Connexin 26 мутациясы туа біткен сенсорлық есту шығындарының ең көп тараған себебі болып табылады. Connexin 26 шынымен beta 2 (GJB2) генінің ажырату түйісінде табылған ақуыз. Бұл белок жасушалардың бір-бірімен байланысуына мүмкіндік беру үшін қажет. Егер Connexin 26 ақуыз жеткіліксіз болса, ішкі құлақтың калий деңгейі тым жоғары және есту қабілетіне нұқсан келтіреді.
Әр адамның осы геннің екі көшірмесі бар, бірақ әр туған ата-анасының GJB2 / Connexin 26 генінің кемшілсіз көшірмесі болса, бала есту қабілетінің жоғалуы мүмкін. Басқаша айтқанда, бұл автозомалдық рецессивті мутация .
Connexin 26 мутациясы үшін қандай топтар үлкен тәуекелге ие?
Connexin 26 мутациясы көбінесе Кавказ және Ашкеназ популяцияларында кездеседі. Ашкеназидің еврей тұқымынан шыққандар үшін 30 кавказға және 20 тасымалдаушы деңгейіне 1 жылдамдықта 1 бар.
Connexin 26 мутациясына арналған тест
Адамдар геннің кемшілсіз нұсқасының тасымалдаушысы екендігін тексеру үшін сынақтан өтуге болады. Тағы бір ген, CX 30, анықталған және есту жоғалтуына жауапты. Осындай тестілеу баланың есту қабілетінің жоғалуы Connexin 26-ға байланысты екенін анықтау үшін жасалуы мүмкін. Тестілеуді қан үлгісімен немесе бегіс жағындысымен жасауға болады. Қазіргі уақытта тестілеу нәтижелерін алу үшін шамамен 28 күн қажет.
Генетикалық кеңесші немесе генетик сені отбасылық тарихқа, физикалық тексеруге және есту қабілетінің түріне негізделген тестілеудің неғұрлым ыңғайлы екендігін жақсы меңгеруі мүмкін.
Connexin 26 мутациясына байланысты басқа да денсаулық мәселелері бар ма?
Connexin 26 мутациясы есту қабілетінің жоғалтуының синдромдық емес себебі болып саналады.
Бұл белгілі бір мутацияға ешқандай басқа медициналық мәселелермен байланысты емес дегенді білдіреді.
Connexin 26 есту қабілетін қалай емдейді?
Connexin 26 мутациясына байланысты есту жоғалуы әдетте орташа және үлкен ауқымда болады, бірақ кейбір өзгермелілігі болуы мүмкін. Ерте араласу дамып келе жатқан миға дыбысты қамтамасыз ету үшін өте маңызды және есту аппараттарын немесе кохлеарлы импланттарды қолдану арқылы қол жеткізіледі.
Гендік терапия мүмкіндігімен Connexin 26 мутациясы туындаған есту қабілетінің жоғалуын азайту немесе оны жою үшін қазіргі зерттеулер бар. Бұл тестілер негізінен тышқандарда жүргізілді және практикалық адам сынақтарынан көп жыл қалды.
Көздер:
Есту шығындарын генетикалық тестілеу (2015). Цинциннатидің балалар ауруханасы. Retrieved 12/09/2015 бастап http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Калифорниялық құлақ институты. Қарастырылды 12/10/2015 оның http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 генін тестілеу (nd). Гарвард медициналық мектебінің мұрагерлік дүлей күші орталығы. Қабылданады 12/10/2015 оның http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Кеннесон А, Ван Наден-Браун К, Бойль К. GJB2 (байланыс 26) нұсқалары және неондромикалық емес сенсорлық есту қабілеті: HuGE шолу. Медицинадағы генетика (2002) 4, 258-274
Тель-Авив университетінің американдық достары. (2014 ж., 24 наурыз). Тышқанның құлақтарынан адамдарға? Ген терапиясы есту қабілеті жоғарылауына қатысты. ScienceDaily . 2015 жылдың 10 желтоқсанында, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm сайтынан алынды.
Melissa Karp жаңартылды, Au.D.