Көптеген жүйелерге әсер ететін сирек бұзылулар
Костелло синдромы - дененің бірнеше жүйелеріне әсер ететін өте сирек кездесетін бұзылыс, ол қысқа бойлық, бет ерекшеліктері, мұрын және ауыз айналасындағы өсу және жүрек проблемалары. Костелло синдромының себептері белгісіз, бірақ генетикалық мутация күдіктенеді. 2005 жылы Делавэр штатындағы DuPont балалар ауруханасында (АҚШ) зерттеушілер HRAS жүйесіндегі ген мутацияларын зерттеп, олар зерттеген Costello синдромы бар 40 адамның 82,5% -ында болды.
Костелло синдромының 150-ге жуық баяндамасы дүниежүзілік медициналық әдебиеттерде жарық көрді, сондықтан синдромның қаншалықты жиі кездесетіні немесе одан неғұрлым ықтимал әсер ететіндігі анық емес.
Белгілері
Костелло синдромының типтік белгілері:
- туғаннан кейін салмағын жоғарылату және өсіп келе жатқан қиындықтар қысқа мерзімге әкеледі
- мойынға шамадан тыс бос, қолдың алақандары, саусақтар және аяқтың табаны (cutis laxa)
- ауыз қуысының және түтіннің айналасындағы қатерлі емес өсімдіктер (папилломаттар)
- Үлкен басы, үлкен, қалың лоб, қалың ерні және / немесе кең ені бар төменгі құлақ тәрізді құлақ тәрізді сыртқы түрі
- ақыл-есі кем болу
- қалыңдаған, құрғақ теріні қолдарымен және аяқтарымен, қолдарымен және аяқтарымен (гиперкератоз)
- саусақтардың әдеттен тыс икемді буындары.
Кейбір адамдар локте қозғалысты шектеуі мүмкін немесе лодыктың артқы жағындағы сіңірді қатайтады. Костелло синдромы бар адамдарда жүрек ақаулары немесе жүрек ауруы болуы мүмкін (кардиомиопатия).
Синдроммен байланысты қатерлі және қатерлі ісік емес ісіктердің өсуі жоғары.
Диагноз
Костелло синдромын диагностикалау бұзылыста туылған баланың сыртқы келбетін, сондай-ақ болуы мүмкін басқа белгілерге негізделген. Костелло синдромы бар балалардың көпшілігі тамақтандыруда қиындықтар тудырады, сондай-ақ салмақ пен өсіп келе жатыр, сондықтан бұл диагнозды ұсынуы мүмкін.
Болашақта Костелло синдромымен байланысты белгілі гендік мутациялар үшін генетикалық тестілеу диагнозды растау үшін пайдаланылуы мүмкін.
Емдеу
Костелло синдромы үшін ерекше ем тағайындалмаған, сондықтан медициналық көмек көрсетілетін симптомдар мен бұзылуларға бағытталған. Костелло синдромы бар барлық адамдар жүрек кемістіктерін және / немесе жүрек ауруын іздеу үшін кардиологиялық бағалауды алды. Физикалық және кәсіби терапия адамға өзінің даму әлеуетіне жетуге көмектеседі. Ісіктердің өсуін, омыртқаның немесе ортопедиялық аурулардың, жүрек немесе қан қысымының өзгеруін ұзақ мерзімді бақылау маңызды. Костелло синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығына жүректің немесе қатерлі ісіктердің болуы әсер етеді, сондықтан сау адамдарда синдроммен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүре алады.
> Көздер:
> Costello Kids. Костелло синдромы туралы.
> Gripp, KW, et al. (2005 ж.). Костелло синдромындағы HRAS мутациясының анализі: Генотип және фенотип корреляциясы. Америкалық медициналық генетика журналы.
> Lin, AE, et al. (2002). Костелло синдромында жүрек бұзылыстарын одан әрі шектеу. Америкалық медициналық генетика журналы, 111 (2), б. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Костелло синдромы: рак ауруына бейімделетін синдром? Clin Dysmorphol, 9 (4), 265-268.
> Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Costello синдромы.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005 ж.). Костелло синдромы: 35 жасқа толғаннан кейін іс бойынша презентация. Неврология, 20 (3), с. 144-148.