Жаңа туған нәрестенің скринингінсіз, кистикалық фиброз (CF) симптомдары пайда болғанша диагноз қойылмайды және өсуі мен тыныс алу проблемаларын кешеуілдетуге әкеледі. Әдетте бұл өмірдің алғашқы екі жылында орын алады, бірақ диагноз қойылған сәтте зақымданған.
Жаңа туған нәрестелерді тексеру кезінде, CF өмірдің алғашқы бірнеше аптасында диагнозды қойып, сәбилер дереу емдеуді бастауы мүмкін, осылайша тамақтанудан және тыныс алудағы қиындықтардан құтылу мүмкін емес.
Ерте диагностикалау және емдеу сонымен қатар КҚ-мен адамдардың өмір сүру ұзақтығын арттыру үшін әлеуетке ие. Қазіргі уақытта мистикалық фиброзбен ауыратын адамдар шынымен 30-шы жылдарға дейін өмір сүруі мүмкін, бірақ кейбір зерттеулер бүгінгі күнде туылған сәбилердің 50 жасқа толмаған ерте диагноз және емдеудің арқасында өмір сүретінін болжайды.
Скрининг процесі
Муковидтық фиброзға арналған жаңа туылған нәрестелерді тексеру - бұл муковидтық фиброздың болу мүмкіндігін анықтауға арналған тест. Бұл процестің алғашқы қадамы, сайып келгенде, кристалдық фиброздың диагностикасына, CF тасымалдаушыларды сәйкестендіруге әкеледі немесе екі мүмкіндікті де жояды. Алғашқы скринингтің нәтижелері оң болса, бұл нәрестеде мистикалық фиброз бар дегенді білдірмейді. Позитивті скрининг, оң нәтиженің маңыздылығын анықтау үшін одан әрі сынақтан өткізу керек дегенді білдіреді.
Бірінші қадам - қызыл жалаушаны көтеру
Жаңа туған нәрестенің скринингінің алғашқы қадамы - туғаннан кейінгі екі күнде жасалатын қан анализі.
Қан нәрестеден шығарылып, мемлекеттік ауруханаға жіберіледі. CF үшін скринингтік сынақ ұйқы безі тудыратын энзим болып табылатын иммунореактивті трипсиноген (IRT) деп аталатын заттың жоғары деңгейін іздейді. Мукистикалық фиброзбен туылған нәрестелер жиі қандарында ИРТ деңгейіне ие, бірақ басқа жағдайлар ферменттердің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
Егер CF үшін жаңа туған нәресте скринингі оң болса, онда IRT жоғары деңгейлері анықталған. Әрбір мемлекет IRT қалыпты және қалыпты деңгейлеріне қатысты өзінің жеке нұсқауларын анықтайды. Кейбір мемлекеттерде оң деңгейді құрайтын белгілі бір мән бар, ал кейбір мемлекеттер әрбір күнде хабарланған ең жоғары IRT деңгейлерінің пайызын таңдайды.
Екінші қадам - генетикалық тестілеу
Егер IRT үшін алғашқы нәресте скринингі оң болса, онда көптеген елдерде нәрестеде кистикалық фиброздың трансмембраналық өткізгіштігін реттеу органының (CFTR) мутациясының бар-жоғын білу үшін қанға тағы бір тексеру жүргізіледі. Cystic fibrosis тудыратын CFTR генінде 1200-ден астам белгілі мутация бар. Олардың бәрін тексеру үшін практикалық немесе қаржылық жағынан мүмкін емес, бірақ көптеген мемлекеттер ең көп таралған мутацияны тексереді. Тағы да, әрбір мемлекет сынақ панеліне қандай мутация енгізеді деп шешеді.
Егер CFTR генінің мутациясы анықталса, нәресте немесе CF тасымалдаушысы немесе муковис фиброзы ауруы бар. Мемлекеттік лаборатория баланың бастапқы дәрігеріне және кейбір мемлекеттерге хабарланады, олар сонымен қатар аудандық денсаулық сақтау басқармасына немесе отбасыларымен танысу үшін мақұлданған және дайындалған басқа мекемеге хабарланады.
IRT деңгейлері жоғарыласа, бірақ CFTR генінің мутациясы анықталмаса, екі тесттің нәтижелері баланың алғашқы медициналық дәрігеріне жіберіледі, ол одан әрі тестілеу қажет екенін анықтайды.
Үшінші қадам - терді сынау
Көптеген жылдар бойы хлорид хлориді сынау немесе терді сынау муковидтық фиброзды диагностикалау үшін қолданылған алтын стандартты сынақ болды. Тест адамның терісіндегі тұздың мөлшерін өлшейді, бұл CF бар адамдарда қалыптыдан жоғары. Хлорлы мазмұны 60 ммоль / литрден жоғары оң нәтиже болып саналады.
Бастапқы медициналық қызмет дәрігері жаңа туған нәрестенің скринингінің нәтижелерін мемлекеттік зертханадан алған кезде, ол одан әрі тестілеуді жүргізу қажеттігін анықтайды. Егер IRT деңгейлері жоғарылса, бірақ CFTR мутациясы анықталмаса, бастапқы дәрігер генетикалық тестілеу тақтасына кірмейтін кем дегенде жалпы мутацияның біреуіне ие болған жағдайда, тер тестін тапсыра алады.
Егер жаңа туған нәресте скринингінде CFTR мутациясы анықталса, алғашқы медициналық көмек дәрігері балада CF ауруы бар-жоғын анықтау үшін тер сынағын тапсырады. Егер тер хлориді сынағы оң болса, онда нәресте мистикалық фиброзға ие және әдетте емдеуді бастау үшін аккредиттелген CF орталығына жіберіледі. Егер генетикалық тестілеу CFTR генінде мутацияны анықтаса, бірақ хлорлы хлоридті тест теріс болса, онда нәресте CF тасымалдаушысы болып табылады, бірақ аурудың жоқтығы және емдеуді қажет етпейді. Кез келген жағдайда генетикалық кеңес әдетте отбасымен жасалынып, нәтижелердің ұзақ мерзімді салдарын түсіндіреді.
Дерек көзі:
Роза, Р.Б., Р.Б., П.Р., Р.Б., Д.М., Уилфонд, Б.С., Р., Розенфельд, М. , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD және O'Sullivan, BP, MD. «Жаңа туылған нәрестелерді тексеру бағдарламалары: кистоздық фиброзды қолдану бойынша нұсқаулар». Педиатрия. 119: 2 e495-e518. 2008 жылғы 6 шілде.