Аурудың аз жалпы және әлдеқайда жұмсақ нысаны
Трисомия 21 деп аталатын Даун синдромы хромосома 21 деп аталатын хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған генетикалық бұзылыс болып табылады. Бұл жиі толық трисомия 21 деп аталады.
Көптеген адамдар түсінбейді, бұл әдетте мозаик Даун синдромы деп аталатын бұзылулардың тағы бір, аз жалпы түрі бар, бұл барлық жағдайларда 2 пайыздан 4 пайызға дейін байқалады.
Даун синдромының типтік ерекшеліктерінің өзгеруіне әкелуі мүмкін, бұл трисомияның толық 21 түрінен ғана емес, сонымен қатар себеп болуы мүмкін.
Мозаикалық Даун синдромы қалай ерекшеленеді
Біздің органдарымызда әртүрлі жасуша түрлерінің көптігі болғанымен, осы клеткалардың әрқайсысы зигота деп аталатын бірыңғай ұрықтандырылған жұмыртқаны шығарады. Зигото ұрықтағаннан кейін дененің түрлі жасушалары мен тіндерін жасау үшін қайтадан қайталанатын бір клеткадан басталады.
Толық трисомия 21 болған кезде, олар жұмыртқа немесе ұрық жасушаларының хромосомасында зигота болу үшін біріктіріледі. Бұл қате дамудың басында болғандықтан, осы зиготадан шыққан әрбір ұяшық қосымша хромосома 21 болады.
Мозаика трисомиясымен 21 жасуша бөлінуі басталғаннан кейін ұрықтандырудан кейін қате пайда болады. Мозаик Даун синдромы бар адамдар екі түрлі жасушалық сызығы бар: олардың біреуі хромосомалардың қалыпты саны және басқа хромосомасы бар 21.
Диагноз
Mosaic Down синдромы, әдетте, туған кезіндегі қан анализімен немесе жүктілікте біраз уақыт өткізілген амниоцентез немесе хорионикалық вилус іріктеуі (CVS) арқылы анықталады.
Осы процедуралар барысында хромосомалардың санын 20-ға жуық әртүрлі типтегі санау үшін талдау жүргізіледі.
Бұл талдау Даун синдромын анықтап, баланың қандай Даун синдромының диагнозын анықтауы мүмкін.
Түрлері келесі түрде бөлінеді:
- Толық трисомияда 21 жасушалардың барлық түрлерінде қосымша хромосома 21 болады. Сондықтан бір клеткаға әдеттегі 46 түрлі хромосоманы табудың орнына біз 47 жаста болдық.
- Керісінше, егер екі немесе одан да көп жасуша түрлері қалыпты, ал қалғандары қосымша хромосоманы 21 болса, онда баланың мозаикалық Даун синдромы бар екенін растай аламыз.
Мозаик Даун синдромы бар сәбилерде хромосомалық вариация деңгейі әр түрлі болуы мүмкін. Цитогенетиктер деп аталатын хромосомалық мамандар, әдетте, осы өзгерісті пайыздық мәнде сипаттайды.
Мысалы, егер цитогенетик 50 түрлі клетканы есептесе, олардың 10-ы қалыпты жасушалық сызығы бар және олардың 40-нан қосымша хромосомасы бар болса, ол «мозаизмнің» деңгейі 80 пайызды құрайды деп мәлімдейді.
Массациттің пайыздық үлесін одан әрі қиындату үшін бір матаның түрінен келесіге қарай ерекшеленуі мүмкін, ал кейбіреулерінде мозаиканың жоғары деңгейлері және басқалары аз.
Ерекшеліктердегі вариациялар
Мозаичность бұзылу ерекшеліктеріне айырмашылықтарды аудару міндетті емес. Мозаиканың деңгейі адамдар арасында, тіпті сол адамдардағы жасушалар арасында да өзгеруі мүмкін болғандықтан, мозаиканың өрнегі әртүрлі болуы мүмкін.
Осылайша, мозаик Даун синдромы бар адамдарға трисомияның 21 толық сипаттамалары , бірде-бір ерекшелігі немесе арасында бір жерге құлауы мүмкін. Іс жүзінде, трисомия 21 Даун синдромына диагноз қойған адамдардың 15 пайызы дұрыс емес және мозаикалық Даун синдромы бар.
Мозаиканың ерекшеліктерін алдын-ала болжау мүмкін болмағандықтан, сіздің бала тризомиозы бар балалар сияқты бірдей медициналық көмекті қабылдауы маңызды. 21. Күтіп тұрған күтім мүгедектікті дамытуды анықтап, ақпараттық шешімдер қабылдауға және қызмет көрсетуге мүмкіндік береді Балаңызды ол өсіп келе жатқандай жақсы қолдау.
> Көздер:
> Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC). Даун синдромы туралы фактілер. 2016 жылғы 3 наурызда жаңартылды.
> Халықаралық Mosaic Down синдромы қауымдастығы. Жиі қойылатын сұрақтар / MDS фактілері.