Нервтерді біртіндеп әсер ететін бұзылулар тобы
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) сіздің қолыңыз бен аяқтарыңыздағы нервтердің ақауларын тудыратын бұзылулар тобын білдіреді. Бұл жүйке ақаулары бұлшықет әлсіздігін, атрофияны және сенсорлық жоғалуды тудыруы мүмкін.
Шарко-Мари-Тіс ауруларының түрлері
Charcot-Marie-Tooth (CMT) ауруының бірнеше түрі бар. СМТ-1-дегі бұзылуларда ауру миелин қабығына, нервтердің оқшаулағыш жабынына әсер етеді.
CMT 2 типті бұзылыстарында нервтердің өзі әсер етеді. CMT Type 3 (Dejerine-Sottas ауруы), CMT Type 4 және CMT X, Type 1 сияқты, миелин қабығына әсер етеді.
КМЖ бүкіл әлемде кездеседі, барлық этникалық топтарға әсер етеді. Құрама Штаттарда 150 000-ға жуық адам CMT және 1 500 адамнан тұратын әлемде өмір сүреді. 1886 жылы алғаш рет зерттеушілер Jean-Marie Charcot, Pierre Marie және Howard Henry Toth, Charcot-Marie-Tooth сирек деп саналды. ЦМТ кейде пероналық бұлшықетпен атрофия немесе тұқым қуалау моторы және сенсорлы невропатия деп аталды.
Charcot-Marie-Tooth-тің көбі генетикалық түрде хромосомалық ақау ретінде беріледі. Іс-шаралардың шамамен 15 пайызы отбасынан шыққан жоқ. Ауру әдетте 15-20 жас аралығындағы адамдарға көрінеді.
Белгілер қандай?
CMT-дің алғашқы белгілері, әдетте, жаяу қиындықтармен белгіленеді, бұл бұдырлы бөртпелерді, сөндіруді немесе қисық көріністі қамтуы мүмкін.
Ауру дамып келе жатқанда, аяқтың арқандары жоғары болуы мүмкін, ал аяқтары бұйрады. КМТ бар адамдарға аяқтарын көтеру қиын болуы мүмкін. КМТ-мен ауыратын адамдар, олардың жүру кезінде аяқтарын көтеру үшін тізе бүгуді өте мұқият жүргізу керек болуы мүмкін.
Қолдың әлсіздігі жазу немесе зипперлерді немесе түймелерді пайдаланумен қиындықпен басталуы мүмкін.
Бұлшықет пен бұлшықетпен ауырсыну дамуы мүмкін.
Тіпті бір отбасының мүшелері арасында да КМТ-ның ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Мысалға, біреудің кез-келген симптомы байқалмауы мүмкін, ал екіншісінде аяқтың деформациясы мен қиындықта жүруі қиын. КМТ бар адамдар қысқа болуы мүмкін және жақын көзге ие.
Көптеген жағдайларда дененің басқа бөліктеріне ми немесе жүрек, ойлау мүмкіндіктері және өмір сүру ұзақтығы сияқты әсер етпейді. Жағдай өлімге әкелмейді, бірақ ешқандай емдеу жоқ.
СМТ-мен ауыратын адамдардың шамамен 15 пайызы X хромосомасына (CMTX деп аталатын) байланысты бұзылыс түріне ие. Зерттеулер көрсеткендей, CMTX бар адамдарда жалпы симптомдармен қатар, орталық жүйке жүйесінің уақытша симптомдары болуы мүмкін. СМТ-ның ауыр жағдайлары тыныс қиындықтарын тудыруы мүмкін.
CMT диагнозы қалай анықталды?
Егер дәрігер диагнозды растау үшін қолдың, аяқтың және аяқтың әлсіздігі, нервтердің арнайы сынақтары ( жүйке қанының жылдамдығы немесе НКВ) және бұлшықеттердің ( электромиограмм немесе ЭМГ) салдарынан СМТ-ны күдікке жатса. Арнайы генетикалық сынақтар CMT кейбір түрлерін анықтауы мүмкін.
CMT қалай өңделеді?
Емдеудің жоқтығынан немесе ауру процесін баяулататындықтан, емдеу симптомдарды жеңілдетуге бағытталған.
Аяқтағы аяқ киім мен арнайы аяқ киім физиотерапия сияқты жаяу жүруге көмектеседі. Кейде деформацияланған аяқтарды түзету үшін аяғы хирургия ( остеотомия немесе артродез ) қажет болуы мүмкін. Дәрігер бұлшықет ауырсынуын және крампацияны жеңілдету үшін берілуі мүмкін.
Көздер:
Мускулдарлы дистрофия қауымдастығы. Charcot-Marie-Tooth Disease туралы фактілер (CMT).
Кедлая, Д. (2002). Charcot-Marie-Tooth ауруы. eMedicine.
Неврологиялық бұзылулар және инсульт Ұлттық институты. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information беті.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot қосындысы. Ортопед, 28 (6), 550-558.