Эпилепсия синдромдары - бұл талшықтар үлгісі және мүмкін басқа да байланысты белгілермен сипатталатын жағдайлар. Егер сіз қайталанатын терапияны сезінсеңіз, сіздің емделуші тобыңызда эпилепсия синдромдарының біреуі бар-жоғын білу пайдалы, себебі олардың әрқайсысына пайдалы емдеудің нақты тәсілдері бар.
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия танымал эпилепсия синдромдарының бірі болып табылады және ең таралғандардың бірі болып табылады.
Егер сіз немесе сіздің балаңыз диагноз қойған болса, сіздің белгілеріңіз қорқынышты, көңілсіз болуы мүмкін және бір-бірімен байланысты емес көрінуі мүмкін, бірақ сізде болған көптеген тәжірибелер осы жағдайдың бір бөлігі және тиімді емдеу бар.
Белгілері
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия балалық кезеңде, әдетте, 5 жастан 15 жас аралығындағы басталудың үш түрімен сипатталады. Синдромның ерекшеліктерінің бірі жасөспірімдер мен ересектерге жеткен кезде тәркілеу түрлерінің дамуы.
Жағымсыз ұстамалар
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсиямен ауыратын балалар ерте жастағы балаларды тәркілеуден бас тартуы мүмкін. Бұл ұрлықтар «зонирование» эпизодтары ретінде қарастырылады, оның барысында бала қоршаған орта туралы білмейді және бірнеше секундқа жауап бере алмайды.
Жіберілмеуі салдарлар қысқа және физикалық қозғалыстардың ненормальды немесе жаңылысымен бірге жүрмейді, сондықтан олар байқалмауы мүмкін.
Егер бала бірнеше мәрте ұсталмаса, ата-аналар мен мұғалімдер бұл эпизодтың қарапайым күндізгі арман емес екенін және олардың санада еріксіз өзгерістер екенін мойындауы мүмкін.
Миоклоникалық талма
Бұл тұтқалар тұтастай алып тастағаннан кейін бірнеше жылдан кейін пайда болады. Олар қаруланудың, аяқтың немесе дененің кенеттен қозғалуынан, сондай-ақ сананың төмендеуінен тұрады.
Кейде олар ұйқы кезінде немесе ұйықтап жатқанда немесе ұйқысынан ұйықтау кезінде пайда болады.
Жалпыланған тоникалы клоникалық талма
Миоклониялық талмадан кейін бірнеше айдан кейін жасөспірім миоклоникалық эпилепсияға ие жас адамдар жалпыланған тоникалы клоникалық талмаларды бастан бастайды, немесе олар көбінесе ірі қару тәркілеу деп аталады. Бұл ұстамалар анағұрлым қарқынды болып табылады, соның арқасында көмескі қозғалыстар мен ағзаның қаттылығын ескере отырып, хабардарлықты жоғалту немесе жоғалту.
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға ұшыраған адамдар эпизодтарға ие болуы мүмкін, онда бірнеше рет ұстап қалу түрлерінің біреуі бірінен соң бірі орын алады.
Диагноз
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия диагнозы осы синдромды сипаттайтын бірқатар факторларға негізделген. Жасөспірім миоклоникалық эпилепсиясы бар-жоғын анықтау кезінде докторы назарға алатын факторларға мыналар жатады:
- Ұрықтың түрлері және сіз туған түрлері
- Тұтқырлық анықталған жас
- Ұйқы және ұйқы кезінде EEG үлгілері
- Жетілудің отбасылық тарихы
Миоклониялық тәркілеу түрі - кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияның тауар белгісі белгісі, бірақ миоклоникалық талма басқа эпилепсия синдромымен де кездеседі.
Сонымен қатар, кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға шалдыққан адамдардың жартысынан көбі электроэнцефалографияда (EEG) байқалатын ми толқыны қызметінің қалыпты сипатына ие.
Бұл EEG үлгілері - жалпыланған толқынды толқындардың шығарындыларымен, бірнеше толқындық толқындар кешендерімен және / немесе ояту кезінде фокальды разрядтармен бірге қалыпты фондық әрекет. Ұйқыдағы ЭЭГ зерттеулерінде көптеген толқындық кешендердің немесе үш-төрт Гц шыңдары толқын кешендерінің үлгісі болуы мүмкін.
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға шалдыққан адамның миы МРТ міндетті түрде диагнозды көрсететін нақты үлгілерді көрсетпейді. Кішкентай миоклониялық эпилепсиядағы белгілі бір ерекшеліктерді көрсете алатын күрделі ми жасанды зерттеу әдістерінің жаңа режимдері бұл трендтерді зерттеу әлі де жаңа болып табылады, сондықтан ми жасанды миоклоникалық эпилепсияға арналған критерийлер анықталмаған.
Генетикадағы рөлі
Жалпы, кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға қатысты мұрагерлік үрдісі бар. Оны бар адамдарға эпилепсияның кез-келген түрімен отбасы мүшелерінің болуы орташа ықтималдығы жоғары.
Жекелеген гендер немесе мұра үлгілері кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға жауапты ретінде анықталған жоқ, бірақ кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсиямен байланысты болуы мүмкін үш генетикалық бұзылыс болды: rs2029461 SGP-дегі GRM4 ; rs3743123 в CX36 және rs3918149 в BRD2 .
Емдеу
Ойынға кіретін бірнеше емдеу әдісі бар.
Дәрілер
Тиімді антисептикалық дәрі бар. Оларға вальпрой қышқылы, леветиразетам, топирамат, зонисамид, ламотриджин және клоназепам кіреді.
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға ие адамдардың көпшілігі монотерапия ретінде сипатталған бір ғана анти-препаратты қабылдау керек. Егер сіз жанама әсерлерді сезсеңіз, сіздің дәрігеріңіз сізді басқа дәріге ауысады. Егер сіздің қолыңыздың жетілдірілуін жақсартпайтын болсаңыз, дəрігер сіздің рецептіңізді басқа дәріге ауыстыруы немесе оңтайлы басып алуды бақылау үшін бірнеше дәрі-дәрмектердің комбинациясы болуы мүмкін.
Өмір салтын басқару
Жалпы алғанда, эпилепсияға ұшыраған көптеген адамдар сияқты, өмір сүрудің кейбір факторлары да бар, олар талмауларды күшейтеді. Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсиядағы ұстауға арналған ең көп тараған триггерлер ұйқылығын жоғалту, алкогольді пайдалану, ұстап қалу қаупін арттыратын дәрілік заттарды қабылдау және жанған шамдар мен ауыр стресстің пайда болуы. Осы өмір салтының триггерлерінен аулақ болу - тыйым салудың алдын алудың маңызды құрамдас бөлігі.
Аулақ болу керек дәрі
Бір қызығы, антисептикалық препараттардың кейбіреуі кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияның жайылуын нашарлатады. Карбамазепин, оскарбазепин және фенитоин болмаудың және миоклонустың жоғалтуын нашарлатуы мүмкін. Габапентин, прегабалин, тиагабин және вигабатрин-ақ терінің зақымдануын, соның ішінде жалпыланған талмаларды нашарлатуы мүмкін, сондықтан әдетте бұл жағдайға тағайындалмайды.
Хирургия
Жалпы, эпилепсия хирургиясы кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсияға тән емдеу әдісі емес. Алайда, кейбір жағдайларда дәрі-дәрмектермен ұстап қалмасаңыз, бұл опция.
Болжам
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияның ұстамасы әдетте өздігінен шектеледі, яғни олар ұзақ уақытқа созылмаған немесе қауіпті болмай-ақ өздері аяқтайды. Әрине, тұтастай алғанда, тіпті қысқа уақыт ішінде, тұтастай алғанда, байсалды нәрсе. Сондықтан, егер сізде жасөспірім миоклоникалық эпилепсия болса, онда сіздің емдеудің маңыздылығын және жиілігін азайту үшін дәрі-дәрмектерді қабылдау қажет.
Уақыт өте келе кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия диагнозы қойылған көптеген жастар ұстамалардың жетілдірілуін жақсартады, ал 10-30 пайызға дейін ересек адамдарда дәрі-дәрмектерді көп қажет ете алмайды.
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсиямен байланысты белгілер
Жеке тұлға
Кейбір зерттеулер жасөспірім миоклоникалық эпилепсияға ұшыраған балалар мен жас ересектер әлеуметтік қатынас туралы немесе адамдар арасындағы қарым-қатынастармен байланысты проблемаларды азайтуы мүмкін екенін атап өтті. Дегенмен, бұл белгілер синдромы бар барлық адамдарға сәйкес келмейді және туа біткен мінез-құлықтың тапшылығының бар екені көрінбейді. Кейбір медицина зерттеушілері байқағандай, кейбір жастағы психоәлеуметтік мәселелерге жастағы ересек ретінде жасырудың психологиялық әсер етуі себеп болуы мүмкін.
Ақыл
Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияға шалдыққан адамдардың когнитивтік қабілеттері мен ақыл-кеңестері орта есеппен эпилепсияға ұшырамаған құрдастармен бірдей.
Ұйқының бұзылуы
Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсиямен байланысты ұйқының бұзылуы бар. Бұл бұзылулар әлсіз ұйқыға әкелуі мүмкін, ол шаршағандықтан көрінеді. Қабылдауды бақылауға арналған дәрі-дәрмектер, бұл ұйқы проблемаларына оң әсер етеді.
Сөзден шыққан сөз
Эпилепсия стресті, белгісіздікті және жағдайды және олардың ата-аналары үшін алаңдаушылық тудырады. Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия белгілі емдеу және болжауымен танылған эпилепсия синдромы екендігі фактіні кейбір белгісіздіктерді жеңілдетуі мүмкін.
Эпилепсиямен өмір сүру эпилепсия триггерлерін болдырмауды қоса алғанда, өмір сүру салтын реттеуге, жаңа дәрі-дәрмектерді бастау кезінде жанама әсерлерді іздестіруге және көлік жүргізу мен құлау қауіп-қатеріне әсер ететін қауіпсіздік шаралары туралы хабардар болуды көздейді. Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсиямен ауыратын адамдардың басым көпшілігі дәрі-дәрмектермен жақсы бақылау жасайды және елеулі шектеулерсіз сау және өнімді өмір сүре алады.
> Көздер:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсияның тұжырымдары мен келіспеушіліктері: әлі күнге дейін жұмбақ > эпилепсия. Сарапшы Rev Neurother. 2014 ж. 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS және т.б. Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсиядағы генетикалық сезімталдық: генетикалық қауымдастықтың зерттеулерін жүйелі түрде зерттеу. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.