Тестілеу параметрлері
Егер емделмеген болса, мистикалық фиброз (CF) ағзадағы қайтымсыз зақымға әкеледі. Бұрынғы КҚ диагнозы қойылғанда, емделудің тезірек бұзылуы аурудың алдын-алу және аурудың дамуын баяулатуы мүмкін. Бұрын диагноз қойылғанға дейін адамдар мистикалық фиброздан өте ауырады. Соңғы бірнеше ондаған жылдар бойы бірінші симптом пайда болғанға дейін диагноз қоюға мүмкіндік беретін сынақтар жасалды.
Генетикалық тестілеу
Генетикалық сынақ - адамның цистикалық фиброзды белгілерін қаншалықты өткізетінін анықтаудың жалғыз жолы. Сондай-ақ, кейде адамда цистикалық фиброз бар ма, әлде МФ-мен қандай мутация бар екенін анықтау үшін де жасалады.
Пренатальды тестілеу
Генетикалық сынақтарды баланың цистикалық фиброзбен туындайтын-жасалмайтынын анықтауға болады. Егер күтпеген ерлі-зайыптылар ақаулы геннің тасымалдаушысы бола алатындығын білсе немесе күдіктесе, олар жүктіліктің аяқталуын тоқтатуды немесе тоқтатпауды таңдауға көмектесу үшін тестілеуден өтуі мүмкін. Егер ерлі-зайыптылар жүктілікті жалғастыруды жоспарласа, КД диагнозы туғанға дейін белгілі болады және бала ерте емделудің пайдасына ие болады.
Пренаталдық кезеңде жасалуы мүмкін екі сынақ бар. Екі сынақ да инвазивті болып табылады және тестілеу алдында дәрігермен талқыланатын қауіптің аздығымен өтеді.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Плацентаның аз мөлшерін тіндер жойылып, ақаулы CFTR генінің бар-жоқтығын анықтау үшін зертханаға жіберіледі.
Бұл тест әдетте жүктіліктің 11-ші аптасында жүргізіледі.
Амниоцентез: аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық ішектің көмегімен инені және шприцпен жойылады және ақаулы CFTR генінің бар-жоғын анықтау үшін зертханаға жіберіледі. Бұл тест әдетте жүктіліктің 16 аптасында жүргізіледі.
Жаңа туылған нәрестені скрининг
Жаңа туылған нәресте скринингі CF диагнозын қоймайды, бірақ оң нәтиже дәрігерге одан әрі тестілеуге тапсырыс беру үшін қызыл жалаушаны көтереді.
Құрама Штаттарда қазіргі уақытта көптеген елдерде күнделікті жаңа туған нәресте скринингтік сынақтарында мистикалық фиброзды тестілеу жатады.
Тері сынағы
Көптеген жылдар бойы тердің сынағы CF үшін алтын стандартты диагностикалық сынақ болды. Тері сынуы жылдам, инвазивті емес, ауыртпалықсыз сынақ болып табылады, ол натрий мен хлоридті терге шалдыққан деңгейлерді өлшейді. Бұл муковидтік фиброздың өте жақсы көрсеткіші, бірақ ол дұрыс емес.
Дерек көзі: Bilton, D (2008). Кистикалық фиброз. Медицина. 36, 273-278.