Даун синдромын диагностикалау үшін қолданылатын жаңа әдіс
FISH флуоресцентті in situ будандастыруды білдіреді. FISH тестілеуі немесе FISH талдауы, кейде аталатындай, цитогенетикке белгілі бір хромосоманың қанша көшірмесі бар екенін анықтауға мүмкіндік беретін салыстырмалы жаңа цитогенетикалық әдіс болып табылады, ол кариотиптің жасалуына қатысатын барлық қадамдардан өтуге мәжбүр болмайды. Мысалы, FISH талдауы сізге 21 хромосоманың қанша саны бар екенін жылдам айтуға болады, бірақ бұл хромосомалардың құрылымы туралы ештеңе айта алмайды.
Бұл қалай жұмыс істейді
FISH сынағы əдеттегідей кариотип - қан, амниоциттер немесе хорион сығындысы сияқты үлгілерде жасалады. FISH сынағы белгілі бір нақты хромосомаларға байланыстыратын флуоресцентті зонд арқылы жасалады. Бұл флуоресцентті зондтар белгілі бір хромосомаларға тән ДНҚ жасалған және флуоресцентті бояумен белгіленеді. FISH талдауында пайдаланылатын жасушалар өсіруге немесе өсіруге қажет емес (бұл 7-тен 10 күнге дейін созылуы мүмкін), сондықтан FISH талдауының нәтижелері кариотиптің нәтижелерінен әлдеқайда жылдамырақ болады.
Әдетте зертханаға үлгі алынады және хромосомалар слайдта оқшауланады. Зондтар слайдқа орналастырылады және шамамен 12 сағатқа будандастыруға (немесе олардың сәйкестігін табуға) рұқсат етіледі. Зондтар ДНҚ-дан жасалғандықтан, олар өздерінің хромосомаларының «сәйкес» ДНҚ-мен байланыстырады. Мысалы, 21-хромосомаға тән ДНҚ-дан жасалған зонд, бар болған кез-келген 21-хромосоманы байланыстырады.
Гибридизациядан кейін (немесе жабысып), слайд флуоресцентті бейнелерді көре алатын арнайы микроскоптың астында тексеріледі. Флуоресцентті сигналдар санын санау арқылы, цитогенетик маман қандай нақты хромосоманың бар екенін анықтай алады. Мысалы, Даун синдромы жоқ адам екі 21 хромосомасына сәйкес екі люминесцентті сигнал алады.
Трисомия 21 бар адамда олардың үш саны 21 хромосомасына сәйкес үш флуоресцентті сигнал болады. Әдетте, цитогенетиктер 13, 18, 21, X және Y хромосомаларының зондтарын пайдаланады. Бұл хромосомалар, адамдарға трисомия әкелуі мүмкін.
Diagnosing Down Syndrome
Хромосомалардың нақты құрылымына талдау жасалмаса да, FISH талдауында белгілі бір хромосоманың қанша көшірмесі бар екендігі туралы айтуға болады. Даун синдромында цитогенетик 21-хромосоманың зондтарын пайдаланады. Микроскоп астында үш флуоресцентті сигнал болса, онда Даун синдромының диагнозы жасалады.
FISH сынағы кариотиптен қалай ерекшеленеді?
FISH талдауында тек белгілі бір хромосомалардың бар екені және олардың қаншасы бар екендігі туралы айтылады. Мысалы, типтік FISH талдауында амниотикалық сұйықтық үлгісінде 13, 18, 21, X және Y хромосомаларының қанша болғаны туралы айтады. FISH талдауы сізге әр хромосома туралы ақпарат бермейді және сізде хромосомалардың нақты құрылымы туралы ақпарат береді.
Артықшылықтары
FISH талдауының негізгі артықшылығы - ол белгілі бір хромосомалар туралы ақпаратты жылдам беруі мүмкін. Мысалы, үш-төрт күн ішінде белгілі бір адамның 21-хромосоманың қанша көшірмесі бар екенін айтуға болады.
Керісінше, дәстүрлі кaryotype екі аптаға дейін созылуы мүмкін.
Кемшіліктері
FISH талдауының негізгі кемшілігі кариотиптумен салыстырғанда, FISH талдауында сіз зерттеліп жатқан барлық хромосомалар туралы аз ақпарат береді. Мысалы, әдеттегі пренатальды FISH тесті 13, 18, 21, X және Y хромосомаларының саны (яғни, екі көшірме бар ма немесе үшеуі) бар екенін көрсетеді, бірақ басқа хромосомалардың кез келгені туралы ешқандай ақпарат бермейді немесе хромосомалардың нақты құрылымы туралы кез келген ақпарат.
Сіздің дәрігерден не сұраңыз
- Сіз пайдаланатын лаборатория FISH сынағын жасайды ма?
- Менің сақтандыруым FISH сынағының құнын өтей ме?
- Даун синдромына FISH сынағы қаншалықты сенімді?
- FISH нәтижелерін алу үшін қанша уақыт қажет (менің amnio немесе CVS-тен)?
- Лабораторияның толық кариотипі де бар ма?
- Кариотиптің нәтижелерін алу үшін қанша уақыт қажет?
Төменгі сызық
FISH талдауында ұрықтың хромосомалары туралы тез, бірақ шектеулі ақпарат берудің пайдасы бар. «Менің балам трисомия 21 бар ма?» Деген сұраққа жауап беру өте жақсы, бірақ транслокация және жою сияқты басқа да құрылымдық хромосомалық бұзылулар туралы шектеулі ақпарат береді.
Көздер
Американдық акушер және гинекологтар колледжі (ACOG). Фетальді хромосомалық ауытқулар үшін скрининг. ACOG Practice Bulletin, № 77, 2007 жылғы қаңтар.
Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты. Флуоресценцияның In Situ гибридизациясы (FISH), 2008.