Даун синдромы үшін ең жиі кездесетін қауіп факторы - бұл аналық жас. Басқаша айтқанда, сіз қартайғанда, хромосомалық аномалиясымен жүктіліктің болу қаупі артады.
Аналар жасындағы тәуекелдер жиі диаграмма пішімінде келтірілген. Осы диаграммада ұсынылған тәуекелдік көрсеткіштерді шынымен түсіну үшін, деректердің қалай жиналғанын және ол шын мәнінде не айтқанын түсіну маңызды.
Аналар жасындағы тәуекелдерге қатысты диаграмма
Сіз ана жасына байланысты тәуекелдер карталарының әртүрлі нұсқаларын көріп, тәуекелдер санының айырмашылықтары бар екенін байқадыңыз. Бұл өзгерістерге бірнеше себеп бар.
Кейбір диаграммалар тек Даун синдромына емес, барлық хромосомалық ауытқуларға қатысты ана жасына байланысты тәуекелді білдіреді. Төменде келтірілген диаграммада Даун синдромы бар балаға қатысты жасқа байланысты тәуекел бар (трисомия 21).
Трисомия 21 - жиі кездесетін хромосомалық аномалия болып табылады және сәбилер анасының немесе әкесінің қосымша хромосомасын алған кезде пайда болады. Трисомия 18 немесе трисомия 13 сияқты трисомия бар, бірақ трисомия 21 сияқты кең таралған. Дегенмен, Даун синдромы бұл кездейсоқ емес, себебі ол 700 нәрестенің 1-інде ғана туылады.
Даун синдромына қатысты аналар жасындағы қатерлер
Бұл диаграмма Жүктілік кезінде ананың жасына негізделген Даун синдромымен балаға бару ықтималдығын көрсетеді.
Мысалы, жүктілік кезінде 45 жаста болсаңыз, онда Даун синдромы диагнозы қойылған баланың туылу кезінде 34 жасында 1-ден 3-ке дейін сәл кем болмауы мүмкін.
| Анамның жасы | Трисомияға қауіп 21 (Даун синдромы) |
| 20 | 1-ден 475-ке дейін |
| 25 | 1,340-дан 1-ке дейін |
| 30 | 1 935-те |
| 35 | 350-ден 1-ке дейін |
| 40 | 85-тен 1-ке дейін |
| 45 | 34-тен 1-ке дейін |
Бұл диаграмманы кім пайдалануға болмайды
Мына жағдайлардың кез-келгенінде болсаңыз, бұл диаграмма сізге қолданылмайды:
- Егер сізде бұрынғы бала немесе трисомия 21 болса, сіздің тәуекеліңіз осы кестеде көрсетілген жасқа байланысты тәуекелдерге қарағанда өзгеше болуы мүмкін.
- Егер сізде хромосомалық транслокацияның отбасылық тарихы немесе алдыңғы Даун синдромы бар алдыңғы бала болса, транслоакцияның түріне және сіздің хромосоманың нәтижелеріне байланысты сіздің тәуекеліңіз туралы нақты ақпарат бере алатын генетикалық кеңесшімен кеңесу керек. Транслокация Даун синдромының сирек себебі болып табылады және ата-анадағы хромосоманың екі көшірмесі, 21 хромосоманың қосымша бөлігі немесе 21-хромосоманың қалыпты көшірмелерінің біріне орнатылған бүкіл хромосома 21 болғанда пайда болады.
- Егер сіз донорлық жұмыртқаны қолдансаңыз, жұмыртқаны сыйға тартқан әйелдің жасын қолданыңыз.
Осы жағдайлардың барлығында сіздің тәуекелдеріңізді дұрыс бағалау үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесу керек.
Пренатальды тестілеу кезінде алға жылжу
Әйелдер әртүрлі себептер бойынша Даун синдромына алдын-ала тестілеуден өтуге шешім қабылдайды. Кейбіреулер нәресте денсаулығының жаңа туған нәрестелерге жақсы дайындалуына дейін туылғанға дейін дүниеге келетінін білгісі келеді, ал басқа әйелдер тестілеу сияқты сезінеді, өздерінің алаңдаушылығын жеңілдетуі мүмкін және сынақ теріс болса, жүктілік жағдайын жақсартуға мүмкіндік береді.
Даун синдромына пренатальды тестілеуден өтуді таңдасаңыз, қандай себептер болса да, қол жетімді сынақтардың арасындағы айырмашылықты толық түсінуіңізге көз жеткізіңіз.
Мысалы, Даун синдромына арналған скринингтік сынақ қан сынағын, ультрадыбысты немесе екеуін де қамтуы мүмкін. Екінші жағынан, Даун синдромына арналған диагностикалық сынақ хорионикалық виллюстардың іріктелуін немесе инвазивті амниоцентезді өтеуді білдіреді және жүктің төмен болу қаупіне ұшырайды.
Даун синдромына арналған скринингтік сынақты интерпретациялау диагностикалық тесттен мүлдем өзгеше. Есіңізде болсын, скринингтік тексеру сіздің диагнозды сынау кезінде балаңызда Даун синдромы бар-жоғын анықтай алмайды.
Даун синдромы болған жағдайда, сіздің қандай да бір сынақ балаңыздың қиындықтарының ауырлығын болжай алмайды. Ақыр соңында, бұл мәліметтерді докторыңызбен бөлісу өте маңызды, сондықтан өзіңіздің шешіміңіз туралы сенімді және жақсы хабардар боласыз.
Сөзден шыққан сөз
Дұрыс нәресте болудан қорқу қалыпты жағдай. Сіздің дәрігеріңізбен және / немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесу пайдалы, сондықтан сіз өзіңіздің ерекше жағдайыңызға байланысты сіздің тәуекелдеріңіз туралы білесіз.
Даун синдромы бар нәрестеңіз бар болса, дұрыс күтіммен және қолдау көрсетіп отырғандықтан, көптеген балалардың бұл жағдай бақытты, өмір сүретін өмірге әкелетінін біліңіз. Даун синдромымен туылған баланың орташа өмір сүру ұзақтығы қазірдің өзінде 50-ден 60 жасқа дейін - шын мәнінде керемет.
> Көздер
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B және т.б. Бірінші триместрдегі сарысу Даун синдромын тексеру үшін тестілеу. Жүйелі шолулар бойынша Кокрейн деректер қоры . 30 қараша 2015 ж. (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimes наурызы. Даун синдромы . 2016 жылдың қазанында жаңартылды.
- > Мессерлиан Г.М., Паломаки Г.Е. Даун синдромы: перинаталды скринингке шолу. Бүгінгі күнге дейін. 2018 жылдың 24 қаңтарында жаңартылды.