Скринингтік және диагностикалық тесттердің қысқаша мазмұны
Даун синдромын диагностикалау әдетте екі жолдың бірінде - туғаннан кейін немесе жүктілікте (prenatalally) кейін жасалады. Диагностикалық үдеріс сізді алаңдатуға болады және сіз қандай сынақ түрлерінің күтілетініне және оны қалай түсіндіруге болатыны туралы негізгі білімдерге ие бола отырып, сізге және серіктеске өте пайдалы болуы мүмкін.
Туған кездегі Даун синдромын диагностикалау
Пренатальды тестілеу кезінде де Даун синдромы бар көптеген нәрестелер туғаннан кейін көп ұзамай диагноз қойылады.
Көбінесе бұл дәрігердің Даун синдромында жиі кездесетін нәрестедегі кейбір жеке немесе жеке ерекшеліктері бар екенін байқайды.
Мысалы, Даун синдромы бар сәбилер басқа нәрестелерге қарағанда кішкене бастарды, кішкентай көтеріңкі көздермен, біртұтас тегістелген мұрыннан және шағылысатын тілмен кішігірім ауыздардан болуы мүмкін. Олар сондай-ақ қолдарымен және аяқтарындағы айырмашылықтарға ие болуы мүмкін. Олар өздерінің алақандары бойымен (бір палмар қабаты), қысқа саусақтарымен кішкене қолдармен және үлкен және екінші саусақтардың арасында үлкенірек кеңістікте болуы мүмкін.
Даун синдромы бар нәрестелердің көпшілігінде бұлшықет тоны немесе гипотония аз. Даун синдромы бар сәбилер жүрек ақаулары мен асқазан-ішек ақауы сияқты басқа да ауыр туа біткен ақаулармен туындайды.
Егер сіздің дәрігеріңіз балаңыздың кейбір ерекшеліктері бар екенін байқаса, ол сіздің Даун синдромы бар екеніне күмәндануы мүмкін. Содан кейін дәрігер диагнозды растау үшін хромосомалық талдауды ( кaryotype деп аталады) тапсырыс береді.
Хромосомалық зерттеу - бұл баланың хромосомаларына микроскоптың астына қарайтын қан сынағы. Адамдардың көпшілігінде 46 хромосом бар. Даун синдромы бар адамдарда барлығы 47 хромосома үшін 21 хромосома бар.
Diagnosing Down Syndrome Prenatalally
Даун синдромы туылғаннан кейін көп ұзамай диагноз қойылғанымен, анормаллы ультрадыбыстық (ультра) нәтижелерінің, аналық қан анализінің (аналық сарысудың скринингтік сынағы) немесе амниоцентездің нәтижесі бойынша жүктілік кезінде (prenatalally) немесе хорионикалық сынамаларды іріктеу (CVS) сынау.
Chorionic villi сынамасы немесе CVS - жүктіліктің 10-дан 12-аптасына дейінгі плацентада жасалатын сынақ.
Ультрадыбыстық және аналық сарысудағы тесттер скринингтік тесттер болып табылады. Керісінше, амниоцентез және CVS диагностикалық сынақтар болып саналады. Скринингтік тексеру сізге ешқашан қатаң диагноз қоюға мүмкіндік бермейді, ол сізге Даун синдромы бар нәресте болу қаупі жоғары екендігін дәлелдейді. Екінші жағынан, диагностикалық тест сізге нақты диагнозды ұсынады.
Даун синдромындағы ультрадыбыстық зерттеулер
Ультрадыбыспен, сондай-ақ, sonogram ретінде білетін, ұрықтың суретін немесе бейнесін қалыптастыру үшін дыбыстық толқындарды қолданатын жүктілік кезінде жасалатын сынақ. Кейде әрдайым емес, Даун синдромы бар нәрестелер ультрадыбыстық диагнозда нәзік белгілерді көрсетеді, бұл сіздің дәрігеріңізде Даун синдромы бар деген күдік тудырады.
Осы нәзік белгілердің кейбіреуі фемор ұзындығының төмендеуі (аяқтың сүйегі), мойынның терісінің өсуі (ең мөлдір мөлдірлік деп аталады) немесе мұрын сүйектің болмауы. Бұл көбінесе «жұмсақ маркерлер» деп аталады, себебі осы ультрадыбыстық зерттеулердің ешқайсысы ұрықтың өзіне ешқандай қиындық тудырмайды. Дегенмен, олар дәрігердің Даун синдромы бар екенін сезеді. УДЗ-да көруге болатын басқа да маңызды белгілер: жүрек ақаулары мен ішек тосқауылдарын қамтиды.
Алайда, Даун синдромын ультрадыбыстық зерттеу нәтижелері бойынша диагностикалауға болмайды. Бұл зерттеулерде ұрықтың Даун синдромы болуы мүмкін деген қауіп бар. Осы тәуекелге байланысты сіздің дәрігеріңіз диагнозды растау үшін амниоцентез немесе CVS деп қарастыруға кеңес береді. Бұл тестілеудің бар-жоғын анықтағаныңыз жөн.
Даун синдромы бар көптеген ұрықтарды ультрадыбыстық зерттеуде ешқандай ауытқулар жоқ екендігін атап өткен жөн. Адамдар жиі қалыпты ультрадыбыспен қателеседі, себебі олар баланың ешқандай проблемасы жоқ дегенді білдіреді. Өкінішке орай, бұл жай емес.
Қалыпты Ультрадыбыспен қарау өте жақсы және біршама риза, бірақ бәрі керемет екенін кепілдік емес.
Diagnosing Down Syndrome диагнозындағы аналық сарысуды скрининг
Жүктіліктің 15-ші және 20-ші апталарында арасында «төртбұрышты экран» деп аталатын қан сынағы (анамен жасалады). Төрт экранды ананың қанында төрт затқа қарайды:
- Альфа-фетопротеин (AFP)
- Бекітілмеген эстриол
- Адам хориониялық гонадотропин (hCG)
- Инибин А.
AFP жұмыртқа қабығында және ұрық бауырында өндіріледі, эстриол ұрық пен плацента арқылы жасалады, хЦГ плацента ішінде жасалады, ал ингибина А плацента және аналық бездер арқылы жасалады. Ұрықта Даун синдромы болған кезде, бұл заттардың аналық қан ағымында қалыптыдан өзгеше болуы мүмкін.
Төртбұрыш экраны - бұл оның атауы ретінде - тек скринингтік сынақ. Сіздің балаңызда Даун синдромы бар-жоғын анықтай алмайды, бірақ ол сіздің тәуекеліңіз жоғарырақ екенін айтады. Егер скринингтік сынақ оң болса, бұл сіздің Даун синдромымен балаңыз бар болу қаупі сіздің жасыңыздағы басқа әйелдерге қарағанда жоғары. Бірақ тіпті оң скринингтік тестілеу кезінде, көптеген әйелдердің Даун синдромы жоқ нәрестелер болады. Керісінше, теріс төртбұрышты экран Даун синдромының мүмкіндігі төмен, бірақ нөлге тең емес екенін білдіреді. Ол Даун синдромы жоқ нәрестеге кепілдік бермейді.
Төрт жастан асқан әйелдің жасына байланысты тесті 35 жастан асқан әйелдердің трисомия 21 және 35 жастан асқан әйелдердегі 80 пайыздан астам жүктіліктің 75 пайызын анықтай алады.
1990-шы жылдардың соңында Даунс синдромына (және басқа хромосомалық бұзылыстар) бірінші триместрдегі скринингтік зерттеулер жасалды. Бұл тестілер ультрадыбыстық және екі қан сынағы бар ең мөлдірлікті өлшеуді қамтиды: адам хорионикалық гонадотропин және жүктілікке байланысты плазма белок A (PAPPA). Осы сынақтардың нәтижелері хромосомалық бұзылулардың соңғы қауіп-қатерін, оның ішінде трисомия 21 анықтау үшін әйелдің жасымен біріктіріледі.
Диагнозды Даун синдромындағы амниоцентез
Егер скринингтік қан анализі немесе ультрадыбыстық зерттеу тәуекелдің жоғарылауы немесе 35 жастан асқан болсаңыз, сізге амниоцентез ұсынылады. Амниоцентез - бұл әдетте жүктіліктің 15 мен 20 аралығында өткізілетін сынақ. Бұл ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтықты алу үшін, іштің ішіне салынған жұқа инені (ішіңіздің түймесімен емес) қолдануды көздейді. Бұл амниотикалық сұйықтық ұрықтың тері жасушаларының кейбірін қамтиды. Бұл тері жасушалары ұрықтың хромосомаларының бейнесін - ұрықтың кариотипын алу үшін қолданыла алады. Егер ұрықтың 21 хромосома саны анықталса, Даун синдромының диагнозы жасалады.
Diagnosing Down Syndrome диагнозындағы CVS
Chorionic villi сынамасы немесе CVS - жүктіліктің 11-тен 13-аптаға дейін жасалатын рәсім. Бұл процедурада кейбір жасушаларды алу үшін плацентке жұқа ине немесе катетер кіргізіледі. Плацента ұрық жасайтын бірдей жасушалардан жасалады, сондықтан плацентаның жасушаларына қарап, сіз ұрықтың жасушаларына қарап отырсыз. Бұл жасушалар хромосомалық талдау үшін зертханаға жіберіледі. Егер кариотипте ұрықтың 21 хромосомасы болса, онда ұрықта Даун синдромы болады.
Амниоцентез және CVS жүктілік кезіндегі қосымша сынақ болып табылады - ұрықтың хромосомалары туралы білудің артықшылықтары процедураның тәуекелінен асып кете ме, жоқ па деген шешімге келді. Екі рәсімде де жүктілік төмендейді. Тәуекелдің амниоцентезі үшін 1 пайыз және CVS үшін шамамен 1-ден 2 пайызға дейін төмендеуі мүмкін. Кейбір әйелдер амниоцентезге CVS-ді жақсы көреді, себебі олар жүктілік кезінде ертерек ақпаратты алуға, ал басқалары жүктіліктің төмен болу қаупіне байланысты амниоцентезді артық көреді. Тек сен үшін не жақсы екенін шеше аласыз.
> Көздер:
> Американдық Жүктілік Ассоциациясы. (2016). Quad экран сынағы.
> Балалар денсаулығы мен адам дамуының ұлттық институты (NICHD). Down Syndrome: күй туралы ақпарат.
> Simpson JL. Пренатальді диагностикаға арналған инвазивті процедуралар: кез келген болашақ қалды? Үздік тәжірибелік рецент клиникасы Obstet Gynaecol . 2012 қазан; 26 (5): 625-38.
> Смит М, Visootsak J. Даун синдромына арналған инвазивті емес скринингтік құралдар: шолу. Int J әйелдердің денсаулығы . 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Пренатальды күтім бойынша жаңару. Am Fam дәрігері . 2014 жылғы 1 ақп; 89 (3): 199-208.