Ақаулы геннің денеге әсері
Кистикалық фиброз (CF) - генетикалық ақаулардың нәтижесінде созылмалы, өмірді қысқартатын ауру. Ақаулы ген ағзаның су, тұзды тер, сілті және ас қорыту ферменттерін шығаратын жасушалардан және тораптардан тасымалдауға қабілетіне әсер етеді. Бұл салауатты адамдарда әдетте жіңішке және сулы секрецияны тудырады, олар өте қалың әрі жабысады.
Қалың секреция органдары ағып, оларды дұрыс жұмыс істеуге жол бермейді. Муковидтық фиброздың салдары бірнеше органға және жүйелерге әсер етуі мүмкін.
Кистикалық фиброздың әсері
CF-де көптеген организмдер мен жүйелерге, соның ішінде:
- Тыныс алу жүйесі (ағзадағы оттегімен қанның тыныс алуына және айналуына мүмкіндік беретін өкпе және басқа құрылымдар)
- Асқазан-ішек жүйесі (асқазанға және ішекке байланысты)
- Тірек-қимыл аппараты (бұлшық еттері мен онтогенезі)
- Генотипарлы жүйе (жыныстық және несеп мүшелеріне қатысты)
- Репродуктивті жүйе (сұйықтықтарды, гормондарды және феромондарды қоса алғанда жыныстық органдардың жүйесі)
CF-ден зардап шеккен ерекше органдар
CF-мен зардап шеккен кейбір негізгі органдар өкпені, ұйқы безінің, бауыр мен өт қабының, ішек пен репродукциялық мүшелерді қамтиды.
Өкпелер
Тыныс алу жолында электролиттердің тыныс алу жолдарында дұрыс тасымалданбауына байланысты ненормальды слиз өндірісі бар.
Бұл шырыш оңай құрғайды және тыныс алу жолынан тазартуға қиын, ол өкпенің ішінде альвеолды (кішкентай ауа қабығын) зақымдауы және бөтен бөлшектердің (созылмалы өкпе инфекцияларының пайда болуына) себеп болуы мүмкін.
Кистикалық фиброза өкпенің проблемаларын тудырады, қалың шырышты қабаты құрылады және әуе жолдарында тұрып қалады.
Мұндай жағдайда:
Тыныс алу жолдары бітеліп, ауаның өтуі мүмкін емес.
Бактериялар шырыш жинақтарында өседі және өкпені, мұрын және синусын жұқтырады.
Кейбір CF пациенттерінде мұрындық полиптер дамуы мүмкін.
Ұйқы безі
Ұйқы безі ас қорыту жүйесінің бөлігі болып табылады. Оның жұмысы азықтарды сіңу үшін қажетті ферменттерді құю және қан қантын басқаратын инсулин деп аталатын гормонды шығару. Кистикалық фиброз, бұл секрецияның қалың болуына себеп болады.
Мұндай жағдайда:
Асқазан түтіктері бітеліп қалады.
Ферменттер кедергіден өтпейді.
Тағам дұрыс сіңірілмейді және дене қоректік заттарды сіңірмейді.
Ақыр аяғында ұйқы безінің обструкциясы инсулинді шығаратын жасушаларды зақымдауы және инсулин шығаруына кедергі келтіретін жарақат тудыруы мүмкін. Инсулин қандағы қант деңгейінің көтерілуіне әкелетін жасушалар үшін қол жетімді емес. Бұл жағдай инсулинге тәуелді қант диабеті деп аталады, бұл барлық ЕҚ бар науқастардың шамамен 15% құрайды.
Бауыр және өт қабығы
Қарапайым емес болса да, тығыздалған секрециялар бауыр мен өт қабының өт жолдарын жауып, дұрыс жұмыс істеуге жол бермейді.
Егер бауырдағы түтіктерді ұзақ уақыт бойы жалғастыра берсе, бауыр тұрақты түрде зақымдалуы мүмкін.
Өт қабының түтіктері бітеліп қалса, өт қабы әдетте жойылады.
Ішек
Кейде ішек - мистикалық фиброздан зардап шеккен алғашқы орган. CF бар барлық жаңа туылған нәрестелердің шамамен 20% -ында ішектің құрамында қалың секреция пайда болады, бұл ішектің өмірге қауіпті тосқауыл тудырады, ол ішектің ішкі жағымен кездеседі.
Репродуктивті органдар
Кистикалық фиброз ерлер мен әйелдердің репродукциялық мүшелеріне әр түрлі және келесі жолдармен әсер етеді:
- Ер адамдар дерлік әрдайым ұрықсыз болып табылады, себебі сперматозадағы қалың секреция сперматозадан өтуге кедергі болатын тосқауыл туғызады.
- Әйелдер жиі туа бітуге қабілетті, бірақ ұрықтың енуіне кедергі келтіретін қалың мойны слизі салдарынан құнарлылықты төмендетуі мүмкін.
Дерек көзі:
Кистикалық фиброз. Барлық балалар ауруханасы. Денсаулық туралы ақпарат.