Даун синдромының скринингтік сынақтарының артындағы тұжырымдамалар
Жүктілік кезіндегі Даун синдромына арналған скрининг түсінігі
Даун синдромына арналған скринингтік нұсқалардың саны соңғы бірнеше жылда күрт өсті. Сізге қандай тестілеу туралы, егер бар болса, дұрыс шешім қабылдауға дейін скринингтік сынақтардың тұжырымдамасын түсіну маңызды.
Скрининг және скринингтік тестілер адамдардың түсінуіне қиын түсініктер болуы мүмкін.
Бізге жауап беретін медициналық сынақтарға үйренеміз, бірақ жауап берудің орнына скринингтік тестілеуден біз тәуекелді бағалауды аламыз. Мысалы, скринингтік зерттеулер балаңызда Даун синдромы бар екендігіне сенімді болмайды, ол сізге Даун синдромы бар нәрестенің болуы үшін тәуекелді бағалауды ғана бере алады. Осы тәуекелдікке негізделген бағалау және алдын-ала белгіленген қауіптерді шектеу негізінде сіздің жүктілігіңіз экранның жағымсыз (төмен тәуекел) немесе экранды оң (жоғары тәуекел) ретінде жіктеледі. Негізінен скрининг адамдарды екі топқа бөледі - олар тәуекелге ұшыраған (көпшілік) және жоғары қауіпті (азшылық) деп есептеледі.
Бұл біраз қиындық тудыруы мүмкін, бірақ жеңілдетілген мысалға қарау көмектеседі деп ойлаймын.
Скринингтік сынақтың мысалы
Даун синдромымен балаға тәуелді болу үшін ананың тәуекелін бағалауға мүмкіндік беретін қарапайым скринингтік тексеру тек қана ана болуды сұрайды. Оның жауабына және қауіп-қатерге байланысты, аналар екі топқа бөлінуі мүмкін - төмен тәуекел (экрандық теріс) және қауіпті деп есептелетіндер (экрандық оң).
Экранның жағымсыз аналарынан экранды оң аналарды ажырату үшін, 200-ден 1-ден жоғары (немесе 1 пайыздан 1) жартысы бар кез келген адам экранды оң деп санайды. Бұл тәуекелдің 200-і біздің тәуекелдікті азайту болып табылады.
Енді, екі ананың өз жасын сұрайық. Аға А 30 жаста және оның жалғыз жасына негізделген, Даун синдромы бар баланың болу қаупі 900-ді құрайды.
Ол «экранды теріс» деп есептейді, себебі оның қатері 200-ден 1-ге дейінгі тәуекелдігімізден аз. Сондықтан тәуекел төмен және оған кез-келген тестілеу ұсынылмайды. Бірақ бұл үлкен, бірақ оның тәуекелі нөлге тең емес - бұл 900-ден 1-ге тең. Егер бұл бөлмеде 900-ге жуық жасөспірімдердің 900-і болса, онда Даун синдромы бар нәресте болса да болады алайда біздің «тестілеуімізде» ол экранның терісіне ұшырады (төмен тәуекел!)
Енді М анамыздан оның жасын сұрайық. Анам B 38 жаста және оның жалғыз жасына негізделген, Даун синдромымен балаға тәуелді болу 180 жастан асқан (немесе 200-ден 1-ге дейінгі қауіптілігімізден біраз артық). Оның қауіптілігі 200-ден 1-ден жоғары болғандықтан, ол «экранды оң» немесе жоғары тәуекел деп санайды. Енді оның қауіп-қатері бір пайыздың жартысына тең (немесе оның ұрықтың Даун синдромы жоқ екендігіне 99 пайыздан асады), бірақ біздің тестіміз бойынша оның нәтижесі «экран оң». , «Баланың Даун синдромы болмағаны мүмкін. Дегенмен, оның «тәуекеліне» сүйене отырып, оған Даун синдромының бар-жоғын анықтау үшін оған кейінгі диагностикалық тестілеу ұсынылады. Көптеген әйелдер, тіпті оң нәтиже көрсеткенде, Даун синдромы жоқ нәрестелер болады.
Дегенмен, «экран оң» нәтиже алу сізді алаңдатуы мүмкін.
Скринингтік сынақтардың артықшылықтары мен кемшіліктері
Пренаталдық скринингтік сынақтар сіздің балаңыздың хромосомалары туралы сендерге айтпағанымен, олар амниоцентез немесе хорионикалық вирус сынамалары (CVS) сияқты диагностикалық тесттермен салыстырғанда кейбір артықшылықтарға ие. Біреуі үшін жүктілікке қауіп жоқ. Скринингтік тестілердің көпшілігі қан сынақтары немесе ультрадыбыспен немесе екеуінің де тіркесімі болып табылады және сондықтан амниоцентез немесе CVS бар сияқты олармен байланысты жүктеменің төмендеу қаупі жоқ. Қолайсыздық - олар сіздерге қатаң жауап бермейді, олар сіздің тәуекеліңізді бағалайды.
Көбінесе бұл бағалау өте төмен (экранның терісіне) және көптеген әйелдер бұл көңіл-күйді табады. Алайда, егер скрининг нәтижесі жағымды болып саналса, бұл сіздің бала Даун синдромы болмаса да, сізде үлкен алаңдаушылық туғызуы мүмкін. Егер сіздің тестілеріңіз оң нәтиже берсе, диагностикалық тестілеу туралы таңдау жасауға тура келеді.
Пренатальды тестілеу туралы шешім қабылдаудағы қадамдар
Сіздің шешімдеріңіз туралы ойлаған кезде, осы қадамдардан өту үшін сәт жасаңыз, қандай тестілеуден өтуіңізге қарамастан келесі қадам қандай болады:
- Даун синдромының жасына байланысты жоғары тәуекелге ұшырасаңыз, Даун синдромының қаупі жас мөлшерімен қаншалықты арта түсетінін түсінуіңізге сәт түсіріңіз. Жоғарыда айтылғандай, тіпті 40 жастан асқан ескі аналар, Даун синдромы бар нәрестеден Даун синдромы болмаған балаға көбірек ие болады.
- Егер сіздің жасыңыздың негізінде Даун синдромының тәуекелі жоғары болса, сізде перинаталды скринингтік зерттеулерді (бірінші триместрдің сарысу скринингтік тесттерін, B-HCG деңгейін, афетофотопротеинді скринингті, бірінші триместрдегі ультрадыбысты зерттеуді қажет етесіз) жүктіліктің орташа деңгейін немесе екінші деңгейдегі II ультрадыбысты тексеріңіз). Осы сынақтарды жасамас бұрын, келесі қадамды қарастырыңыз. Егер инвазивті емес скринингтік тесттер (қан анализі немесе ультрадыбыстық зерттеу) төмен тәуекелге емес, жоғары қауіпті санатқа жатқандығын ұсынса, сіз не істейсіз? Егер сіз амниоцентез немесе CVS-ді жалғастырғыңыз келсе, бұл уақытты ескеру маңызды. Егер сіз амниоцентез немесе CVS-ді жалғастырмасаңыз, жүктілік кезінде сізде тәуекелдің жоғарылауы туралы біле отырып, қалай күресуге болатынын қарастырыңыз. Жауап дұрыс немесе дұрыс емес. Кейбір адамдар тәуекелге ұшырау туралы хабардар болу үшін алаңдаушылық танытады, алайда басқа адамдар бұл мүмкіндікті дайындауға арналған тәуекелдің бар-жоғын біледі.
- Егер сізде скринингтік тексерудің болмауы (немесе жасына байланысты тәуекелдің жоғарылауына байланысты) сіз амниоцентез немесе CVS жасауды қарастырасыз ба? Осы зерттеулермен бірге жүктілік сияқты жанама әсерлер қаупіне қарсы сіз алатын білімді салмақтандыру маңызды. Амниоцентезбен бірге түсік түсіру қаупі аз болса да, ол әлі де бар. Дегенмен, осы тестілеуден бұрын, нәтижелерді біліп, сол үшін пайдалы болатынын ойлаңыз. Басқа нәрсе жасай аласыз ба, мысалы, абортты қарастыру керек пе? Сізге Даун синдромы бар нәресте бар екеніңізді білсеңіз, сіз туғаннан гөрі жақсы дайындауға көмектесесіз бе? Немесе орнына сіз жүкті болуыңыз арқылы диагнозды дайындамайтыныңызды анықтауға тырысасыз ба?
Даун синдромына арналған пренатальды тестілеудің төменгі сызығы
Жүктілік кезеңінде перинатальды тестілеуді өткізу туралы шешім жеке болып табылады. Скринингтік тексерулердің көбісі ата-ана болуды сенімділікпен қамтамасыз етеді. Дегенмен, скринингтік сынақ экраны оң болған кезде, ол алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Кейінгі диагностикалық тестілеу бар, бірақ онымен байланысты бірқатар тәуекелдер бар және кейбір ата-аналар үшін қиын болуы мүмкін нәтижелерді алуға біраз уақыт кетеді. Жүктілікте кез-келген пренатальды тестілеудің кез-келген формасы туралы шешім қабылдаған кезде, сынақ нəтижелері сіз үшін жəне осы ақпаратпен не істейтіні туралы ойлану маңызды.
Көздер:
Холлай, Дж., Меслиян, Г. және Г.Паломаки. Пациенттерді оқыту: Жүктілік кезінде Даун синдромына скринингтік тексеру керек пе? (Негіздерден тыс). UpToDate . Жаңартылған 08/10/15.