Даун синдромына арналған Nuchal Fold тестілеуі

Даун синдромын, жүрек ауытқуларын және басқа да ауытқуларды экранға шығару. Бұл сынақ немесе ұқсас сынақ пренатальды күтімде әрбір анаға ұсынылуы керек, бұл 35 жастан асқан аналар үшін ғана емес, Даун синдромымен немесе басқа да генетикалық проблемалармен туылған нәрестеге байланысты тәуекелге ұшырайды. Есіңізде болсын, скрининг диагноз емес, бірақ оң экран экранда сіздің балаңызға әсер етудің жоғары ықтималдығы бар екенін білдіреді.

Тест қалай жасалады

Ультрадыбыс жастықшаның мойнындағы артқы жағындағы терінің мөлдір аймағын өлшеу үшін 11-14 апталар арасында жүргізіледі, ол ең үлкен қабат деп аталады. Бұл анаға арналған тұрақты ультрадыбыс сияқты сезіледі.

Тест аяқталған кезде

Әдетте 11-14 апта аралығындағы кезеңде (LMP). Бұл диапазонның сыртында жүргізгенде, сынақ дәл болмайды. Басқа жүктілік кезеңдеріндегі ең үлкен қабат қалыңдығына арналған анықтамалық диапазонды орнату үшін зерттеулер жүргізілуде.

Нәтижелері қалай берілген

Әдетте оң немесе теріс ретінде, шамамен 5% жалған оң коэффициенті бар. Позитивтік экран баланың Даун синдромымен ауыратындығын көрсетеді. Әрқайсысы Даун синдромы бар нәресте болу қаупіне ұшырайды, сондықтан теріс бейнебет таза денсаулық туралы заңмен бірдей емес. Бұл ананың теріс экраны болған кезде таңқаларлық, бірақ Даун синдромы туылған бала.

Тәуекелдер қатысады

Сынақтың өзі үшін қауіп жоқ.

Нәтижелерді түсіну қиын болуы мүмкін. Бұл сіздің жүктілігіңізбен генетикалық асқыну қаупін түсінуге көмектесу үшін пайдаланылатын скринингтік емтихан. Сондықтан сіз Даун синдромының белгілі бір мөлшерімен жүктілікке кіресіз. Бұл скринингтік тексеру тәуекелді бағалауды өзгерте алады. Мәселен, 35 жасымда менің Даун синдромымен нәресте бар болудың 270-інде 1 адам бар.

Егер менің ең кішкентай скринингім орташа өлшемді бүктемені көрсеткен болса, тәуекел бірдей. Егер бүктелген болса, менің тәуекелім төмендейді, бірақ ол қалың болса, менің тәуекелім артуы мүмкін. Бұдан әрі генетикалық тестілеу бойынша ұсыныстар болуы мүмкін.

Баламалар

Егер сынақ оң болса немесе сіз нақты білу қажет болса, балама сынақтар бар. Сіз амниоцентез немесе хориональды вилус іріктеуі (CVS) сияқты инвазивті тестілеуді қолдана аласыз, бірақ бұл жүктілікке қосымша тәуекелдер, бірақ дәлірек және диагностикалық сынақ емес, скрининг. Олардың кейбіреулері ерте жүктілік кезінде жасалуы мүмкін, бұл ең үлкен қабатты сынау.

Мұнда қайда барасыз?

Егер көп қабатты мөлдір скрининг оң болса, сізге амниоцентез немесе хорионикалық вилус іріктеуі (CVS) сияқты инвазивті тестілеуге бару ұсынылады. Бұл сізге толығымен. Сондай-ақ, интенсивті сынақ жүргізетін тәуекелдерді көтере алмайтын әрі инвазивті болып табылатын скринингтер ретінде қарастырылатын әрі қарқынды ультрадыбыстық зерттеу бар.

Көздер:

Часен ST, Шарма Г, Калиш Р.Б., Червенак Ф. Америка Құрама Штаттарында ұрықтың ең үлкен мөлдірлігі бар анеуплоидияға арналған алғашқы триместрдегі скрининг. Ультрадыбыстық Obstet Gynecol. 2003 тамыз; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Үздік мөлдірлік және бірінші триместрлік тәуекелді бағалау: жүйелі шолу. Ультрадыбыстық Q. 2007 ж., 23 (2): 107-16.