Галактосемия сирек мұраланған бұзылыс болғандықтан, оның симптомдары мен емделуі қоғамға кеңінен таныс емес. Құрама Штаттарда 65 мың туылғанда шамамен 1 адам тұрады. Осы шолуда балалардың қант галактозасын бұзып, қаншалықты пайдаланбайтыны туралы түсінігіңізді жақсартады.
Галактоза дегеніміз не?
Көптеген ата-аналар галактоза туралы ешқашан естімегенімен, бұл шын мәнінде өте көп тараған қант болып табылады, өйткені глюкозамен бірге бұл лактозаны құрайды.
Көптеген ата-аналар лактозаны, сүт сүтінен, қант сүтінен, сиыр сүтінен және басқа да жануарлар сүтінің түрлерін біледі.
Галактоза ағзада галактоза-1-фосфат уридилтилсфераза (GALT) ферменті арқылы бөлінеді. Галактозаның жоқ галактозасы және галактозаның галактоза-1-фосфат галактитолы мен галактонаты бар өнімдері жасалмайды және жасуша ішінде улы болып қалады.
Галактосемия белгілері
Егер сүт немесе сүт өнімдері берілсе, жаңа туған нәресте немесе галактоземиясы бар нәресте белгілері мен белгілерін дамыта алады:
- нашар тамақтану
- құсу
- сарғаю
- салмақтың төмендеуі
- баланың тууын қайта қалпына келтірмеу, әдетте жаңа туған нәресте екі аптаға созылады
- летарги
- тітіркену
- ұстау
- катаракта
- кеңейтілген бауыр (гепатомегалия)
- төмен қан қант (гипогликемия)
Классикалық галактоземиясы бар нәресте үшін бұл белгілер емшек сүтіне немесе сиыр сүтіне негізделген нәресте формуласын ішкеннен кейін бірнеше күн ішінде басталуы мүмкін. Бақытымызға орай, диагноз ерте жасалса, бұл ерте галактоземия белгілері әдетте баланы галактозасыз диетадан бастағаннан кейін кетеді.
Галактоземияның диагностикасы
Галактоземиясы бар балалар көпшілігі галактоземии симптомдарын дамытқанға дейін диагноз қойылған, себебі жағдай бала туған кезде жасалатын нәресте скринингтік сынақтардан алынды. АҚШ-тың барлық 50 елі галактоземия үшін жаңа туған нәрестелерді сынайды.
Егер жаңадан туған нәрестенің скринингтік сынауына байланысты галактоземия күдіктенсе, галактоза-1-фосфат (гал-1-п) және GALT деңгейлеріне арналған растау сынақтары жасалады.
Егер балада галактоземия болса, gal-1-p жоғары болады және GALT өте төмен болады.
Галактоземияны хорионикалық вилус биопсиясы немесе амниоцентезді тестілеу арқылы праценттік түрде анықтауға болады. Жаңа туған нәресте скринингтік сынақтарына диагноз қоймайтын және симптомдары бар балаларға зәрдегі «азайтатын заттар» деп аталатын нәрсе бар болса, галактоземиясы бар деп күтуге болады.
Галактосемия түрлері
Галактоземияның екі түрі бар: баланың ГАЛТ деңгейіне байланысты. Балалар классикалық галактоземияға ие болуы мүмкін, олар GALT толық немесе толық жетіспейді. Олардың ішінара GALT жетіспеушілігімен ішінара немесе нұсқалық галактоземия болуы мүмкін.
Классикалық галактоземиясы бар сәбилерге қарағанда, нұсқада галактоземиясы бар сәбилер, оның ішінде Дуарте нұсқасы әдетте ешқандай белгілері жоқ.
Галактоземиялық емдеу
Классикалық галактоземияға қарсы ем болмайды; Оның орнына балаларға арнайы галактозасыз диеталар жатады, онда барлық сүт және сүт өнімдері бар өнімдердің барлығынан көп өмір сүруіне жол бермейді. Бұл мыналарды қамтиды:
- емшек сүті
- сиыр сүтіне негізделген бала формуласы
- сиыр сүті, ешкі сүті немесе құрғақ сүт
- маргарин, май, ірімшік, балмұздақ, сүт шоколады немесе йогурт
- құрғақ сүтті құрғақ сүт, казеин, натрий казеинаты, сарысуы, құрғақ сүт сарысуы, сүзбе, лактоза немесе галактоза ингредиенттер тізімінде көрсетілетін тағамдар
Оның орнына жаңа туған нәрестелер мен сәбилер «Enfamil Prosobee Lipil», «Similac Isomil Advance» немесе «Nestle Good Start Soy Plus» сияқты соя негізіндегі нәресте формуласын ішуге тиіс. Егер сіздің балаңыз соя формуласына төзбесе, оның орнына Nutramigen немесе Alimentum сияқты негізгі формула қолданылуы мүмкін. Алайда, бұл формулалар галактозаның аз мөлшеріне ие.
Егде жастағы балалар оқшауланған соя протеинінен (Vitamite) немесе күріш сусынын (Rice Dream) жасалған сүтті алмастырғышты ішуге болады. Галактоземиясы бар балалар сонымен бірге галактозада, оның ішінде бауыр, кейбір жемістер мен көкөністер мен кейбір құрғақ бұршақтар, әсіресе гарбантос дәндері сияқты басқа да өнімдерден аулақ болу керек.
Тіркелген диетология немесе педиатриялық метаболизм бойынша маман сізге балаңызда галактоземия болған кезде қандай тағамдарды болдырмау керектігін анықтауға көмектеседі. Бұл маман балаңыздың кальций мен басқа маңызды минералдар мен витаминдердің жеткілікті деңгейде болуын қамтамасыз ете алады. Сонымен қатар, баланың диета тым көп галактозасы бар-жоғын білу үшін гал-1-p деңгейлерін бақылауға болады.
Қарсы диеталық шектеулер
Галактоземия нұсқасы бар балалардың диеталық шектеулері анағұрлым қарама-қайшы. Бір протокол өмір сүрудің бірінші жылында сүт пен сүт өнімдері, соның ішінде емшек сүтін шектейді. Содан кейін, бала бір жастан кейін диетада кейбір галактозаға рұқсат етіледі.
Тағы бір нұсқа - шектелмеген диета мен гал-1-p деңгейінің жоғарылауына мүмкіндік беру. Қандай опцияны жақсы көру үшін зерттеулер әлі күнге дейін жүргізілсе де, ата-аналар бір шағын зерттеудің Дуарте нұсқасы бар галактоземиясы бар балаларда бір жылға дейін клиникалық және даму нәтижелерінің жақсы екендігін көрсететініне сенімді болуы мүмкін, шектеу және солай етпегендер.
Сіз не білуіңіз керек
Галактоземия - аутоцомалық рецессивтік бұзылыс болғандықтан, егер екі ата-ана галактоземияға тасымалдаушы болса, онда оларда галактоземиясы бар баланың 25 пайызы болуы мүмкін, ал галактоземия үшін тасымалдаушы болып табылатын баланың 50 пайызы және 25 пайыздық мүмкіндік Галактоземияға арналған гендердің бірде-біреуі болмаған жағдайда. Галактоземиясы бар баланың ата-аналары әдетте көп балалы болуды жоспарласа, генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Галактоземиясы бар өңделмеген нәрестелер E. coli септицимиясы, өмірге қауіп төндіретін қан инфекциясы үшін жоғары тәуекелге ұшырайды. Сонымен қатар, классикалық галактоземиясы бар балалар қысқа мерзімде, оқуға қабілетсіздік, жүру және тепе-теңдік проблемалары, жер асты дүмпулері, сөйлеу және тілдік бұзылыстар және мезгілсіз уылдырық кету қаупі тудыруы мүмкін.
Көздер
Фицериоглу, С Дуарте (Г.Г.) галактоземиясы: жаңа туған нәрестелерді тексеру кезінде табылған балаларда биохимиялық және нейродингативті бағалауды пилоттық зерттеу. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pediatrics оқулық, 18th ed.
Ридель, Қырғызстан. Галактоземияның ұзақ мерзімді неврологиялық әсерлерінің жаңартылған шолуы. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.