КАХ симптомдары PCOS-ді имитациялауы мүмкін
Поликистозды аналық бездің синдромы (ПКОС) диагнозын қарастырған кезде, дәрігерге туа біткен адреналді гиперплазияны (КАХ) да қарауға тән. Өйткені, бұл екі аурулар жиі бірдей симптомдарды көрсетеді.
Туа біткен бас аденаральді гиперплазия
Туа біткен адреналді гиперплазия - негізгі ферментті ағзадан жоғалтатын аурулардың мұраланған тобы.
Туылу кезінде туа біткен генетикалық ақаулар (туа біткен) өмірлік бүйрек үсті кортекс гормондарын шығару үшін қажетті бірнеше ферменттерге әсер етеді.
КАГ жағдайлары 95% дерлік 21-гидроксилаз ферментінің жетіспеушілігінен туындаған. Дене 21-гидроксилаз ферментінің жоғалуы немесе төмен деңгейде жұмыс істеп тұрған кезде екі негізгі адреналинді стероидті гормондар - кортизол мен альдостеронның жеткілікті мөлшерін жасай алмайды. Бұл альдостеронның және кортизолдың тиісті синтезін болдырмайтын гормондардың нәзік тепе-теңдігін бұзады және аналық безінің андрогенді (ер стероидті гормондар) жасай бастайды, бұл әйелде еркектік қасиеттерге әкеледі. КАХ классикалық түрінде тұзды баланс да айтарлықтай өзгертілуі мүмкін, бұл электролит теңгерімсіздігіне, дегидратацияға және жүрек ырғағының өзгеруіне алып келеді.
Көптеген науқастар туылғаннан кейін көп ұзамай диагноз қойылғанымен, өмірде кейінірек дамиды, әдетте жасөспірімдерде немесе ересек ересектерде бұл классикалық емес немесе кеш басталған КАХ деп аталады.
Бұл адамдар кортизолды өндіруге қажетті кейбір ферменттерді ғана қалдырады. Альдостерон өнімдері әсер етпейді, сондықтан бұл аурудың түрі бұл туа біткен формаға қарағанда әлдеқайда қатал және PCOS үшін жиі қателенген белгілерді көрсетеді, мысалы:
- Кәдімгі шаштың ерте дамуы
- Ересектердегі етеккір кезеңдері
- Хирсутизм (қажетсіз немесе артық дене шашы)
- Қатты безеу (бет және / немесе денеде)
- КСА-мен жас әйелдердің 10 пайыздан 15 пайызға дейін туу туралы мәселесі
КАХ диагностикасы
Туа біткен адреналді гиперплазия генетикалық жолмен беріледі. Шығыс еуропалық еврейлер (Ашкенази) жалпы аурумен салыстырғанда бұл ауруды жоғарылату қаупіне ие. КАГ - бұл автосомалық рецессивтік ауру болғандықтан , екі ата-ана да балаға оны беру үшін ақаулы ферменттер сипатына ие болуы керек.
Шарттың генетикалық берілуіне байланысты көптеген адамдар отбасыларындағы қауіп-қатер туралы біледі және олардың дәрігеріне генетикалық скрининг қажеттілігі туралы біледі. Дәрігер несеппен және қан сынақтарын жүргізе алады, әдеттен тыс кортизол деңгейін немесе басқа гормоналды деңгейлерін іздей алады. Диагноз жасаған кезде андроген деңгейінің жоғарылауы да ескерілуі мүмкін. Дәрігерге толық диагноз қою үшін отбасылық тарихты және физикалық емтиханды тереңдетеді.
Емдеу параметрлері
Дәрігерлік бақылау таблеткалары әдетте етеккір циклін реттеуде, безеуді азайтуда және кейде шаштың қалыптан тыс жоғалуына әсер етеді. Егер бұл симптомдармен күресуде тиімді болмаса немесе дәрігер сіздер үшін дұрыс емес нәресте таблетка таблеткаларын еместігін сезсе, ол сізді төмен дозада стероидті емдеуді қарастыруы мүмкін.
Алайда емдеу әдетте өмір бойы емес.
Классикалық CAH-мен альдостерон тапшылығы бар адамдар үшін флудкрокортизон (Florinef) тәрізді препарат денеге тұз сақтайды. Нәрестелер қосымша тұзды (қышқыл таблетка немесе ерітінділер ретінде) алады, ал КАХ классикалық нысандары бар егде жастағы науқастар тұзды тағамдарды жейді.
Ерекше препарат пен режим әдетте дәрігердің қалауы бойынша және симптомдардың ауырлығына байланысты.
> Дерек көзі:
> Ұлттық адреналді аурулар қоры. Туа біткен адреналді гиперплазия (КАХ).