Бұл транслокацияның әсері теңгерімділікке қарамастан, оған байланысты
Robertsonian аудармасы - хромосомалық транслокацияның екі түрінің бірі. Ауыстырулар хромосоманың бір бөлігі бұзылып, басқа хромосомаға шығады. Хромосомалар х әрпіне ұқсас болады. Хромосоманың жоғарғы бөлігі қысқа қару ретінде белгілі. Қысқа қолдар төменгі жартыға, ұзын қару-жараққа, центромерге байланысты.
Роберцониялық транслокацияда қысқа қару сынған, ұзын қару-жарақ басы ортасымен бірге аяқталады.
Робертсониялық аудару теңдестірілген немесе теңгерімсіз болуы мүмкін. Теңдестірілген Робертсониан транслотариясы ешқандай симптомдар тудырмайды және өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Ауыстырудың осы түрі бар адамдар тасымалдаушылар деп саналады. Robertson транслокациясының тасымалдаушылары қалыпты емес, 45 хромосомаға ие. Теңгерімсіз пішіні бар адамдар денсаулығына қатысты маңызды мәселелерге, сондай-ақ өмірдің қысқартылған мерзіміне ие болуы мүмкін. Егер 21-хромосома транслокацияны қалыптастыруға қатысса, бұл Даун синдромына себеп болуы мүмкін.
Робертсониялық транслокацияны белгілі хромосомалар ғана жасай алады - хромосомалар 13, 14, 15, 21 және 22.
Себептер
Көп жағдайларда Роберцониялық аудармалар кездейсоқ орын алады. Транслокиациялар сперматозоидтар мен жұмыртқалар (көбінесе жұмыртқа) қалыптасады. Оны жасау үшін ештеңе жасаған жоқ және оны болдырмау үшін ештеңе жасаған жоқ.
1000 адамнан біреуі Робертсон жер аударуымен туады.
Тасымалдаушы болсам, не болады?
Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз, сіз тырысып, жүкті болғанша ешқандай белгілер байқалмайды. Теңдестірілген Робертсониано транслоакциясын жүргізетін ер адамдарда шәует санының төмен болуы мүмкін. Тасымалдаушыларда жүктіліктің жоғалу қаупі жоғары.
Бірдей хромосомадан ұзын екі қолы бар адамдар - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 және 22, 22 - теңдесі жоқ хромосомалармен жұмыртқалар мен жұмыртқаларды шығарып, мерзімсіз жүктілік пайда болады.
Барлық басқа тасымалдаушылар үшін төрт ықтимал жүктілік нәтижесі бар:
- Жүктілік және нәресте қалыпты жағдай. Жүктілік мерзімге ауыстырылады, ал бала қалыпты 46 хромосомамен туылады.
- Жүктіліктің қалыпты жағдайы, бірақ балаға теңдестірілген Робертсониялық транслокация бар. Бұл жағдайда нәресте (ата-аналар сияқты) транслоцалияны жүзеге асырады және денсаулыққа немесе дамудың дамуына байланысты қиындықтар байқалмайды.
- Бала хромосомалық бұзылыста туады. Көптеген жағдайларда, нәрестелер трансокациялық Даун синдромымен туады.
- Жүктіліктің төмендеуі немесе жүктіліктің толық болмауы. Егер сперматозоидтар немесе жұмыртқа теңдестірілген хромосомалар болмаса, жүктіліктің дұрыс болмауы, өлімге келуі немесе өліге жетуі мүмкін.
Егер сіз Робертсониялық транзитпен жүрсеңіз және жүкті болуға тырысатын болсаңыз, онда сіздің тәуекелдеріңіз туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз.
Теңестірілмеген Робертсониан аудармалары
Робертсон тілінің ауысуы, егер ол теңгерімсіз болса, денсаулығына және дамуына кедергі жасайды.
Ауыспалы транслоакцияның ең таралған түрі - трансокациялық Даун синдромы. Translocation Down синдромы тұрақты Даун синдромының белгілері мен физикалық сипаттамаларын береді. Даун синдромының транслокациялық түрінде баланың екі орнына 21 хромосоманың ұзын қолының үш көшірмесі бар. Даун синдромының осы түрі бар балалардың көпшілігі хромосомалық қалыпты ата-аналарға дүниеге келеді. Дегенмен, баланстық тасымалдаушылар осы типтегі Даун синдромы бар балаларға да ие болуы мүмкін.
Басқа теңдестірілмеген Robertsonian транслоцациялары арасында Patau синдромын тудыратын транслокация трисомиясы 13 бар; хромосоманың өзін түзетуге тырысатын неразальный дисомия; түзетілген хромосома 14, дамудың кешігуіне әкелуі мүмкін; және түзетілген хромосома 15, бұл Прадер-Виль синдромы немесе Ангелман синдромына ұқсас симптомдар тудыруы мүмкін.
Дерек көзі:
RareChromo. Робертссон аудармасы (2005).
MedicineNet. Robertsonian Translocation түсінігі. (2012 ж.).