Пьер Робиннің дәйектілігі (немесе синдромы) туа біткен кездегі келесі ерекшеліктерді ұштастыратын туа біткен жағдай:
- өте аз дамыған төменгі жақ (бұл микрогинтиа деп аталады)
- еріннің жартысы болмаған, әдетте жылқы немесе U-пішінді болмауы
- жоғары арка тамшылары
- жұлдыруға өте жақын орналасқан және тыныс жолында қиындық тудыратын тыныс алу жолына кедергі жасайтын тіл (глоссоптоз)
- макроглоссияның (әдеттен тыс үлкен тіл) немесе анкилоглоссияның (тіл байласуының) шамамен 10-15%
- тістің туған кезде және стоматологиялық ақаулар
- жиі құлақ инфекциялары
- ауру кезіндегі ауытқулар (75%)
- есту қабілетінің жоғалуы (жағдайлардың 60 пайызы - əдетте өткізетін)
- сыртқы аудиториялық адресат (сирек)
- басқа құлақ ауытқуларын, соның ішінде ішкі құлақ сүйектері, жарты доғалы каналдардағы және вестибулярлық акведуктордағы ауытқулар
- мұрын деформациясы (сирек)
Туылу кезінде туындаған бұл ауытқулар жиі Пьер Робиннің жүйелі балаларымен сөйлеу проблемаларына әкеледі. 10-85% жағдайларда басқа жүйелік көріністер болуы мүмкін, соның ішінде:
- Көз проблемалары (гиперметропия, миопия, астигматизм, кернеулі склероз, насолакримальді канал стенозы)
- Жүрек-қан тамырлары мәселелері 5-58% жағдайларда (жүректің шағылысы, патенттік дукция артериозы, патентке арналған патентті патология, аталық септал ақаулары және өкпе гипертониясы)
- Тірек-қимыл мәселелері жиі кездеседі (70-80% жағдайларды) және синдактылықты, полидуктивтік, клинактикалық және олигодальды түрде, клубфотты, гиперекстенді буындарды, жамбас ауытқуларын, тізе аномалияларын, сколиозды, кифозды, лордозды және омыртқаның басқа да бұзылуларын қамтуы мүмкін
- Орталық жүйке жүйесіндегі ауытқулар жағдайлардың шамамен 50% -ында байқалады және дамуы мүмкін кешігу, сөйлесуді кешіктіру, гипотония және гидроцефалия.
- Геноурурайнерикалық ақаулар сирек кездеседі, бірақ олардың ішінде безеуі мүмкін емес сынақтар, гидронефроз немесе гидролиз.
Пьер Робиннің тізбектілігінің жиілігі шамамен 8500 баладан 1-ге тең, бұл ерлер мен әйелдерге тең. Пьер Робиннің реті өздігінен пайда болуы мүмкін, бірақ бірқатар басқа генетикалық жағдайлармен байланысты: Stickler синдромы, CHARGE синдромы, Shprintzen синдромы, Mobius синдромы, трисомия 18 синдромы, трисомия 11q синдромы, 4q синдромын жою және басқалар.
Пьер Робиннің жүйелілігін тудыратын үш теория бар. Біріншісі, манидиубулярлы гипоплазия жүктіліктің 7-11-ші аптасында орын алады. Бұл ауыз қуысында жоғары пальчик сөрелерінің жабылуына жол бермейтін және U-тәрізді жыртқыш тамшысын тудыратын тілге әкеледі. Амниотикалық сұйықтықтың азаюы фактор болуы мүмкін.
Екінші теория - тілдің бұлшықетінің неврологиялық дамуының, фарингологиялық тіректердің және гипаглозды жүйке берудің кешігуімен бірге жүретін тамырдың кешігуі. Бұл теория көптеген симптомдардың 6 жасқа толғанына неге байланысты екенін түсіндіреді.
Үшінші теория даму кезінде негізгі проблема болып табылады, ол ромэнстенфалустың диснеуруляциясына әкеледі (арқада - мидың миы мен миы бар мидың бөлігі).
Пьер Робиннің дәйектілігі үшін емдеу жоқ. Жағдайдың басқарылуы жеке белгілерді емдеуді қамтиды. Көптеген жағдайларда өмірдің бірінші жылында төменгі жақ өте тез өседі және әдетте балабақша туралы әдеттегідей көрінеді. Табиғи өсу жиі кез-келген тыныс алу жолдарының (әуе жолы) проблемаларын емдейді. Кейде жасанды тыныс алу жолдары (мысалы, насофаргингаль немесе ауызсу жолдары) уақытқа дейін қолданылуы керек. Тамырлы тамырдың хирургиялық жолмен жөнделуі керек, себебі тамақтану немесе тыныс алу кезінде қиындық тудыруы мүмкін. Көптеген балалар Пьер Робин жүйелі терапияны қажет етеді.
Пьер Робиннің тізбектілігінің ауырлығы жеке адамдар арасында айтарлықтай өзгереді, себебі кейбір адамдар осы жағдайға байланысты бірнеше белгілерге ие болуы мүмкін, ал басқалары қауымдастық белгілерінің көпшілігіне ие болуы мүмкін.
Жүрек-қан тамырлары немесе орталық жүйке симптомдары Пьер Робин жүйесімен байланысты кейбір краниофассиялық аномалияларға қарағанда күрделі болуы мүмкін. Зерттеулер көрсеткендей, оқшауланған Пьер Робиннің дәйектілігі (жағдай басқа біріктірілген синдромсыз болғанда), көбінесе жүрек-қан тамырлары немесе орталық жүйке жүйесінің проблемалары болмаған жағдайда өлім қаупін арттырмайды.
> Көздер:
> Кілемді палау негізі. Пьер Робин тізбегі. http://www.cleftline.org/parents-dividuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Пьер Робин дәйектілігі. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Пьер Робин синдромы. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4