Тризомии, транслокация және мозаикалық жағдайларды салыстыру
Даун синдромы - бұл әртүрлі физикалық сипаттамалар мен дамудың кешігуіне әкелетін генетикалық жағдай. Өйткені бұл өте кең тараған: National Down Syndrome Society (NDSS) өз веб-сайтында шартымен шамамен 700 нәресте туылғанын айтады.
Даун синдромының әртүрлі типтері бар екенін білесіз бе, олардың барлығы 21-ші жұп хромосоманы қамтиды?
Ең таралған түрі трисомия 21 , Даун синдромының 95 пайызы үшін жауапты. Төрт пайызға жуық депозит Даун синдромы, ал қалған пайызы - мозаика. Даун синдромының үш түрін қалай салыстыруға болатыны туралы қысқаша шолу.
Трисомия 21 Down синдромы
Әдетте адамзат хромосомалардың 23 жұпын ана мен әкесінен 46-ға мұра етеді. Алайда трисомиозы бар Даун синдромы бар адамдар 47 хромосомамен шықты, өйткені олар 21-хромосоманың қосымша көшірмесін алады. Хромосомалар жұмыртқадан немесе сперматозадан бөлінбейді.
Translocation Down синдромы
Translocation Down синдромы екі хромосома, олардың біреуі 21-ге тең, олардың соңында біріктіріледі. Даун синдромы бар үш адамнан тұратын үш тәуелсіз, бөлек 21 хромосоманың орнына 21 хромосоманың екі тәуелсіз саны, сондай-ақ басқа хромосомаға бекітілген 21-хромосомасы бар.
Қосылған хромосомалар туынды хромосомалар деп аталады. Кейде туынды хромосома ата-анасынан мұра болып табылады, бірақ бұл да Даун синдромы бар адамда алғаш рет орын алуы мүмкін. (Бұл de novo аудару деп аталады). Бала Даун синдромының транслокациясымен диагноз қойған кезде, оның ата-анасы басқа балаға жіберілгендіктен, олардың біреуі трансококацияны өткізетінін тексеру үшін кариотиптік тестілеуді жүргізу маңызды.
Ауыспалы Даун синдромы трисомиядан 21 басқа тетігі арқылы жүрсе де, жағдайды белгілейтін физикалық және ерекшеліктер бірдей.
Mosaic Down синдромы
Мозаич Даун синдромында денедегі барлық ұяшықтарда 46 хромосома жоқ. Оның орнына, клеткалардың пайызы хромосоманың 21 көшірмесімен бірге 47 хромосома болуы мүмкін.
Мысалы, мозаич Даун синдромы бар нәрестеден 20 қан жасушасының үлгісінде 10 жасуша қосымша хромосома болуы мүмкін (барлығы 47 хромосома), ал қалған 10 клеткалар жоқ. Осы сандарға сүйенсек, нәресте 50 пайыз мозаикаға ие болады. Егер бұл қан үлгісі тұтастай алғанда қанның өкілі болса, онда осы баланың қанындағы жасушалардың жартысы қалыпты, ал екінші жартысында қосымша хромосома болады.
Адамның мозаикасының деңгейі тіннің үлгісіне негізделген. Мысалы, терінің үлгісі сол адамнан мидың тінінің үлгісінен мозаиканың басқа деңгейін көрсетуі мүмкін. Қалай болғанда да, мозаикалығы бар адамдар көбінесе физикалық қасиеттерге және басқа да сипаттамаларға ие емес, бірақ кез келген адам сияқты кең ауқымды қорытынды жасауға болмайды.