Паркинсон ауруы (ПД) әлі де емделмейді. Бірақ емдеуді іздестіруде жақында айтарлықтай прогреске қол жеткізілді. Соңғы 10 жылда тұқымқуалайтын ДД- ның бірнеше түрі анықталды және ПД-ның осы нысандары үшін жауапты гендік ақаулар анықталды және зерделенді. Аурудың генетикалық түрлерінің бұл ашылуы ДД-ні іздестіруде серпінді ашылуы деп санауға болады, өйткені ғалымдар бұл геннің аурудың түпкі себептерін іздеу үшін пайдалануы мүмкін.
Жазу үшін аурудың тұқымдық түрлерін тудыратын генетикалық кемшіліктер мутацияға (геннің химиялық құрамы өзгеруіне) немесе осы мәселедегі геннің бөліктерін қайталауға жатады. Зерттелетін гендер альфа-синукулин генін, Убицитин-С-терминал гидролаз-L1 (UCH-L1) генін, лейцинке бай қайталанатын киназ (LRRK) 2 гендерін және Parkin, PINK1, DJ-1 және ATPase13A2 гендері.
Енді, әрине, бұл гендердің барлық атаулары сізге мағынасыз шет тілі ретінде айтылуы мүмкін. Бірақ мен сендіремін, олардың табылуы ДД-ні іздестіруде айтарлықтай прогреске алып келеді.
Паркинсон ауруын тудыруы мүмкін генетикалық кемшіліктерді жөндеу
Кейбір гендердегі гендік ақаулардың кейбір түрлері PD-ні тудыруы мүмкін екенін білеміз. Бұл дегеніміз, егер біз гендерді қалпына келтіре алсақ, біз ауруды алдын-ала немесе әлеуетті емдеуге болады. Осы салада кейбір жұмыстар жүріп жатыр және кейбір қызықты жобалар жүзеге асырылуда.
Бұл тергеудің бүкіл аумағы гендік терапия немесе геномдық медицина деп аталады. Бүгінгі күні адам парағын1 ПД-ның егеуқұйрық моделін білдіретін індеттің миына (допаминдік клеткаларды зақымдайтын егеуқұйрыққа) енгізу допаминдік жасуша жоғалтуынан және егеуқұйрықтағы Паркинсонның мінез-құлқынан қорғауға әкелді.
Әрине, PD егеуқұйрықтарының үлгілерін жақсарту - адамның миында бірдей нәрсе болуы мүмкін екенін көрсететін ұзақ жол.
Генетикалық ақаулар Паркинсон ауруы мұрагерлік нысандарының қалай пайда болуы мүмкін
ПД-ның тұқым қуалаушылық нысандарын тудыратын генетикалық ақаулардың зерттелуі көптеген процестердің біреуі бұзылғанда, PD-ге әкелуі мүмкін екенін көрсетті. Бұл процестер ақырында мидағы клеткалық зақымға әкеледі. Алғашқы процесс мидағы протеин өндірісін өңдеу үшін сапаны бақылау үдерістеріндегі үзілістерге қатысты. Белоктар - бұл сіздің денеңіздің барлық тіндерінің құрылыстық блоктарын.
Сондықтан ақуызды өндіруге арналған өндіріс процесі бұзылғанда, жасушада жасушалар жинақтала бастайды және альфа-синукулин жағдайда Lewy денелерінің пайда болуына үлес қосады. Зерттеуші мамандар Паркинсон ауруы дамуында осы Льюи органдарының рөлін зерттейді, бірақ бір теорияда ақуызды агрегация жасушаның қалыпты жұмысына кедергі келтіреді және дисфункция пайда болады деп болжайды. Тағы бір проблема туындаған гендік ақаулар, олар тұқым қуалаушылық нысандарын әкеледі, белгілі митохондриялық дисфункция. Митохондрия - жасушадағы органеллалар, олар организм үшін энергияны өндіруге жауапты.
Митохондриялық операциялардың өнімі еркін радикалдардың өндірісі - допаминді шығаратын жасушаларды зақымдауы мүмкін шағын молекулалар. Митохондрия қалыпты жағдайда жұмыс жасағанда, бұл еркін радикалдар жойылады және бейтараптандырылады. Бірақ митохондрия қалыпты жұмыс істемесе, еркін радикалдар миға шығады және допаминді шығаратын жасушаларды зақымдауы мүмкін.
Ақырында, PD-ге әкелетін гендік ақаулар киназ белоктарында да кездеседі. Бұл ақуыздарда көптеген функциялар бар, ал зерттеушілер әлі де геннің өзгеруіне себепші болғанын түсінуге тырысуда.
Көздер:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro және Haydeh Payami. Генетика. В Parkinson's Disease: Diagnosis and Clinical Management: Second Edition Стюарт A Factor, DO және William J Weiner, MD. 2008 Демос Медициналық баспасы.
Эндрю Дж. Леес, Паркинсон химера. Неврология 2009, 72; S2-S11; Моксиуки Х.Гарин Паркинсон ауруына арналған терапия. Сарапшы Rev Neurother. 2007 ж., 7 (8): 957-60.