Ашер синдромы сіз білетін біреудің де саңыраулар мен соқырлар болуы мүмкін
Ашер синдромы - көру мен есту жоғалтуына әкелетін бұзылыс. Бұл генетикалық бұзылу автосомалық рецессивтілік деп есептеледі, демек, ата-ана сіздің балаңыздың осы бұзылулардан туылуына мүмкіндік беруі керек. Басқаша айтқанда, екі ата-ана да тәртіпсіздікте немесе тасымалдаушыда (1-ата-анасы бар, алайда ол мінез-құлықтан өткен, бірақ ол тыныш болып қалады).
Сирек болғанымен, 100 000 адамға шаққанда шамамен 4-тен 5-ке дейін болғанда, бұл соқырлық пен саңыраудың болуының ең көп тараған себебі болып саналады және бұл істердің шамамен 50 пайызын құрайды. Usher синдромының үш түрлі түрі бар. I және II типтері, өкінішке орай, ең ауыр және ең таралған формалар. Ашер синдромының әртүрлі типтерінің ең аз дәрежесі болып табылатын ІІІ типті фин тілінен шықпағанша 100 жағдайдың 2-іне ғана ие болады, содан кейін бұл жағдайдың 40 пайызын құрайды.
Генетикалық мутациялар
Ашер синдромы туа біткен бұзылыс болып саналады, демек, бұзылу ДНҚ дамуымен байланысты. Ашер синдромы кейінірек өмірге келмейтін болса да, ол әлі туғанға дейін дамуымен байланысты. Usher синдромын тудыруы мүмкін белокке әсер ететін ДНҚ гендерінде 11 белгілі өзгерістер бар. Алайда ең көп таралған өзгерістер:
- MYO7A - I типті
- CDH23 - I типті
- USH2A - II типті
- CLRN1 - III типті
Генетикалық өзгерістермен байланысты мәселелердің көпшілігі сіздің ішкі құлағыңыздағы мамандандырылған шаш жасушаларын (килия), сондай-ақ сіздің көзіңіздегі ру және конус фоторецепторларын дамыту үшін қажетті ақуыздармен байланысты. Тиісті килиясыз (сіздің ішкі құлағыңызда, тепе-теңдік және есту тетіктері бұзылатын болады).
Штаттық фоторезепторлар жарыққа сезімтал, сондықтан жарық аз болған кезде сізге әлі де мүмкіндік береді. Конус фоторезепторлары сізге түстерді көруге мүмкіндік береді және жарық жарқыраған кезде.
Usher синдромының белгілері
Usher синдромының негізгі белгілері - бұл есту қабілеті жоғарылауы және ретинит пигмента (RP) деп аталатын көру жоғалту түрі. Ретинит пигментозасы перифериялық көзге әсер ететін соқыр дақтардан кейінгі түнгі көру жоғалуымен сипатталады. Бұл, сайып келгенде, туннельді көру және катарактарды дамытуға әкелуі мүмкін. Симптомдар Usher синдромының жеке түріне байланысты өзгереді.
I түрі
- көбінесе дүниеге келген сәттен бастап құлақтарда толық немесе негізінен саңырау
- баланстық проблемалар - қозғалтқышты дамытудың кешігуіне әкеледі (сидит, жаяу жүру және т.б.)
- RP - 10 жасқа толғанға дейін дами бастайды және жалпы соқырлық болғанға дейін тез дамитын көру проблемалары
II типті
- Орташа және ауыр дүлдіктен туылған
- қалыпты баланспен туылған
- RP - I түріне қарағанда баяу дамып келе жатқан көру жоғалуы
III типті
- туған кезде қалыпты есту
- Есту жоғалуы кейінірек өмірде дамуы мүмкін
- туған кезде қалыпты немесе жақын қалыпты баланс
- өмірдегі баланстық проблемаларды дамыта алады
- әдетте белгілі бір уақытта көру проблемаларын дамытады - ауырлық жеке адамдар арасында өзгереді
Usher синдромын диагностикалау
Егер сізде есту қабілетінің жоғалуы, көру қабілетінің жоғалуы немесе теңгерімділік проблемалары бар болса, сіздің дәрігеріңіз Usher синдромына күмәндануы мүмкін. Usher синдромын диагностикалауда, сондай-ақ аудиологическом тестілеуде визуалды өрістерді тексеру, ретинальды тексеру және электрореинограмманы (ERG) қоса алғанда түрлі визуалды тесттер пайдалы. Баланс проблемаларын анықтауда электронстрагмограмма (АГ) пайдалы болуы мүмкін.
Көптеген әртүрлі гендер (шамамен 11, әлдеқайда әлеуеті бар) Usher синдромымен байланысты. Осы нақты синдромға қатысы бар көптеген гендермен генетикалық тестілеу жағдайдың диагнозымен қамтамасыз етілуде әсіресе пайдалы емес.
Usher синдромын емдеу
Usher синдромы үшін емдеу жоқ. Дегенмен, белгілерді басқару үшін Usher синдромына емдеуге болады. Симптоматиканы емдеу сіздің докторыңыздың және сізде бар Ашер синдромының түрімен бірге сіздің артықшылықтарыңызға негізделуі мүмкін. Медициналық мамандар мен емдеу түрлерінің әртүрлі нүктелерінде адамның өміріне қажет болуы мүмкін және аудиологтар, логопедтер , физикалық және кәсіптік терапевтер, оптологтар және т.б. болуы мүмкін. Келесі әдістер Ашер синдромын басқаруға пайдалы болуы мүмкін.
I түрі
Әсіресе, есту аппараттары осы типтегі Ашер синдромында пайдалы емес. Коклеарлы имплантанттар өмір сүру сапасын едәуір жақсарта алады. Ерте диагноз, американдық сигнал тілі (ASL) сияқты баламалы қарым-қатынас формаларын үйрету үшін маңызды. Байланыс формасын таңдау кезінде ерекше назар аудару қажет, мысалы, ASL, көруді жоғалтқан адамдар үшін жақсы мүмкіндік болмауы мүмкін.
Баланс пен вестибулярлық оңалту ішкі құлақтың әсерін, соның ішінде теңгерімді жоғалтуды немесе бас айналуды басқаруда пайдалы болуы мүмкін. Көру проблемаларын емдеу брайльдік нұсқаулықты, түнгі көруді немесе катаракта хирургияға көмектесетін құралдарды қамтуы мүмкін. Қызмет көрсететін жануарлар (мысалы, жолсерігі ит) жағдайларға байланысты пайдалы болуы мүмкін.
II типті
Есту құралдары коклеарлы имплантат сияқты басқа да аудиологиялық емдеумен қатар пайдалы болуы мүмкін. Кейбір зерттеулерде А витаминін енгізу II және III типті Ашер синдромында РП-нің дамуын бәсеңдетуге пайдалы болуы мүмкін екенін көрсетеді. Дегенмен, сіз осы әрекетті жасамас бұрын дәрігермен кеңесіп, сізден:
- жүктілік немесе жүктілікті жоспарлауға жатпайды, себебі А дәрумені жоғары дозада туа біткен ақаулар тудыруы мүмкін
- бета-каротинмен толықтырмаңыз
- 15 000-нан астам ИБ-ны қабылдамаңыз
III типті
Симптомдардың ауырлығына байланысты I және II типтегі емдеу әдістерінің комбинациясы.
Ашер синдромының жалғасып жатқан зерттеулері жалғасуда және болашақ емдеу қол жетімді болуы мүмкін.
Көздер:
Американың сөйлеу тілін тыңдау қауымдастығы. Usher синдромын түсіну. Қолжетімді: 2016 жылдың 26 тамызы http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Генетика Басты анықтамасы. Usher синдромы. Қолжетімді: 2016 жылдың 26 тамызы https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher синдромдары. Есту бойынша семинарлар, 27 (3): 182-192.
Ұлттық құлақсыздық және басқа да байланыс бұзылыстары институты. Usher синдромы. Қолжетімді: 2016 жылдың 26 тамызы https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Usher синдромы. Қолжетімді: 2016 жылдың 26 тамызы. Http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/