Гемофилия - қан кету бұзылысы . Гемофилиямен ауыратын адам қанның қан аулап кету қажеттілігін жоғалтады, бұл артық қан кетуіне әкеледі.
Белгілері
Гемофилияға ұшыраған адамдар кейде «қан кетулер» деп аталады. Ауырлығына қарай қан кету өздігінен (жарақатсыз) немесе операциядан немесе жарақаттан кейін пайда болуы мүмкін.
Белгілері:
- Ұзақ ұзартылған мұрын былғары
- Дәрумадан қан кету
- Ірі көгерістер
- Хирургиялық операциядан кейін немесе ұзақ уақытқа созылған қан кетулер, соның ішінде сүндеттелу
- Ірі буындарды (иық, тырнақ, тізе, щеткалар) іштей қан кетуден қосылады
- Қан кетуден болатын бұлшықет немесе бұлшықет
Қауіпті кім?
Басқа туыстарында гемофилия тарихы бар отбасыларда туылған ер адамдар тәуекелге ұшырайды. Гемофилия мұрасын түсіну үшін біз аз генетика туралы сөйлесуіміз керек. Еркектерде олардың анасынан Х хромосомалары және әкелерінің Y хромосомасы бар. Әйелдер хромосоманы әкесі мен анасынан алады. Гемофилия ақаулығы X хромосомасында кездеседі, яғни аналар (бұзылуға арналған тасымалдаушы) осы генетикалық ақауларды өз ұлдарына береді; бұл X-байланысты мұра деп аталады. Олардың екі Х хромосомасы болғандықтан, қыздар көбінесе зардап шекпейді (бірақ сирек жағдайда болуы мүмкін).
Диагноз
Гемофилия бала немесе адамның қан кетуіне шағым түсіргенде күдік туғызады.
Бұл коагуляциялық факторларды өлшеу арқылы диагноз қойылады (қан ағуы үшін қажетті ақуыздар).
Сіздің дәрігеріңіз бүкіл коагуляция жүйесін бағалау үшін лабораториялық сынақтан бастайды. Бұл протромбиналық уақыт (ПТ) және ішінара тромбопластин (PTT) деп аталады. Гемофилияда PTT ұзартылады.
Егер PTT ұзартылған болса (қалыпты диапазоннан жоғары), онда коагуляция факторының жетіспеушілігі себеп болуы мүмкін. Содан кейін сіздің дәрігеріңіз 8, 9, 11-ші қан коэффициенттерін (қандағы протеинді) орындайды. Егер отбасылық тарих анық болмаса, әдетте барлық 3 фактор бір уақытта сыналады. Бұл тест дәрігерге гемофилиядағы төменгі факторлардың әрқайсысының белсенділігін береді. Диагностика генетикалық тестілеу арқылы расталады.
Түрлері
Гемофилия жекелеген коагуляция факторы бойынша жіктелуі мүмкін.
- Гемофилия А факторының жетіспеушілігінен туындайды.
- Гемофилия B (Рождество ауруы деп те аталады) 9 фактордағы жетіспеушіліктен туындайды.
- Гемофилия C (Rosenthal синдромы деп те аталады) фактордың 11 жетіспеушілігінен болады.
Гемофилия, сондай-ақ табылған коагуляциялық фактордың саны бойынша жіктелуі мүмкін. Сізде аз коагуляция коэффициенті қаншалықты қан кету керек.
- Жұмсақ: 6 - 40%
- Орташа: 1-5%
- Ауыр: <1%
Емдеу
Гемофилия фактор концентратымен өңделеді. Бұл фактордың концентрациясы вена (IV) арқылы толтырылады. Гемофилияны екі түрлі әдіспен емдеуге болады: сұраныс бойынша (эпизодты қан кету кезінде) немесе профилактика (қан кету эпизодтарының алдын алу үшін аптасына бір рет, екі рет немесе үш рет қабылдау).
Сізге қалай емделуге болатыны сіздің гемофилияңыздың ауырлығымен қоса көптеген факторлармен анықталады. Жалпы алғанда, жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар сұранысқа ие болады, себебі олардың қан кетуі айтарлықтай аз. Бақытымызға орай, гемофилиямен емдеудің көпшілігі үйде жүргізіледі. Ата-аналар бұл факторды өз балаларына үйдегі тамыр арқылы немесе үйде емізетін күтуші факторды қалай басқара алатындығын үйрене алады. Гемофилиямен ауыратын балалар көбінесе жасөспірімдікке дейін факторларды өздеріне қалай қою керектігін үйрене алады.
Фактор концентрациясына қарамастан, бұл емдеу барлық елдерде қол жетімді емес.
Гемофилияны қан өнімдерімен де емдеуге болады. Фактордың 8 жетіспеушілігі криопреципитатпен (плазманың концентрацияланған түрі) өңделеді. Жаңа мұздатылған плазма фактор 8 және зауыттың 9 жетіспеушілігін емдеу үшін пайдаланылуы мүмкін.
Жұмсақ зардап шеккен науқастарда, desmopressin acetate (DDAVP) деп аталатын препарат Венада немесе мұрын шашыратқыш арқылы енгізілуі мүмкін. Бұл орган ағзаны қан тоқтатуды тоқтатуға көмектесу үшін 8 коэффициентті босатуды ынталандырады.