелерін жабу үшін жабық болуы керек (бірақ ультракүлгін сәулесі әлі де еніп кетуі мүмкін, сондықтан адам толығымен киінуі керек). XP жүйесі бар балалар күндізгі уақытта ашық ауада ойнауға тиіс.
Ішкі жарықтың кейбір түрлері (мысалы, галогендік шамдар) УК-сәулесін де шығаруы мүмкін. Үйде, мектепте немесе жұмыс ортасында УК-ның ішкі жарық көздері, мүмкін болса, анықталуы және жойылуы керек. XP жүйесі бар адамдар танылмаған УК сәулелерінің көздерінен қорғау үшін күн сәулесінен қорғайтын үй-жайларды киюі мүмкін.
Проблемаларды болдырмаудың басқа да маңызды бөліктері - теріге жиі тексеру, көзді тексеру және есту қабілетінің жоғалуы сияқты жүйке жүйесінің алдын алу және емдеу.
Көздер:
«Xeroderma Pigmentosum түсіну». Науқас ақпаратының басылымдары. Клиникалық орталық, Ұлттық денсаулық сақтау институттары.
Кремер, Кеннет. «Xeroderma Pigmentosum». GeneReviews. 22 сәуір 2008. GeneTests.