Даун синдромының адам өміріне әсері ауыспалы болып табылады
1862 ж. Д-р Джон Лэнгдон Даунның кейбір пациенттері физикалық ерекшеліктер, медициналық мәселелер және когнитивті бұзылыстардың тіркесімін атап өтті.
Осы ұқсастықтарды біріктіре отырып, Даун өз пациенттерінің нақты синдромы бар екенін анықтады. Даун өзінің байқауын медициналық журналда жариялады және Даун синдромы ретінде біз қазір білетіндігімізді сипаттайтын бірінші болды.
Даун синдромының физикалық ерекшеліктері
Даун синдромы бар барлық адамдар бірдей физикалық сипаттамаларға ие болмаса да, осы гендік бұзылыста пайда болатын кейбір белгілер бар. Даун синдромы бар адамдарға ұқсас көрініс бар.
Даун синдромы бар әр адамның үшеуі:
- Эпиконтикалық қабаттар (көздің бадам пішінін беретін ішкі қабақтың қосымша терісі)
- Пальпебральды шағылыстарды көтеру (көзді көзге түсіру)
- Брахиэсфалий (артқы жағында біршама тегіс болатын кішкене бас)
Даун синдромы бар адамдарда кездесетін (бірақ бәрібір емес) басқа ерекшеліктерге олардың көздеріне (олардың Брушфилл дақтары деп аталады), кішкентай, бірнеше тегіс мұрынды, кішкене, ашық ауызды, және бүктелген болуы мүмкін кішігірім кішкентай құлақ.
Ауызында Даун синдромы бар адамдар қалыпты тістері, тар тамшылары және онда терең жарқыраған тіл (бұл жалған тіл деп аталады) болуы мүмкін.
Сондай-ақ, оларда дөңгелек беттер, мойынның қабырғасында қосымша тері бар қысқа мойындары және бірнеше тегіс профильдері болуы мүмкін.
Даун синдромында көрініп тұрған басқа физикалық ерекшеліктерге қолдарынан алақанның бір-бір қыртысы, сондай-ақ бесінші саусақпен немесе қызғылт түске баяу қысқа саусақтары бар (бұл клинактикалық деп аталады).
Олар жиі жақсы және жұқа шашты. Жалпы алғанда, Даун синдромы бар адамдар қысқа қолдарымен ұзын бойлы болуы мүмкін. Олар сондай-ақ үлкен және екінші аяғы мен қосымша икемді буындар арасындағы қалыпты кеңістіктен үлкен болуы мүмкін.
Бұл бет-әлпет немесе физикалық ерекшеліктердің ешқайсысы өз-өзіне ненормальды емес екендігін де, қандай да бір елеулі проблемаларды тудырмайтынын немесе жасамайтынын түсіну маңызды. Дегенмен, егер дәрігер осы ерекшеліктерді бірге көретін болса, онда олар Даун синдромына ие екендігіне күмәндануы мүмкін.
Даун синдромындағы денсаулық проблемалары
Даун синдромы бар балаларда олардың жеке және физикалық ерекшеліктерімен қатар бірқатар медициналық мәселелерді дамыту қаупі жоғары.
Даун синдромымен кездесетін адамдардың жеті денсаулық жағдайы:
Гипотония
Даун синдромы бар барлық дерлік нәрестелер бұлшық еттің төмендеуіне (гипотония) ие, бұл олардың бұлшық еттерінің әлсіреуі және бірнеше рет пайда болуы. Төмен бұлшықет тону әлдеқайда қиынға түседі, отыруға, тұруға және сөйлеуге қиындық тудыруы мүмкін. Нәрестелерде гипотония азықтандыру проблемаларын тудыруы мүмкін.
Даун синдромы бар көптеген балалар гипотонияға байланысты қозғалмалы кезеңдеріне жетуіне қарай кешіктіріледі. Гипотонияның емделуіне болмайды, бірақ ол уақытты жақсартады. Физиотерапия бұлшықет тонусын жақсартуға көмектеседі.
Гипотония ортопедиялық проблемаларға әкелуі мүмкін, Даун синдромының диагнозымен байланысты тағы бір жалпы мәселе.
Көру проблемалары
Көріну проблемалары Даун синдромында және адамның жасында бір адамның өсуі ықтималдығы болып табылады. Мұндай көру проблемаларының мысалдары: миопия, миопия, гиперпопия, сызылған көз ( страбизм ) немесе көздің ритмической (нистагмус) сілкінісі.
Даун синдромы бар балалар ерте емтихан тапсырғаны өте маңызды, өйткені бұл көру проблемаларының көпшілігі түзетіледі.
Жүрек ақаулары
Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 50 пайызы жүрек ақауларымен туады.
Осы жүрек ақауларының кейбірі жұмсақ және медициналық араласусыз өздерін түзетуі мүмкін. Басқа жүрек ақаулары хирургиялық немесе дәрі-дәрмекті талап ететін аса қатал.
Есту шығыны
Даун синдромы бар балаларда есту проблемалары жиі кездеседі, әсіресе отит медиасы, бұл шамамен 50-тен 70 пайызға дейін әсер етеді және есту қабілетінің жоғалуының жалпы себебі болып табылады. Туылған кездегі есту шығыны Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 15 пайызында кездеседі.
Асқазан-ішек аурулары
Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 5 пайызы асқазан-ішек ауруларына, яғни ішектің тарылуына немесе ішектің тоқылуына (ұлтабар атрезияға) немесе болмаған анальды ашуына (андросфераға) қатысты болады. Бұл ақаулардың көпшілігі хирургиямен белгіленуі мүмкін.
Колондағы нервтердің болмауы (Hirschsprung's disease) Даун синдромы бар адамдарда жалпыға қарағанда көп, бірақ өте сирек кездеседі. Сондай-ақ, целиак ауруы мен Даун синдромы арасында күшті байланыс бар, бұл Даун синдромымен ауыратын адамдарға қарағанда көп.
Қалқанша безінің аурулары
Даун синдромымен ауыратын адамдарда олардың қалқанша безімен проблемалары болуы мүмкін - мойнында орналасқан кішкентай без - бұл гипотиреозға алып келуі мүмкін тироидты гормондар шығармайды. Гипотиреозды жиі ауыстыратын тирониозды гормонмен емдеуге болады. Бұл дәрі-дәрмектер адамның қалған өміріне арналған. Даун синдромымен ауыратын адамдарда гипертройоз (ақуыз қалқанша безінің мағынасы) болуы мүмкін.
Лейкемия
Өте сирек, уақыттың шамамен 1 пайызы, Даун синдромымен ауыратын адам лейкемияны дамыта алады. Лейкемия - бұл сүйек кемігінің қан клеткаларына әсер ететін қатерлі ісік түрі. Лейкоздың симптомдары оңай мазасыздануды, шаршауды, бозғылт өңді және түсініксіз толқуларды қамтиды. Лейкемия өте ауыр ауру болса да, өмір сүру деңгейі жоғары. Әдетте лейкемия химиотерапиямен, радиациямен немесе сүйек кемігін трансплантациялаумен емделеді.
Даун синдромындағы интеллектуалды мәселелер
Даун синдромымен ауыратын әр адам интеллектуалдық мүгедектікке ие. Даун синдромы бар адамдар баяуырақ үйренеді және күрделі ой-пікір мен шешім қабылдауда қиындықтарға тап болады. Даун синдромымен туылған интеллектуалдық мүгедектік деңгейінің қандай деңгейде болатындығын болжау мүмкін емес, бірақ олар жасына қарай айқын болады.
Даун синдромы бар адамдар арасында ақыл-ой қабілеттерінің кең ауқымы бар. IQ ауқымы - зияткерлік талдау - қалыпты интеллект үшін 70-тен 130-ға дейін. Егер олардың IQ саны 55-тен 70-ге дейін болса, ақыл-есі кем адамдар саналады. Зияткерлік мүмкіндіктері шектеулі адамның IQ саны 40-дан 55-ке дейін. Даун синдромымен ауыратындардың көбі жеңіл және орташа диапазонда.
IQ-ға қарамастан, Даун синдромы бар адамдар біле алады. Даун синдромы бар адамдарға алдын-ала үйреніп білу қабілеті бар деген қате түсінік бар. Даун синдромы бар адамдар өздерінің өмір сүру кезеңінде дамып, білім алу мүмкіндігіне ие екенін білеміз. Бұл потенциалды ертерек араласу, жақсы білім, жоғары күтулер мен жігерлендіру арқылы барынша кеңейтуге болады.
Сөзден шыққан сөз
Даун синдромы бар бірде-бір адамда сипатталған барлық ерекшеліктер, денсаулық жағдайы немесе интеллектуалдық проблемалары болмайтынын есте ұстаған жөн. Даун синдромы бар адам физикалық проблемалардың саны да олардың интеллектуалдық қабілеттерімен сәйкес келмейді. Даун синдромы бар әр адам өзінің жеке ерекшеліктері мен күшті қасиеттеріне ие.
> Көздер:
> Mundakel GT. (2017 жылғы қаңтар). Даун синдромы. Эмедицин
> Ostermaier, KK. (Қараша, 2015). Даун синдромы: клиникалық ерекшеліктері және диагнозы. В: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.