Ең қарапайым генетикалық бұзылулар туралы
Даун синдромы - хромосомадағы 21 ақаулардан туындайтын генетикалық бұзылыс, ол жүйке жасушаларының бөлінуінен туындайды. Ақау интеллектуалды және даму проблемаларына әкеп соғады. Ол сондай-ақ жүрек ақауы сияқты маңызды денсаулыққа әкелуі мүмкін.
Даун синдромымен 400 мыңға жуық американдықтар бар. Ұлттық Down Syndrome Society мәліметтері бойынша, Құрама Штаттардағы әрбір 691 нәресте Даун синдромымен туады.
Бұл Даун синдромымен жыл сайын 6000 сәби дүниеге келеді. Бұл тез фактілер сізді Даун синдромын, ең жиі кездесетін генетикалық хромосомалық бұзылысты жақсы түсінуге мүмкіндік береді.
Себептер
Адамның жасушаларында әдетте 23 жұп хромосом бар. Даун синдромы хромосома 21 қосымша генетикалық материал шығарғанда пайда болады. Даун синдромының үш түрлі генетикалық нұсқасы бар:
- Трисомия 21 . Бұл балаларда байқалған ең жиі кездесетін хромосомалық аномалия. Бұл жағдайда баланың хромосоманың үш көшірмесі бар, оның орнына екі жасушаның орнына жасушаларында. Бұл Даун синдромының 95 пайызын құрайды. Қосымша хромосома анадан уақыттың 88 пайызы, әкесінен уақыттың 12 пайызы келеді.
- Mosaic Down синдромы . Даун синдромының бұл сирек түрі 2-ден 3 пайызға дейін. Кейбіреулердің барлығы да емес, хромосоманың қосымша көшірмесі бар 21.
- Translocation Down синдромы . Хромосома 21 басқа хромосомаға дейін немесе концепцияда болады. Бұл теңдестірілмеген аударудың шамамен 75 пайызы de novo болып табылады, яғни олар кездейсоқ орын алады. Транслокацияның 25 пайызы шын мәнінде ата-анасынан мұраға алады. Ата-аналар «балансталған тасушы» деп аталады, яғни олар генетикалық материалдарды қайта жасайды, бұл қосымша генетикалық материал емес. Теңгерімді тасымалдаушы Даун синдромының белгілерін көрсетпейді, бірақ олар оны балаларға бере алады.
Даун синдромының барлық үш түрі генетикалық жағдай болып табылады, бірақ Даун синдромының іс-әрекеттерінің тек 1 пайызы шынымен ата-анасынан балаға гендер арқылы беріледі.
Тәуекел факторлары
Кейбір ата-аналар Даун синдромымен баланы асырау қаупін арттырады. Жасы бір фактор. Даун синдромымен балаға ие болу мүмкіндігі әйелдердің жасына байланысты артады.
35 жастағы әйел үшін тәуекел 385-ден 1-ке дейін. 40 жасқа дейін тәуекел тәуекелі - 106. 45 жасында 30 жастан төмен тәуекел. Даун синдромы бар балалардың 80-85 пайызы әйелдер үшін дүниеге келеді. 35 жасқа дейін.
Сонымен қатар, Даун синдромымен бір баласы бар әйелде Даун синдромы бар тағы бір бала бар. Ерлер мен әйелдер сонымен қатар балалардың теңгерімді тасымалдаушылары болған жағдайда, бұзылуды балаларға транслоакциялау арқылы жібере алады.
Өмір сүру ұзақтығы
Соңғы жылдары Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай жақсарды. 1983 жылы өмір сүру ұзақтығы 25 болды; бүгінгі күні бұл 60. Трисомиямен тұжырымдамалардың шамамен 25 пайызы жүкті немесе өлі туу кезінде аяқталады. Даун синдромы бар нәрестелердің 85 пайызы 1 жасқа дейін өмір сүреді.
Көздер:
Ауруларды бақылау орталығы (2006 жылғы 6 қаңтар). «18 іріктелген негізгі ақаулар, АҚШ, 1999-2001 жылдардағы халықтың таралуы туралы бағалауды жақсартты». Ауру-сырқау және өлім-жітім туралы апталық есеп 54 (51 және 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). 1970-1989 ж.ж. Огайо штаты мен Атлантадан келген ақ және басқа нәсілдердегі тірі туылғандар арасында Даун синдромына арналған ана жасына тән тәуекел дәрежесін бағалау. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Майо клиникасы қызметкерлері. Даун синдромы. (Nd). 2016 жылдың 26 наурызында алынған, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Карен. Даун синдромы бар балалар: жаңа ата-аналардың нұсқаулығы Woodbine House. 1995 ж
Даун синдромы деген не? (Nd). 2016 жылғы 26 наурызда алынды, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/