Педиатр дәрігер жаңадан туылған нәрестедегі Даун синдромын алғаш рет сезінеді. Диагноз әдетте нәрестеде қандай да бір физикалық анықтамалар, бет ерекшеліктері және басқа да туылу ақаулары болған кезде қарастырылады.
Бұл нұсқаулық педиатрдың не іздейтінін және жаңа туған нәрестедегі Даун синдромын диагностикалау үшін қандай тесттер қажет екенін түсіндіреді.
Даун синдромын диагноз қоюға әкелетін кейбір ұқсас мәліметтер болғанымен, Даун синдромы бар бірде-бір балада мұнда сипатталған барлық мүмкіндіктер болмайды. Даун синдромы бар нәрестедегі физикалық проблемалардың саны олардың интеллектуалды қабілеттеріне сәйкес келмейді. Барлық басқа балалар сияқты, Даун синдромы бар әрбір баланың өзінің ерекше қасиеттері мен күштері бар.
Даун синдромындағы гипотония
Даун синдромының ең көп кездесетін белгілері - бұл гипотония немесе бұлшық ет тону төмен. Даун синдромы бар барлық сәбилер гипотонияны туады және туылған кезде «дисктері» пайда болады. Гипотония әдетте уақыт өте келе жақсарады, ал Даун синдромы бар балаларда олардың гипотониясын жақсартуға көмектесетін нәресте мен бала кезіндегі физиотерапиясы болады.
Даун синдромындағы беткейлік ерекшеліктері
Даун синдромы бар нәресте кейбір белгілері бар, олар бадам тәрізді көзді (эпикантически қабаттардың арқасында) қамтуы мүмкін; көздеріндегі ашық түсті дақтар (Brushfield нүктелері деп аталады); кішкентай, бірнеше тегіс мұрынды; кішкене ауызды, тілін шығарады; және кішкентай құлақ. Олар сондай-ақ дөңгелек беттер мен бірнеше лайықты профильдері бар.
Осы бет-әлпет немесе физикалық ерекшеліктердің ешқайсысы өздері дұрыс емес және олар Даун синдромымен балаға ешқандай медициналық мәселелер тудырмайды. Бірақ егер бір дәрігер бір нәрестеде осы ерекшеліктерді бірге көретін болса, онда олар Даун синдромына ие екендігіне күмән келтіре бастайды. Бұл жеке және физикалық ерекшеліктері Даун синдромы бар адамдарға бір-біріне ұқсас болуына әкеледі, бірақ олар өз отбасыларына ұқсас.
Даун синдромындағы қолдың біртұтас Palmar креозиясы
Даун синдромы бар нәрестелерде байқалатын тағы бір физикалық ерекшелігі - қолдарынан алақанның бір бүгілуі. Бұл олардың проблемаларын туғызбайды - қолдары жақсы жұмыс істейді, бірақ бұл сіздің бала дәрігеріңіз Даун синдромы бар деп күдіктенсе, іздейтіні туралы белгі. Кейде Даун синдромы бар нәрестелерде байқалған басқа да қолайсыздықтар ішінде қысқа, саусақты саусақтардың және бесінші саусақпен немесе қызғылт түспен, қисық ішіне кіретін, клинактикалық деп аталатын шарты бар.
Даун синдромындағы жүректің ақаулары
Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 50 пайызы жүрек ақауларымен туады, бұл Даун синдромы жоқ балалар санына қарағанда әлдеқайда жоғары пайыз, жүрек ақаулары (шамамен 1 пайыз). Даун синдромы бар нәрестелерде байқалатын ең көп таралған жүрек кемістігі атровентрицальді септал ақаулары немесе AV каналы болып табылады. Даун синдромы бар нәрестелерде байқалған басқа жүрек кемістігі қарыншалық септал ақауларын (VSD), атробальды септал ақауларын (ASD) және патент дукция артериозасын (PDA) қамтиды.
Егер сіздің балаңызда жүрек кемістігі бар болса, сіз педиатриялық кардиологқа емдеу әдістерін талқылау үшін жіберілетін боласыз, ол жиі түзету хирургиясы мен емдеуді қамтиды.
Даун синдромындағы ішек кемістігі
Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 10 пайызы асқазан (пилорлық стеноз) ағзасына кедергі келтіретін, асқазан ішектің тарылуы немесе тоқырауы (он екі елішілік атрезия), болмаған анальды ашу (аналь атрезия) сияқты асқазан-ішек ауруларына Хиршспрунг ауруы деп аталатын колонда нервтердің болмауы. Бұл ақаулардың көпшілігі хирургиямен белгіленуі мүмкін.
Гипотиреоз және Даун синдромы
Даун синдромымен ауыратын адамдар мойнында орналасқан кішкентай безі бар қалқанша безімен проблемалар тудыруы мүмкін. Даун синдромымен ауыратын адамдар гипотиреоз деп аталатын жеткілікті мөлшерде қалқанша гормонын шығара алмайды. Гипотиреоздың көбінесе адам өмірінің қалған бөлігіне алмастырушы геморрозды алмастыру арқылы емделеді.
Diagnose Down Syndrome диагнозына кариотипті тапсырыс беру
Егер сіздің педиатрыңыз балаңызда Даун синдромы болуы мүмкін деп алаңдаса, онда ол кариотипке немесе хромосомаға талдау жасайды. Кaryotype - адамның хромосомасына қарайтын қан сынағы. Әдетте кариотиптік сынақтың нәтижелерін алу үшін екі-бес күн аралығында өтеді.
Керіотиптердің нәтижелері Даун синдромының диагнозын растайды
Кaryotype немесе хромосомалық талдау, бала бар хромосомалардың санын, сондай-ақ хромосомалардың құрылымын көрсетеді. Даун синдромы бар нәрестелердің көпшілігінде 21-хромосома-трисомия 21 деп аталатын қосымша нөмір бар. Бұл қосымша хромосоманың арқасында әдеттегі 46 орнына 47 хромосома бар.
Кейде баланың хромосомалары трансококация деп аталатын болады. Егер нәресте Даун синдромының транслокациясы бар болса, оның ата-анасы да осы транслокацияның тасымалдаушысы болып табылатынын анықтау үшін кaryotype сынағына ие болуы керек.
Даун синдромының басқа түрі кaryotype арқылы анықталатын мозаич Даун синдромы деп аталады, онда балада қалыпты хромосомалары бар біреуі және трисомия 21 болатын екі жасушалық желі бар.
Даун синдромының диагнозымен күресу
Балаңызда Даун синдромы бар екендігін білу сіздің өміріңізде өте күрделі уақыт болуы мүмкін. Сіз қатты, қорқыныш және жалғыз сезінесіз. Алғашқы бірнеше күн ішінде өзіне көмектесу үшін, соның ішінде қайғырып, көмек сұрауға болатын кейбір нәрселер бар.
Есіңізде болсын, көмек көрсететін адамдар тобы бар. Сіздің отбасыңыз бен достарыңыз өздеріңізден сұранысқа ие болады, сондықтан оларға көмектесу үшін не істей алатындығыңызға сенімді болыңыз.
Егер балаңыз басқа медициналық қажеттіліктерге ие болса , өз дәрігерімен танысып, сұрақтар қойыңыз. Ең бастысы, балаңызбен бірге уақыт өткізіңіз.