Мұраға түскен қанның бұзылуы
Гемофилия - ерлердің қан кетуіне мұраланған үрдісі - соңғы 50 жылда ғана бақыланатын ежелгі ауру. Екінші ғасырдағы еврей мәтіндері сүндеттелуден кейін өлімге ұшыраған балаларды білдіреді, ал араб дәрігері Альбукас (1013-1106) бір отбасында аздаған жарақаттардан кейін өлетін ер адамдарды сипаттады.
Таяудағы тарихта Ұлыбританияның ұлы Леополдтың патшайымы Виктория гемофилияға ие болды, оның екі қызы - Алиса және Беатрис - геннің тасымалдаушысы болды.
Олардың арқасында гемофилия Испания мен Ресейдегі патша отбасыларына беріліп, патша патшасы Николай II-нің жалғыз ұлы Алексейдің ауруы бар ең танымал жігіттердің біріне әкелді.
10 000-ға жуық адамның ішінде гемофилиямен туылды. 50 мың адамнан 1-ге жуық адам гемофилиямен туылды.
Себептер мен түрлері
Ауру белгілі болған және жазылғанымен, бұрынғы жас адамдар жай ғана қайтыс болды, себебі дәрігерлер не себепті не оны қалай емдеу керектігін білмеді. 1800 жылдары дәрігерлер қанның қан тамырлары нәзік болғандықтан пайда болған деп ойлады. 1937 жылы қалыпты қанда зат табылды, ол гемофилді қан жасушасын жасайды, ол «анти-гемофилді глобулин» деп аталды.
1944 жылы бір зерттеушілер екі түрлі гемофилияның қанын араластырған кезде, екеуі де потенциалды болды. Ешкім оны 1952 жылға дейін түсіндіре алмады, Англия зерттеушілері гемофилияның 2 түрі бар екенін түсінді.
Олар «әдеттегі» ауруға ұқсамайтын, Стефен Рождеден атты гемофилиямен ауыратын 10 жасар баланы оқып жатыр. Олар оның гемофилия B нұсқасын немесе «Рождество ауруы» деп атады, ал неғұрлым кең тараған гемофилия А, немесе «классикалық гемофилия». Рождество ауруы гемофилиямен ауыратындардың 15-20% -ын ғана құрайды.
Коагуляциялық факторлар
А және В типтерін ашу арқылы потенциалды процестерге қатысатын әртүрлі «анти-гемофилді глобулин» болуы керек екенін түсінді. Аталған аталмыш «коагуляция факторларына» 1962 жылы халықаралық комитет тағайындалды. Гемофилия А - фактор VIII жетіспеушілігі, ал гемофилия - фактор IX жетіспеушілігі.
Емдеу
Гемофилия коагуляция факторының жетіспеушілігінен туындағаны анықталғаннан кейін, жоғалған факторды ауыстыру емдеу әдісі болды. 1950 жылдардың басында жануарлар плазмасы пайдаланылды. 1970 жылдары адам плазмасынан жасалған коагуляция факторының концентрациясы қол жетімді болды. Өкінішке орай, ғалымдар қазірдің өзінде шоғырланғандар гепатит пен ВИЧ сияқты вирусты алып жүргенін біледі және гемофилиямен ауыратындардың көбісі осы аурулармен ауырады.
Бүгінгі күні вирустардың пайда болу қаупін жоққа шығаратын коагуляция факторларының рекомбинантты (генетикалық-инженерлік) нұсқалары шығарылады. Гемофилиямен ауыратын балаларға созылмалы қан кетуді болдырмайтын және олардың ұзақ, сау және белсенді өмір сүруіне көмектесетін профилактикалық ем ретінде коагуляциялық фактор беріледі.
Көздер:
«Қан кетуінің бұзылысы». Қанның бұзылуы дегеніміз не? Ұлттық гемофилия қоры.
17 желтоқсан 2008 ж
Shord, SS, & CM Lindley. «Көмірсутегі өнімдері және оларды пайдалану». Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.