Генетика екі нәресте мен қарттарда есту қабілетінің жоғалуы мен дүлдікте үлкен рөл атқарады. Балалардың 60-80 пайызы дүлдікті (туа біткен дүлей) генетикалық жағдайдың қандай да бір түріне жатқызуға болады.
Сондай-ақ есту қабілетінің жоғалуына және есту қабілетінің жоғалуына байланысты болуы мүмкін. Естудің жоғалуы - дәрі-дәрмектердің жанама әсерлері немесе химиялық заттардың әсері немесе қатты шуыл сияқты қоршаған ортаға байланысты есту қабілетінің жоғалуы.
Генетикалық синдромдар, есту шығындарын тудырады
Туа біткен есту қабілетінің жоғалуы генетикалық болып табылмайды, және туылу кезінде есту қабілетінің барлық генетикалық қатысы жоқ. Тұқым қуалаушылық есту жоғалтуының көпшілігі нақты синдроммен байланысты емес, көптеген генетикалық синдромдар (мүмкін, 300-ден астам) туа біткен есту қабілетімен байланысты, соның ішінде:
- Альпорт синдромы - бүйрек жеткіліксіздігімен және прогрессивті сенсорлық есту қабілетімен сипатталады.
- Бранчио-Ото-Реналь синдромы
- X-байланыстырылған Charcot Marie Tooth (CMT) - шеткергі нейропатияға, аяқтарындағы проблемаларға және «бөтелкедегі бөтелкедегі бұзау» деп аталады.
- Goldenhar синдромы - құлақтың, мұрынның, жұмсақ дәмнің және маятниктің жетілмегендігі. Бұл бетінің бір жағына ғана әсер етуі мүмкін, және құлақ ішінара пайда болуы мүмкін.
- Джерверл және Ланж-Нильсен синдромы - сенсорлық есту қабілетіне қоса, бұл жағдай жүрек аритмиясын және сарқылуын тудырады.
- Мохр-Транбенжерг синдромы (DFN-1) - бұл синдром балалық кезеңнен басталып, әдетте есту қабілетінің жоғалтуына әкеледі (әдетте, бала сөйлеуді үйренгеннен кейін) және біртіндеп нашарлайды. Бұл сондай-ақ қозғалу проблемаларын тудырады (бұлшық ет безендірілмеген бұлшықеттер) және басқа симптомдар арасында жұтылу қиындықтары.
- Норри ауруы - бұл синдром сонымен бірге көру қабілеті мен психикалық бұзылулармен байланысты проблемаларды тудырады.
- Pendred Syndrome-Pended синдромы Қалқанша безінің ауруларымен бірге екі құлақтың да есту қабілетін жоғалтуына әкеледі.
- Стикер Синдром-стиклер синдромы есту қабілетіне қосымша көптеген басқа да сипаттамаларға ие. Бұған еріндер мен ерні, көз проблемалары (тіпті соқырлық), бірлескен ауырсыну немесе басқа да бірлескен мәселелер, сондай-ақ нақты бет сипаттамалары жатуы мүмкін.
- Жүргізуші Коллинс синдромы - бұл синдром бетіндегі сүйектердің дамымауына әкеледі. Жеке тұлғалардың мінсіз бет сипаттамалары болуы мүмкін, соның ішінде төменге қарай итеріп, кірпіктерге аздап кебінеді.
- Уаденбург синдромы - бұл есту қабілетінің жоғалуына қоса, бұл синдром шаш пен көз пигменттеріндегі (түсі) көздің ақаулары мен бұзылуларына әкелуі мүмкін.
- Usher синдромы - бұл есту қабілетінің жоғалуына және вестибулярлық проблемаларға (бас айналу және теңгерімді жоғалту) себеп болады.
Генетикалық есту залалының синдромдық емес себептері
Тұқым қуалаушылық есту жоғалуы денсаулықтың басқа да ерекше проблемаларымен бірге жүрмесе, бұл синдромдық емес деп аталады. Генетикалық есту жоғалуының көпшілігі осы санатқа жатады.
Синдромдық емес есту қабілетінің жоғалуы әдетте рецессивтік гендермен байланысты.
Бұл дегеніміз, бір ата-ана есту қабілетінің жоғалтуымен байланысты генді өткізсе, ол балада көрінбейді немесе көрінбейді. Екеуі де есту қабілетінің жоғалуы үшін ата-анаға балаға рецессивті ген беруі керек.
Рекессивтік генге қатысты есту қабілетінің жоғалуы екіталай көрінуі мүмкін, есту қабілетінің жоғалтуының 100-ден астамының 70-і синдромсыз емес және оның 100-ден 80-і рецессивті гендермен байланысты есту қабілетінің жоғалуы бар. Қалған 20 пайыз гененді бір ата-анасынан ғана талап ететін басым гендерден туындайды.
Менің қамқоршыларым менің есту қабілетімнің генетикалық себептерін қалай белгілейді?
Егер дәрігердің жазбаларын қарап шықсаңыз, сіз түсінбеген қысқартуларды таба аласыз.
Дәрігерлік жазбаларда есту қабілетінің синдромдық емес жоғалуы қалай белгіленуі мүмкін екенін түсіндіріңіз:
- бұзақылық деп аталады
- ___ - саңырауларға байланысты (мұнда ___ саңырауқұлақ тудыратын ген)
- ген орналасуымен аталады
- DFN жай дүлейдікті білдіреді
- Autosomal dominant құралы
- B - автозомдық рецессивтілігін білдіреді
- X X-байланыстырылған (X-хромосоманың ата-аналары арқылы беріледі)
- сан бейнеленген немесе табылған кезде геннің тәртібін білдіреді
Мысалы, есту қабілетінің бұзылуы сіздің дәрігеріңіздің арнайы генімен аталса, сіз OTOF-ға байланысты саңырауқұлаққа ұқсас нәрсені көре аласыз. Бұл OTOF гені сіздің есту қабілетіңізге себеп болатындығын білдіреді. Дегенмен, сіздің дәрігеріңіз есту қабілетінің бұзылуын сипаттау үшін ген орналасу орнын қолданса, жоғарыда аталған нүктелердің комбинациясын көресіз, мысалы, DFNA3. Бұл саңырау гендік картаны 3-ші реті бар автозомдық басым ген болды. DFNA3- ге 26 байланысты саңырау деп аталады.
Генетикалық есту шығынының бұзылуы қалай анықталады?
Дәрігерлер этиология деп аталатын генетикалық себептерді анықтау өте өкінішті болуы мүмкін. Себептерді анықтаудағы қиындықты азайту үшін, топтық негізде жұмыс істеу керек. Сіздің командаңызда отоларинголог, аудиолог, генетика және генетикалық кеңесші болуы керек. Бұл үлкен команда сияқты көрінеді, дегенмен, есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін 65-тен астам генетикалық нұсқалары бар болса, қажет болса, тестілеу мөлшерін барынша азайтқыңыз келеді.
Сіздің отоларинголог немесе ЛОР сіз есту қабілетінің жоғалуының себебін анықтауға тырысқан алғашқы дәрігер болуы мүмкін. Олар егжей-тегжейлі тарихты жасайды, физикалық емтиханды толтырады, ал қажет болған жағдайда толық аудиология жұмысын жүргізу үшін аудиологқа жүгінеді.
Басқа зертханалық жұмыста токсоплазмоз және цитомегаловирус болуы мүмкін, себебі бұл нәрестелердегі есту қабілетінің жоғалуы мүмкін жалпы пренатальдық инфекциялар. Бұл кезде есту қабілетінің жалпы жоғалтуының жалпы себептері анықталуы мүмкін және күдікті синдроммен байланысты нақты гендерді тексеру үшін генетикке сілтеме жасай аласыз.
Жалпы синдромдар анықталған немесе жойылғаннан кейін, сіздің ЛОР сізге генетикалық және генетикалық кеңес берушіге кеңес береді. Егер күдікті генетикалық нұсқаулар күдіктенген болса, тестілер осы гендермен шектеледі. Егер сіз күдікті генетикалық нұсқа болмаса, онда сіздің генетикеңіз қандай сынақ нұсқаларын қарастыру керек екенін талқылайды.
Сіздің генетик мамандығыңыздың кейбір сынақтарын алып тастауға көмектесу үшін аудиологиялық бағалаудан алынған ақпаратты алады. Сондай-ақ, олар электрокардиограмма (ЭКГ немесе ЭКГ) сияқты басқа сынақтарға да жол беріп, жүрек ырғағын қарастырады. Мақсат - генетикке уақытты, күш-жігерді және ресурстарды жұмсау мүмкін болатын тесттерге тапсырыс беруден бұрын тестілеудің пайдасын барынша арттыру.
> Көздер:
> Туа біткен дүлей. American Hearing Research Foundation веб-сайты. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017 жылғы наурызда жаңартылды. 2017 жылдың 30 қыркүйегінде қол жеткізілді.
> Гендер және есту шығыны. Америкалық аутоарингология академиясы - бас және мойын хирургиясының веб-сайты. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 2017 жылдың 30 қыркүйегінде қол жеткізілді.
> Балалық шағында есту шығынындағы генетикалық тест: шолу және жағдайды зерттеу. Audiology Online сайты. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 шілде, 2011ж. 2017 жылдың 30 қыркүйегінде қол жеткізілді.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Тұқым қуалайтын есту шығыны және дүлдікті шолу. 1999 Feb 14 [Жаңартылған 2017 27.07]. В: Пагон РА, Адам МД, Адингер Х.Х. және т.б., редакторлар. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-2017 жж. Қол жетімді: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/