Тарих, себептері және сипаттамалары
Даун синдромы қосымша хромосомадан туындаған туа біткен жағдай. 21 қосымша хромосоманың болуы Даун синдромы бар адамдарда байқалатын жеке ерекшеліктерін, физикалық сипаттамаларын және когнитивті бұзылуларын тудырады. Даун синдромымен ауыратын адамдар жалпыға бірдей сипаттамаларға ие болғанымен, Даун синдромы бар әрбір адамның күшті және әлсіз жақтары бар екенін есте ұстау өте маңызды.
Қосымша хромосоманың болуы дегенді түсіну үшін хромосомалар туралы кейбір негізгі мәліметтерді алуға көмектеседі .
Хромосомалар
Хромосомалар, негізінен, адам ағзасындағы әрбір ұяшықта табылған генетикалық ақпарат пакеттері болып табылады. Көптеген адамдарда 46 хромосома бар, олар 23 жұп хромосомаға жұппен құрылған. Автосомалар мен жұп жыныстық хромосомалардың жиырма екі жұбы бар. Әйелдерде екі Х хромосомасы бар, ал ерлерде Х және Х хромосомасы бар. Даун синдромы бар адамдарға қосымша 21 саны трисомия деп аталатын 21 хромосома бар. Хромосомада 21 генетикалық материалдың үш көшірмесі бар Даун синдромы туғызады.
Даун синдромының тарихы
Даун синдромы 1866 жылы д-р Джон Лэнгдон Даунмен сипатталған. Ол Англияда дәрігер, психикалық артта қалуына ерекше көңіл бөлді. Даун синдромы бар адамдардың кейбір ерекшеліктерін сипаттайтын алғашқы адам болғанымен, 1959 жылы Даун синдромының себебі , хромосоманың қосымша 21, хромосомаларды зерттеген доктор Джером Ледженмен анықталды (мамандық цитогенетика деп аталады).
Хромосомалар микроскоп астында көрінеді және доктор Леджеун Даун синдромымен 46 жастан асқан адамның жасушаларында 47 хромосоманы алғаш рет көреді.
Даун синдромының сипаттамасы
Даун синдромымен әр адам бірегей болғанымен, Даун синдромы бар бірде бір адам Даун синдромының белгілері мен белгілеріне ие болмаса, негізгі шолу сізге балаңызға қамқорлық жасау үшін белсенді болу керек екенін білуі мүмкін.
Бет және физикалық ерекшеліктері
Даун синдромы бар адамдар бір-біріне, сондай-ақ олардың отбасыларына ұқсас болуына әкелетін кейбір жеке ерекшеліктеріне ие . Олар бөрлі пішінді көздерімен эпикантической бүктемелері бар, көздеріне Брушфилл дақтары, кішігірім кішкене кішкентай мұрын, кішкене тілде сөйлейтін және кішкентай құлақтары бар ашық түсті дақтары болуы мүмкін. Сондай-ақ оларда дөңгелек беттер мен бірнеше жағымды профильдер бар.
Даун синдромы бар адамдарда байқалған басқа да физикалық ерекшеліктерді қолдарынан алақанға, қысқа саусақтардың саусақтарына және бесінші саусаққа кіргізетін клинактикалық әдіс деп атайды. Олардың кішкене басы бар, ол артқы жағында бірнеше рет (браксицефалия) және түзу шашты жақсы және жұқа. Жалпы, олар қысқа аяқтармен қысқа болуы мүмкін және үлкен және екінші саусақтардың арасындағы қалыпты кеңістіктен үлкен болуы мүмкін.
Медициналық мәселелер
Даун синдромымен ауыратын балалар бірқатар нақты медициналық мәселелерді дамытады. Даун синдромы бар адамдардың көпшілігі елеулі медициналық проблемаларға тап болмаса да, елеулі асқынулар туындамас бұрын ерте емдеуге болатындығына көз жеткізу үшін ықтимал асқынулар туралы білу керек.
Даун синдромы бар барлық нәрестелердің гипотония деп аталатын төменгі бұлшық еттері бар. Бұл олардың бұлшық еттерінің әлсіздігі және дискеттер пайда болуы дегенді білдіреді . Дегенмен, бұл проблема емес, бұл маңызды, себебі бұлшықет тону Даун синдромының оқуға және өсіруге қабілетті балаға әсер етуі мүмкін. Гипотонияның емделуіне болмайды, бірақ ол уақытты жақсартады.
Гипотония, сондай-ақ, кейбір адамдарда Даун синдромы болуы мүмкін, атлантоаксиалды тұрақсыздық сияқты ортопедиялық немесе сүйек проблемаларына әкелуі мүмкін.
Даун синдромы бар балалардың көпшілігінде көру көзқарасы, көзге көрінетін көзқарас, көздің қиылысуы және тіпті жастықшалармен бітелуі мүмкін.
Даун синдромы бар нәрестелердің 40% -ы жүрек ақауларымен туады, олар жеңілден ауырға дейін артады. Бір жерде Даун синдромы бар нәрестелердің 40-60% -ы есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Жиі кездесетін басқа проблемалар асқазан-ішек кемістіктерін, қалқанша безінің және өте сирек кездесетін лейкемияны қамтиды.
Зияткерлік мүгедектік
Даун синдромы бар барлық адамдар интеллектуалдық мүгедектікке ие. Олар баяуырақ үйренеді және күрделі ойлау мен шешім қабылдауда қиындықтарға тап болады, бірақ олар оқуға қабілеті бар. Даун синдромымен туған кезде нәрестедегі интеллектуалды мүгедектік деңгейін алдын-ала болжау мүмкін емес (себебі кез-келген нәрестенің туған кездегі IQ-ны болжау мүмкін емес).
Даун синдромы бар сәбилер мен адамдар өздерінің әлеуетін барынша арттыру және олардың өмір сүруіне мүмкіндік беру үшін қолдау, басшылық, білім алу және тиісті емдеуді алу өте маңызды.
Көздер
Stray-Gunderson, K., Даун синдромы бар балалар - Жаңа ата-аналарға арналған нұсқаулық , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down синдромы, Emedicine , 2007