Бұл қарапайым тест сізге сіздің денсаулық туралы айтып бере алады
Кәріотип - бір ғана жасушадағы хромосомалардың суреті. Хромосомалар - ақуыздан жасалған және дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) бірыңғай молекуласынан жасалатын клеткалардың ядросының ішінде жіп тәрізді құрылымдар. Адам геномының ұлттық зерттеу институтының деректері бойынша, ДНҚ әрбір тірі жан түрін бірегей етеді.
Дәрігер көбінесе жағдайдың қандай да бір негізгі генетикалық мәселенің туындағанын білу үшін кариотипке тапсырыс береді. Бұл тіндік үлгіні алу үшін инелерге қарағанда кішкене ғана емес ауырсыну тесті, бірақ адамның денсаулығы туралы көп нәрсе айтуға болады. Мұнда кариотиптеу қалай жасалатынын және оны ашуға болатындығына шолу жасалады.
Кaryotypes қалай орындалады
Әртүрлі тканьдерден кариотиптің құрылуы мүмкін. Әдетте, қан үлгісі қажет, бірақ егер дамушы ұрықтың хромосомалық бұзылыстары бар болса, амниотикалық сұйықтықты алу қажет болуы мүмкін. Бұған жүкті әйелдің ішіне инені кіргізу кіреді - бұл қауіпсіз және ауыртпалықсыз процедура.
Үлгіні жинағаннан кейін зертханада цитогенетик деп аталатын маман талдайды, ол жасушаларды бөліп, оларды жеткілікті түрде талдауға, содан кейін хромосомаларды жасушадан босатуға мүмкіндік береді.
Осы сәтте хромосомдар боялады, талдайды, есептеледі, сосын сұрыпталады.
Цитогенетик-ақ хромосоманың құрылымына қарап, генетикалық материалдың жетіспейтін немесе қосылмағанын тексереді. Бұл процесті аяқтағаннан кейін, қорытындылар жазылып, сынақ нәтижелері кәрібапқа тапсырыс берген дәрігерге, әдетте үш-жеті күнге жетеді.
Пренаталдық үлгідегі кариотипті жасау үшін біршама уақыт кетеді, алайда 10-дан 14 күнге дейін кез келген жерде.
Денсаулықтың суреті
Ең алдымен, кaryotype - адамның хромосомаларының саны: қалыпты үлгіде 46 хромосоманың 23 жұбы бар. Кaryotype-ақ биологиялық жынысты растайды: екі Х хромосомасы әйелді білдіреді; X және Y хромосомалары еркекті білдіреді.
Цитогенетик осы негізгі ақпараттың артында қосымша немесе жоқ хромосомалардан туындаған кез-келген синдромды немесе жағдайды диагностикалау үшін кариотипті қолдануы мүмкін. Мысалы, Даун синдромы National Down Syndrome Society мәліметіне сәйкес, хромосоманың толық немесе ішінара қосымша көшірмесі болған кезде пайда болады. Осы себепті Даун синдромы трисомия 21 деп аталады.
Кaryotyping көмегімен диагностикалануға болатын басқа жағдайларға келесілер кіреді:
- Эдвард синдромы (трисомия 18)
- Patau синдромы (трисомия 13)
- Тернер синдромы (біреуі X)
- Klinefelter синдромы (XXY)
- XYY синдромы
- Үштік X синдромы (XXX)
Сондай-ақ, хромосомадағы Cri-du-Chat синдромы (хромосома 5) немесе Уильямс синдромы (хромосома 7) сияқты жағдайлардың негізгі себептері болып табылатын хромосомалардағы жойылуды, сондай-ақ хромосоманың бір бөлігін немесе басқа хромосоманың басқа бөлігімен ауыстырылды.
Даун синдромының жағдайлары 2 пайыздан 3 пайызға дейін, мысалы, 21-хромосомадағы транслокацияға байланысты.
Кариотиптің сізде немесе туылған нәрестедегі ауыр генетикалық проблеманы анықтайтын мүмкіндігі бір қорқынышты болуы туралы идеяны тудыруы мүмкін, бірақ денсаулығыңыз туралы көбірек білетіндігіңізді ескере отырып, сіз оны жеңе аласыз .
> Көздер:
> Medline Plus. «Карыотипинг».
> Ұлттық Даун синдромы қоғамы. «Даун синдромы деген не?»
> Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты. «Хромосомалар» 16 маусым 2015 жыл.