Даун синдромында алшақтықты және туа біткен қауіп

Жүктілік жоғалту қаупі артады

Сіз Даун синдромын естіген шығарсыз, бірақ сіз осы бұзылыстың салдарынан туындаған жүктің жоғарылауы және өлім қаупі бар екенін білмеуіңіз мүмкін.

Даун синдромы деген не?

Даун синдромы онымен туылған нәрестелерде интеллектуалды, денсаулықты және физикалық мәселелерді тудыратын хромосомалық бұзылыс болып табылады.

Даун синдромы - ең таралған генетикалық жағдай. Бұл Құрама Штаттарда туылған әрбір 700 сәбилердің 1-інде кездеседі, деп хабарлайды National Down Syndrome Society.

Бұл әдетте кездейсоқ генетикалық қателерден туындаған. Бұл әдетте ата-ананың генетикалық макияжынан мұрагер емес дегенді білдіреді. Бізде әдетте 46 хромосом бар. Хромосоманың 21 қосымша көшірмесі болса, бұл трисомия 21 деп аталады. Трисомия 21 Даун синдромының көп жағдайда пайда болуына себеп болады.

Егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз, Даун синдромы сияқты хромосомалық бұзылыстары бар нәресте бар балаңыздың болуы ықтимал, бірақ хромосомалық бұзылысыз нәресте болу мүмкіндігіңіз жоғарырақ.

Бүліну қаупі қандай?

Жыл сайын Даун синдромымен АҚШ-та шамамен 6000 сәби дүниеге келеді. Дегенмен, Даун синдромы жүкті және өлі тудыруы мүмкін.

Бағалауы бойынша, амниоцентез (жүктіліктің 15-тен 20-аптасына дейін жасалынған) мен жеткізілім арасында, Даун синдромының аяқталмаған жүктіліктің 30 пайызына дейін төмендеуі немесе өлі тууы мүмкін.

Жүктіліктің жоғалту жылдамдығы ананың жасына және Даун синдромының қалай анықталғанына байланысты өзгереді.

(Зерттеу уақыты хорионикалық виллюстардың (CVS) немесе амниоцентездің қолданылғандығына тәуелді болады. Даун синдромының жүктілігінің британдық зерттеуі табылды:

Зерттеушілер Даун синдромының жүктіліктің неліктен ауырып немесе туылғанын білмей жатса, ал қалғандары туылуды жалғастыруда. Сарапшылар ұрықтың өсуін шектеу және қатаң құрылымдық бұзылулар өмірге үйлеспейтін жағдайға әкелуі мүмкін деп күдіктейді.

Егер сіз Даун синдромына жүктілікке әсер еткенін білсеңіз, жүктіліктің жоғалу қаупі жоғары. Жүктіліктің ұзақтығына мониторинг жүргізу үшін жоғары қауіпті жүктілік жөніндегі маманға хабарласуға болады.

Әрекетсіздіктен кейін

Егер сізде жүктілік және хромосома сынағы Даун синдромына себеп ретінде көрсетілсе, жүктілік жоғалуы сіздің кініңіздің емес екенін білуіңіз керек.

Даун синдромын қоса алғанда, хромосомалық бұзылыстардың көпшілігі жасушалық бөлінудегі кездейсоқ проблемалардың нәтижесі деп саналады. Мұрагерлік істердің кішкене санында сіз болған жағдайды болдырмау үшін басқаша жасаған ештеңе жоқ.

Dimes маршасына сәйкес, Даун синдромы әсер еткен бір жүктілік болса, басқа Даун синдромының жүктілігіне қауіп 40 жасқа толғанға дейін 1-ден 100-ге тең.

Бұл кезде сіздің тәуекеліңіз сіздің жасыңызға негізделген.

Көздер:

Dimes наурызы. (Қазан 2016). Даун синдромы .

> Мессерлиан Г.М., Паломаки Г.Е. (2016). Даун синдромы: перинаталды скринингке шолу. В: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Ұлттық Даун синдромы қоғамы. (2012 ж.). Даун синдромы дегеніміз не?

> Савва Г.М., Моррис Дж.К., қой еті Д. А., Альберман Е. (2006). Даун синдромындағы жүктіліктің аналық жасына тән ұрықтың жоғалуы. Пренатальды диагностика .