Сондай-ақ , PCD ретінде белгілі: situs solitus және immotile cilia синдромы бар PCD
Алғашқы шырышты дискинезия (PCD) - бұл 16 000 адамға шаққанда шамамен 1 адамға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық бұзылулар. Килия - бұл эстакия түтігі мен трахея секілді дененің белгілі бөліктерін сызатын шаш тәрізді құрылымдар. Килия организмнен организмнен шығарылатын шырышты және басқа да шикізат материалдарын қозғалатын маңызды функцияны атқарады.
PCD-де килия қалыпты түрде жұмыс істемейді, ол инфекция қаупін арттыратын қоқысты кетіруге себеп болады. ДКД-да іш және кеуде мүшелерін қалыпты күйінде ұстайды.
Сондай-ақ, ДКД бар Картагерер синдромы (СТВ) сияқты PCD-ның қосалқы түрлері бар, сонымен бірге дененің қарама-қарсы бөлігіндегі органдардың ерекшеліктері бар. Мысалы, көкбауырдың денесінің сол жағында орналасқан орнына ол дененің оң жағында орналасқан. Қартағанер синдромына жиі ұшыраған басқа органдар: жүрек, бауыр және ішек. Картағенер синдромы сирек кездеседі, ол шамамен 32 000 адамды құрайды.
Бастапқы ликерлі дискинезияға байланысты тәуекел факторлары
Алғашқы шырышты дискинезия - бұл жұқпалы ауру. Сіз тек ата-аналарыңызда да осы бұзылулар немесе бұзылулардың тасымалдаушысы болған жағдайда туған кезде ДКД-ға ғана ие бола аласыз. ДКД тасымалдаушысы болу әдетте жиі кездеседі, өйткені ол мұраға ие автосомдық рецессивтік үлгісі бар .
Бұл дегеніміз, егер бір ата-ана сізге ДКД-ға жауап беретін генді берсе, бірақ басқа ата-аналар сізге ген бермейді, ДКД-ны мұра етпейді, бірақ тасымалдаушы ретінде белгілі болады.
Бірнеше гендік бұзылулар бар, олар ДКД тудыруы мүмкін, бірақ қазіргі уақытта бастапқы сарысулық дискинезияның тасымалдаушыларын диагностикалау мүмкін емес.
Килияның белоктарына әсер ететін кез-келген ген, мүмкін, ДКД-ға әкелуі мүмкін. Килиямен байланыстырылған ақуыздарға мутация қалыпты сызаттар функциясымен байланысты толқын тәрізді қозғалысты азайтады, көбейтеді немесе тоқтатады. Килия функциясының өзгерістері негізгі сарысулық дискинезиямен байланысты келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
- созылмалы мұрын тұндыру , ринит немесе синус инфекциялары
- созылмалы otitis media ( құлақ инфекциялары ) немесе есту қабілетінің жоғалуы
- бедеулік
- Пневмония сияқты жиі тыныс жолдарының жұқпалы аурулары
- жөтел
- atelectasis (құлаған жеңіл)
Бастапқы ликерлі дискинезияны диагностикалау
Сіздің дәрігеріңізде бастапқы сарысулық дискинезияны автоматты түрде іздемеуі мүмкін, себебі симптомдар балалар мен ересектерде байқалатын көптеген бұзылулармен байланысты болуы мүмкін. Ситуа инверсусының жиынтығы (дененің қарама-қарсы жағында қалыпты орналасқан органдар) байқалған кезде диагноз оңай болуы мүмкін. Алайда, органды орналастыру қалыпты болғанда, сіздің дәрігеріңіз қосымша сынақтарды жүргізу керек. Генетикалық тестілеу PCD диагностикасы үшін пайдаланылатын негізгі әдістердің бірі болып табылады, бірақ сіздің килиямен проблемаларды көру үшін қолданылатын екі жалпы әдіс бар: электрондық және бейне микроскопиясы . Екі сынақтың арасындағы айырмашылық пайдаланылатын микроскоптың түрі болып табылады.
Екі тест те сіздің дәрігеріңізге мұрын қуысынан немесе әуе жолынан микроскоптың астына талдау жасауды талап етеді.
Радиолабелді бөлшектер деп те аталатын кішкентай бөлшектерге бекітілген радиация тыныс алу мүмкін. Содан кейін сіздің дәрігеріңіз тыныс алу кезінде қанша бөлшектердің оралуын өлшейді. Күтілетін бөлшектердің қайсысынан аз болса, шифер ақауларына күмәндануға болады. Сіздің дәрігеріңіз де азот оксидін ингаляциялай алады. Бұл сынақ өте жақсы түсініксіз, бірақ сіз қалыпты нәтижелерден аз шығарғанда PCD күдіктенуі мүмкін.
Қалыпты жұмыс істейтін килия да репродуктивтік жүйе үшін қажет.
Клинияның репродуктивті трактордағы дисфункциясының деңгейіне байланысты, ересектерде ДНК диагностикасында семен анализі де пайдалы болуы мүмкін. Сперматикалық үлгілер микроскоптың көмегімен талданады.
Сынақ үшін алтын стандарт - бұл электрондық микроскопия. Бұл олардың килиясымен құрылымдық және функционалдық бұзылыстары бар-жоғын анықтай алады. Сіздің ENT сынамаға үлгі алу үшін сіздің мұрыныңыздан немесе әуе жолдарыңыздан үлгі алуға болады. Генетикалық тестілеу диагностикалық болуы мүмкін, алайда ДКД жағдайлары шамамен 60% анықталған генетикалық кодтауды анықтайды.
Бастапқы шырышты дискинезияны емдеу
Бастапқы сарысулық дискинезияға ешқандай ем болмайды. Емдеу симптомдарды басқаруға және инфекцияның алдын алуға әрекет жасауға байланысты. Құлақ инфекцияларын болдырмау үшін, ENT құлаққаптарыңызды кулактарға ағызуға мүмкіндік беретін құлаққаптарды орналастыруы ықтимал, себебі эвто-шу түтігі арқылы тасымалдау бұзылған. Басқа емдеу жиі назальды жууға және қабынуға қарсы мұрын спрейлерін қамтуы мүмкін.
Тыныс алу мәселелері емдеу жөтелге қабілетіңізді жақсартуға бағытталған. Килясы бұзылғандықтан, әуе жолдарындағы шырышты жоюға қабілетіңізді төмендететіндіктен, жөтел сіздің тыныс жолдарыңыздан шыққан шырышты қозғалтуға көмектеседі. Бұл мақсатқа қол жеткізу үшін сіз алдын ала жазылуы мүмкін:
- Кеуде физиотерапиясы - жөтелді көтермелеу үшін механикалық құрылғылар немесе қолмен жұмыс жасау әдістері
- Жаттығу - кардиохирургиялық жаттығулар тыныс алуды ауырлатады, ол әуе жолында секрецияны жұмылдыруға көмектеседі
- Дәрі-дәрмектер - бронходилататорлар және қабынуға қарсы заттар ісікті азайтуға және жөтелуге немесе кез-келген шырышты жылжытуға көмектесетін әуе жолдарын ашуға көмектеседі.
Ең нашар сценарийлерде өкпедегі ДКД бронхиектазға әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайларда емделе алмайды және өкпе трансплантациясы қажет болады. Өкпенің трансплантациясы өкпедегі ДКД емдейді. Дегенмен, кейінгі трансплантациядан кейінгі барлық емдеу және шектеулермен күресуге тура келеді. Бұл қажет болғанда жақсы емдеу, бірақ ДКД-ны емдеудің жақсы алғашқы әдісі емес.
Көздер:
Клиегман, Стэнтон, Сент Гем және Шор. (2015). Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы жазба. Бастапқы шырышты дискинезия (иммотилия Cilia синдромы). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Жазылым талап етіледі).
Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты. (2011 ж.). Бастапқы сарысулық дискинезия дегеніміз не? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. (2015). Бастапқы ликерлі дискинезия. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/